與膽管癌相關的IDH1基因編碼功能描述
IDH1基因所編碼的蛋白名為異檸檬酸脫氫酶1,人類IDH有三種類型,分別為IDH1、IDH2和IDH3,IDH1定位與細胞質和過氧化物酶體中,IDH2和IDH3定位與線粒體中。該類蛋白酶可以將異檸檬酸氧化為草酰琥珀酸,然后在轉化為α-酮戊二酸。最先研究發現IDH1的突變與腦膠質瘤密切相關,之后又發現其突變與前列腺、副神經節瘤以及IDH1/2突變與急性髓細胞白血病相關。其致瘤機制為突變的IDH能將α-酮戊二酸轉化為2-羥戊二酸,且后者可以抑制前者的靶點,導致這些靶點表達異常引發癌癥。......閱讀全文
與膽管癌相關的IDH1基因編碼功能描述
IDH1基因所編碼的蛋白名為異檸檬酸脫氫酶1,人類IDH有三種類型,分別為IDH1、IDH2和IDH3,IDH1定位與細胞質和過氧化物酶體中,IDH2和IDH3定位與線粒體中。該類蛋白酶可以將異檸檬酸氧化為草酰琥珀酸,然后在轉化為α-酮戊二酸。最先研究發現IDH1的突變與腦膠質瘤密切相關,之后又發現
與肝癌相關的IDH1基因編碼功能描述
IDH1基因所編碼的蛋白名為異檸檬酸脫氫酶1,人類IDH有三種類型,分別為IDH1、IDH2和IDH3,IDH1定位與細胞質和過氧化物酶體中,IDH2和IDH3定位與線粒體中。該類蛋白酶可以將異檸檬酸氧化為草酰琥珀酸,然后在轉化為α-酮戊二酸。最先研究發現IDH1的突變與腦膠質瘤密切相關,之后又發現
與肺癌相關的IDH1基因編碼功能描述
IDH1基因所編碼的蛋白名為異檸檬酸脫氫酶1,人類IDH有三種類型,分別為IDH1、IDH2和IDH3,IDH1定位與細胞質和過氧化物酶體中,IDH2和IDH3定位與線粒體中。該類蛋白酶可以將異檸檬酸氧化為草酰琥珀酸,然后在轉化為α-酮戊二酸。最先研究發現IDH1的突變與腦膠質瘤密切相關,之后又發現
與膽管癌相關的GNAS基因編碼功能描述
GNAS作為一個重要的信號轉導蛋白,主要功能是在G蛋白偶聯受體信號轉導途徑中,激活腺苷酸環化酶,導致cAMP水平的升高,參與調控細胞生長和細胞分裂。
與膽管癌相關的BRAF基因編碼功能描述
該基因編碼蛋白屬于raf/mil家族的絲氨酸/蘇氨酸蛋白激酶,參與調控MAP/ERKs信號通路,在細胞分裂、分化和分泌起重要作用。BRAF基因的突變與各種癌癥相關,包括非霍奇金淋巴瘤,結直腸癌,惡性黑色素瘤,甲狀腺癌,非小細胞肺癌,肺腺癌。
與食管癌相關的IDH1基因編碼功能描述
IDH1基因所編碼的蛋白名為異檸檬酸脫氫酶1,人類IDH有三種類型,分別為IDH1、IDH2和IDH3,IDH1定位與細胞質和過氧化物酶體中,IDH2和IDH3定位與線粒體中。該類蛋白酶可以將異檸檬酸氧化為草酰琥珀酸,然后在轉化為α-酮戊二酸。最先研究發現IDH1的突變與腦膠質瘤密切相關,之后又發現
與白血病相關的IDH1基因編碼功能描述
IDH1基因所編碼的蛋白名為異檸檬酸脫氫酶1,人類IDH有三種類型,分別為IDH1、IDH2和IDH3,IDH1定位與細胞質和過氧化物酶體中,IDH2和IDH3定位與線粒體中。該類蛋白酶可以將異檸檬酸氧化為草酰琥珀酸,然后在轉化為α-酮戊二酸。最先研究發現IDH1的突變與腦膠質瘤密切相關,之后又發現
與膽管癌相關的CDKN2A基因編碼功能描述
CDKN2A基因通過可變剪切可產生不同的轉錄本,至少編碼3個不同的蛋白,其中的兩個蛋白分別為p16(INK4)與p14(ARF),p16為細胞周期蛋白依賴的激酶抑制劑,p14可與MDM2結合防止p53被泛素化降解,這兩種蛋白通過共同調節CDK4和p53,從而控制細胞從G1期轉到S期,基因突變或缺失與
與膽管癌相關的FGFR2基因編碼功能描述
FGFR2基因所編碼的蛋白質是屬于成纖維細胞生長因子受體(FGFR)家族成員之一,目前已確定了四種由FGFRs, 即FGFR1、FGFR2、FGFR3和FGFR4。FGFR作為FGF的受體,它的主要功能是將FGF信號轉導到RAS-ERK和PI3K-AKT信號級聯放大,FGFR2基因的錯義突變發生在子
與膽管癌相關的NTRK1基因編碼功能描述
原肌球蛋白受體激酶A(TrkA),也稱為高親和力神經生長因子受體,神經營養性酪氨酸激酶受體1型或TRK1轉化酪氨酸激酶蛋白,是人類中由NTRK1基因編碼的蛋白質。 該基因編碼神經營養性酪氨酸激酶受體(NTKR)家族的成員。 該激酶是膜結合受體,其在神經營養蛋白結合后磷酸化自身(自身磷酸化)和MAPK
與膽管癌相關的MAGEH1基因編碼功能描述
該基因屬于黑色素瘤相關抗原(MAGE)超家族的非CT(非癌癥/睪丸)亞群。編碼蛋白可能與細胞凋亡、細胞周期停滯、生長抑制或細胞分化有關。該蛋白可能通過STAT1α(信號轉導子和轉錄激活子1α)途徑參與ATRA(全反式維甲酸)信號傳導。This gene belongs to the non-CT (
與膽管癌相關的NRG1基因編碼功能描述
該基因編碼的蛋白質是一種膜糖蛋白,可調節細胞信號傳導,并在多器官系統的生長和發育中起到關鍵作用。通過選擇性啟動子的使用和剪接,該基因產生了一種不同亞型的特殊變體。這些亞型以組織特異性的方式表達,在結構上有顯著差異,分為I型、II型、III型、IV型、V型和VI型。這種基因的失調與癌癥、精神分裂癥和雙
與膽管癌相關的ERBB2基因編碼功能描述
ERBB2編碼的蛋白屬于表皮生長因子受體家族,該家族包括HER1(erbB1,EGFR)、HER2(erbB2,NEU)、HER3(erbB3)及HER4(erbB4),也屬于受體酪氨酸激酶家族。ERBB2沒有與配體結合的結構域,但可以與家族成員形成異源二聚體來結合配體如表皮生長因子(EGF),從而
與膽管癌相關的ERRFI1基因編碼功能描述
errfi1是一種胞質蛋白,其表達隨細胞生長而上調(Wick等人,1995[PubMed 7641805])。與大鼠基因-33的蛋白質產物具有顯著的同源性,該基因在細胞應激期間被誘導并介導細胞信號傳導(Makkinje等人,2000[PubMed 10749885];Fiorentino等人,200
IDH1基因編碼功能及結構描述
IDH1基因所編碼的蛋白名為異檸檬酸脫氫酶1,人類IDH有三種類型,分別為IDH1、IDH2和IDH3,IDH1定位與細胞質和過氧化物酶體中,IDH2和IDH3定位與線粒體中。該類蛋白酶可以將異檸檬酸氧化為草酰琥珀酸,然后在轉化為α-酮戊二酸。最先研究發現IDH1的突變與腦膠質瘤密切相關,之后又發現
IDH1基因編碼功能及結構描述
IDH1基因所編碼的蛋白名為異檸檬酸脫氫酶1,人類IDH有三種類型,分別為IDH1、IDH2和IDH3,IDH1定位與細胞質和過氧化物酶體中,IDH2和IDH3定位與線粒體中。該類蛋白酶可以將異檸檬酸氧化為草酰琥珀酸,然后在轉化為α-酮戊二酸。最先研究發現IDH1的突變與腦膠質瘤密切相關,之后又發現
與肺癌相關的MET基因編碼功能描述
MET基因編碼的蛋白為肝細胞生長因子受體HGFR,具有酪氨酸激酶活性,與多種癌基因產物和調節蛋白相關,參與細胞信息傳導、細胞骨架重排的調控,是細胞增殖、分化和運動的重要因素。目前認為,c-met與多種癌的發生和轉移密切相關,研究表明,許多腫瘤病人在其腫瘤的發生和轉移過程中均有c-met過度表達和基因
與肺癌相關的PTEN基因編碼功能描述
PTEN基因編碼的蛋白具有蛋白磷酸酶和脂質磷酸酶活性,是第一個具有磷酸酶活性的抑癌基因,也是是繼p53和Rb基因之后,與腫瘤發生密切相關的一種抑癌基因,其主要機制因為PTEN是PI3K/Akt通路的主要負調控因子。PTEN的功能缺陷在人類多種腫瘤中廣泛存在。
與肺癌相關的VEGFA基因編碼功能描述
血管內皮生長因子A(VEGF-A)是人類中由VEGFA基因編碼的蛋白質。 該基因是血小板衍生生長因子(PDGF)/血管內皮生長因子(VEGF)家族的成員,并且編碼通常作為二硫鍵連接的同型二聚體發現的蛋白質。該蛋白質是糖基化的有絲分裂原,其特異性地作用于內皮細胞并具有多種作用,包括介導增加的血管通透性
與腎癌相關的MET基因編碼功能描述
MET基因編碼的蛋白為肝細胞生長因子受體HGFR,具有酪氨酸激酶活性,與多種癌基因產物和調節蛋白相關,參與細胞信息傳導、細胞骨架重排的調控,是細胞增殖、分化和運動的重要因素。目前認為,c-met與多種癌的發生和轉移密切相關,研究表明,許多腫瘤病人在其腫瘤的發生和轉移過程中均有c-met過度表達和基因
與腎癌相關的ARAF基因編碼功能描述
絲氨酸/蘇氨酸 - 蛋白激酶A-Raf或簡稱A-Raf是人類中由ARAF基因編碼的酶。[5] A-Raf是絲氨酸/蘇氨酸特異性蛋白激酶的Raf激酶家族的成員。 與該家族的其他成員(Raf-1和B-Raf)相比,對A-Raf知之甚少。它似乎具有其他同種型的許多特性,但其生物學功能尚未得到徹底研究。所有
與腎癌相關的GNAS基因編碼功能描述
GNAS作為一個重要的信號轉導蛋白,主要功能是在G蛋白偶聯受體信號轉導途徑中,激活腺苷酸環化酶,導致cAMP水平的升高,參與調控細胞生長和細胞分裂。
與腎癌相關的JUN基因編碼功能描述
該基因是禽肉瘤病毒17的假定轉化基因。它編碼一種與病毒蛋白高度相似的蛋白質,并與特定靶DNA序列直接相互作用以調節基因表達。這個基因是無內含子的,被定位到1P32-P31,一個涉及人類惡性腫瘤易位和缺失的染色體區域。This gene is the putative transforming gen
與胃癌相關的PDGFRA基因編碼功能描述
PDGFRA基因編碼的蛋白全名為血小板源性生長因子受體α,是一種細胞表面受體酪氨酸激酶,PDGFRA可以與其相應的配體PDGF結合后活化,再激活磷脂酰肌醇、cAMP及多種蛋白質的磷酸化途徑,調控細胞的分裂和增殖,當基因激活異常時,則會導致腫瘤的發生并促進腫瘤血管生成,PDGFRA的突變與胃腸道間質瘤
與肺癌相關的AR基因編碼功能描述
雄激素受體(AR),也稱為NR3C4(核受體亞家族3,C組,成員4),是一種核受體,通過結合任何雄激素激活,包括睪酮和二氫睪酮在細胞質中,然后易位到細胞核。 雄激素受體與孕酮受體的關系最為密切,較高劑量的孕激素可以阻斷雄激素受體。 雄激素受體的主要功能是作為調節基因表達的DNA結合轉錄因子; 然而,
與腎癌相關的AREG基因編碼功能描述
這個基因編碼的蛋白質是表皮生長因子家族的一員。它是一種自分泌生長因子,也是星形細胞、雪旺細胞和成纖維細胞的有絲分裂原。與表皮生長因子(egf)和轉化生長因子α(tgfα)有關。該蛋白與EGF/TGFα受體相互作用,促進正常上皮細胞的生長,抑制某些侵襲性癌細胞系的生長。在乳腺、卵母細胞和骨組織發育中也
與肺癌相關的ALK基因編碼功能描述
ALK基因編碼一種受體酪氨酸激酶(eceptor tyrosine kinase ,RTK),為跨膜蛋白,屬于胰島素受體超家族,在大腦發育與及特定的神經元中起重要作用。最初在間變性大細胞淋巴瘤(anaplastic large cell lymphoma, ALCL)發現ALK-NPM1融合蛋白,目
與肺癌相關的PDGFRA基因編碼功能描述
PDGFRA基因編碼的蛋白全名為血小板源性生長因子受體α,是一種細胞表面受體酪氨酸激酶,PDGFRA可以與其相應的配體PDGF結合后活化,再激活磷脂酰肌醇、cAMP及多種蛋白質的磷酸化途徑,調控細胞的分裂和增殖,當基因激活異常時,則會導致腫瘤的發生并促進腫瘤血管生成,PDGFRA的突變與胃腸道間質瘤
與胃癌相關的CDKL基因編碼功能描述
該基因編碼一個包含sh2和sh3(SRC同源)結構域的蛋白激酶,該結構域已被證明激活ras和jun激酶信號通路并以ras依賴的方式轉化成纖維細胞。是bcr-abl酪氨酸激酶的底物,在bcr-abl的成纖維細胞轉化中起作用,可能致癌。This gene encodes a protein kinase
BRAF與癌癥相關的基因編碼功能描述
該基因編碼蛋白屬于raf/mil家族的絲氨酸/蘇氨酸蛋白激酶,參與調控MAP/ERKs信號通路,在細胞分裂、分化和分泌起重要作用。BRAF基因的突變與各種癌癥相關,包括非霍奇金淋巴瘤,結直腸癌,惡性黑色素瘤,甲狀腺癌,非小細胞肺癌,肺腺癌。