與食管癌相關的SIRT1基因編碼功能描述
這個基因編碼sirtuin蛋白家族的一個成員，與酵母sir2蛋白同源。sirtuin家族成員以sirtuin核心域為特征，分為四類。人類sirtuin的功能尚未確定；然而，已知酵母sirtuin蛋白可調節表觀遺傳基因沉默和抑制RDNA的重組。研究表明，人sirtuins可能作為具有單ADP核糖轉移酶活性的細胞內調節蛋白發揮作用。該基因編碼的蛋白質包含在sirtuin家族的I類中。選擇性剪接導致多個轉錄變體。This gene encodes a member of the sirtuin family of proteins, homologs to the yeast Sir2 protein. Members of the sirtuin family are characterized by a sirtuin core domain and grouped into four classes. The functions......閱讀全文
與食管癌相關的SIRT1基因編碼功能描述
這個基因編碼sirtuin蛋白家族的一個成員，與酵母sir2蛋白同源。sirtuin家族成員以sirtuin核心域為特征，分為四類。人類sirtuin的功能尚未確定；然而，已知酵母sirtuin蛋白可調節表觀遺傳基因沉默和抑制RDNA的重組。研究表明，人sirtuins可能作為具有單ADP核糖轉移酶
與食管癌相關的FANCC基因編碼功能描述
Fanconi貧血互補組（FANC）目前包括Fanca、Fancb、Fancc、Fancd1（也稱為brca2）、Fancd2、Fance、Fancf、Fancg、Fanci、Fancj（也稱為brip1）、Fancl、Fancm和Fancn（也稱為palb2）。先前定義的組fanch與fanca相
與食管癌相關的PTEn基因編碼功能描述
PTEN基因編碼的蛋白具有蛋白磷酸酶和脂質磷酸酶活性，是第一個具有磷酸酶活性的抑癌基因，也是是繼p53和Rb基因之后，與腫瘤發生密切相關的一種抑癌基因，其主要機制因為PTEN是PI3K/Akt通路的主要負調控因子。PTEN的功能缺陷在人類多種腫瘤中廣泛存在。
與食管癌相關的ATM基因編碼功能描述
ATM基因編碼的蛋白屬于PI3/PI4激酶家族，這種蛋白是一種重要的細胞周期檢查點激酶，通過磷酸化調控下游一系列重要蛋白，包括抑癌蛋白p53和BRCA1、檢查點激酶CHK2、檢查點蛋白RAD17和RAD9以及DNA修復蛋白NBS1。ATM和與其密切相關的蛋白ATR被認為是在細胞周期調控以及DNA損傷
與食管癌相關的KRAS基因編碼功能描述
KRAS (Kirsten Rat Sarcoma Viral Oncogene Homolog)基因是GDP/GTP結合蛋白，比較重要的同家族基因還包括HRAS和NRAS。KRAS與GTP結合呈激活狀態，與GDP結合呈關閉狀態，KRAS可被生長因子或酪氨酸激酶（如EGFR）短暫活化，活化后的KRA
與食管癌相關的MTHFR基因編碼功能描述
該基因編碼的蛋白質催化5,10-亞甲基四氫葉酸轉化為5-甲基四氫葉酸酯，這是同型半胱氨酸再甲基化為蛋氨酸的共基質。該基因的遺傳變異影響對閉塞性血管病、神經管缺陷、結腸癌和急性白血病的易感性，該基因的突變與亞甲基四氫葉酸還原酶缺乏有關。The protein encoded by this gene
與食管癌相關的EGFR基因編碼功能描述
EGFR編碼的蛋白是一種跨膜糖蛋白，也是表皮生長因子受體家族中的一員，該家族包括HER1（erbB1，EGFR）、HER2（erbB2，NEU）、HER3（erbB3）及HER4（erbB4），也屬于受體酪氨酸激酶家族。EGFR作為細胞表面蛋白可與配體如表皮生長因子（EGF）結合，EGFR可被激活，
與食管癌相關的CIC基因編碼功能描述
該基因編碼的蛋白質是果蠅黑胃管Capicua基因的一個同源基因，是轉錄抑制因子的高遷移率群（HMG）盒超家族成員。該蛋白包含一個參與DNA結合和核定位的保守HMG結構域和一個保守的C端。研究表明，這種蛋白的N末端區域與ATXN1（geneid:6310）相互作用，形成轉錄抑制復合物，體外研究表明，A
與食管癌相關的MYC基因編碼功能描述
該基因編碼的蛋白質是一種多功能的核磷蛋白，在細胞周期進展、凋亡和細胞轉化中起到作用。作為調節特定靶基因轉錄的轉錄因子發揮作用。這種基因的突變、過度表達、重排和易位與多種造血腫瘤、白血病和淋巴瘤，包括伯基特淋巴瘤有關。有證據表明，來自上游、非aug（cug）幀和下游aug起始位點的選擇性翻譯起始導致兩
與食管癌相關的BRAF基因編碼功能描述
該基因編碼蛋白屬于raf/mil家族的絲氨酸/蘇氨酸蛋白激酶，參與調控MAP/ERKs信號通路，在細胞分裂、分化和分泌起重要作用。BRAF基因的突變與各種癌癥相關，包括非霍奇金淋巴瘤，結直腸癌，惡性黑色素瘤，甲狀腺癌，非小細胞肺癌，肺腺癌。
與食管癌相關的AXL基因編碼功能描述
酪氨酸蛋白激酶受體UFO是一種人類由AXL基因編碼的酶。 該基因最初被命名為UFO，因為這種蛋白質的功能不明。 然而，自其發現以來的幾年中，對AXL表達譜和機制的研究使其成為一個越來越有吸引力的目標，特別是對于癌癥治療。 近年來，AXL已成為癌癥細胞免疫逃逸和耐藥性的關鍵促進因素，導致侵襲性和轉移性
與食管癌相關的VEGFA基因編碼功能描述
該基因編碼的蛋白是一種細胞周期調節激酶，在染色體分離過程中似乎與紡錘體極的微管形成和/或穩定有關。編碼蛋白存在于有絲分裂的間期細胞的中心體和紡錘體兩極。該基因可能在腫瘤的發展和進展中起作用。在1號染色體上發現一個經過加工的假基因，在10號染色體上發現一個未經加工的假基因。已發現該基因的多個編碼相同蛋
與食管癌相關的GNAS基因編碼功能描述
GNAS作為一個重要的信號轉導蛋白，主要功能是在G蛋白偶聯受體信號轉導途徑中，激活腺苷酸環化酶，導致cAMP水平的升高，參與調控細胞生長和細胞分裂。
與食管癌相關的EGFR基因編碼功能描述
EGFR編碼的蛋白是一種跨膜糖蛋白，也是表皮生長因子受體家族中的一員，該家族包括HER1（erbB1，EGFR）、HER2（erbB2，NEU）、HER3（erbB3）及HER4（erbB4），也屬于受體酪氨酸激酶家族。EGFR作為細胞表面蛋白可與配體如表皮生長因子（EGF）結合，EGFR可被激活，
與食管癌相關的YAP1基因編碼功能描述
這個基因編碼河馬信號通路的下游核效應器，它參與發育、生長、修復和體內平衡。已知該基因在多種癌癥的發展和進展中發揮作用，作為該信號通路的轉錄調節因子，并可能作為癌癥治療的潛在靶點發揮作用。選擇性剪接導致編碼不同亞型的多個轉錄變體。This gene encodes a downstream nucle
與食管癌相關的SMAD4基因編碼功能描述
SMAD4基因編碼的蛋白屬于SMAD家族，可以被跨膜絲氨酸/蘇氨酸受體激酶激活，如轉化生長因子TGF-β受體，因此作為TGF-β信號的重要胞漿內信號級聯分子，SMAD4可以自身形成同源復合物或與激活型其他的SMAD家族成員形成異源復合物，轉移位到細胞核內，與其他轉錄因子協同作用，調節TGF-β應答基
與食管癌相關的RRM1基因編碼功能描述
這個基因編碼核糖核苷酸還原酶的大的催化亞單位，這是一種將核糖核苷酸轉化為脫氧核糖核苷酸所必需的酶。在細胞周期的S階段以及多個DNA修復過程中，可用的脫氧核糖核苷酸池對DNA復制很重要。選擇性剪接導致多個轉錄變體。This gene encodes the large and catalytic su
與食管癌相關的NOTCH3基因編碼功能描述
該基因編碼第三個被發現的果蠅黑腹型膜蛋白缺口的人類同源物。在果蠅中，notch與細胞結合配體（delta，serate）的相互作用建立了一個細胞間信號通路，在神經發育中起著關鍵作用。Notch配體的同系物也已在人類中鑒定出來，但這些配體與人類Notch同系物之間的精確相互作用仍有待確定。Notch3
與食管癌相關的TP53基因編碼功能描述
TP53基因編碼的是分子量約為53kDa的蛋白，P35根據其分子量大小命名的，首次是在1979年發現致瘤病毒SV40可以與該蛋白形成復合物，并且將克隆得到p53轉入到細胞可引起細胞癌變，所以最初的10年普遍認為p53是抑癌基因。后來發現之前腫瘤細胞來源的p53基因突變體能夠促使細胞發生轉化，而野生型
與食管癌相關的BRCA1基因編碼功能描述
該基因編碼一種在維持基因組穩定性中起作用的核磷蛋白，并作為腫瘤抑制因子發揮作用。編碼蛋白與其他腫瘤抑制因子、DNA損傷傳感器和信號轉導子結合形成一個大的多亞單位蛋白復合物，稱為BRCA1相關基因組監測復合物（BASC）。該基因產物與RNA聚合酶Ⅱ結合，并通過C端域與組蛋白脫乙酰基酶復合物相互作用。因
與食管癌相關的PALB2基因編碼功能描述
這個基因編碼一種可能抑制腫瘤的蛋白質。這種蛋白與乳腺癌2早發蛋白（BRCA2）在核病灶結合并與之共定位，可能允許BRCA2穩定的核內定位和積累。This gene encodes a protein that may function in tumor suppression. This prote
與食管癌相關的ERBB2基因編碼功能描述
ERBB2編碼的蛋白屬于表皮生長因子受體家族，該家族包括HER1（erbB1，EGFR）、HER2（erbB2，NEU）、HER3（erbB3）及HER4（erbB4），也屬于受體酪氨酸激酶家族。ERBB2沒有與配體結合的結構域，但可以與家族成員形成異源二聚體來結合配體如表皮生長因子（EGF），從而
與食管癌相關的RB1基因編碼功能描述
RB1基因編碼的蛋白是細胞周期的負調控因子，是第一個發現的抑癌基因，因為該基因與視網膜母細胞瘤的發生相關，因此被命名為視網膜母細胞瘤基因（Retinoblastomal,RB1）。RB1具有維持染色質結構穩定的作用，處于去磷酸化形式的RB1可以與轉錄因子E2F1結合，作為細胞周期的負調控因子，阻止細
與食管癌相關的NTRK1基因編碼功能描述
原肌球蛋白受體激酶A（TrkA），也稱為高親和力神經生長因子受體，神經營養性酪氨酸激酶受體1型或TRK1轉化酪氨酸激酶蛋白，是人類中由NTRK1基因編碼的蛋白質。 該基因編碼神經營養性酪氨酸激酶受體（NTKR）家族的成員。 該激酶是膜結合受體，其在神經營養蛋白結合后磷酸化自身（自身磷酸化）和MAPK
與食管癌相關的STK11基因編碼功能描述
STK11編碼的蛋白屬于絲氨酸/蘇氨酸激酶家族，參與調控細胞極性。STK11是一個抑癌基因，該基因的突變與常染色體現象遺傳病黑斑息肉綜合征（Peutz-Jeghers syndrome）相關，該病的特征是在皮膚和口腔上長色素斑，胃腸道中長息肉，該類患者的腫瘤發生率是普通人群的10倍-18倍，以消化道
與食管癌相關的HSPB1基因編碼功能描述
這種基因編碼的蛋白質是由環境壓力和發育變化引起的。編碼蛋白參與應激抵抗和肌動蛋白組織，并在應激誘導下從細胞質轉運到細胞核。該基因的缺陷是導致2型Charcot-Marie牙病（CMT2F）和遠端遺傳性運動神經病（DHMN）的原因。The protein encoded by this gene is
與食管癌相關的IDH1基因編碼功能描述
IDH1基因所編碼的蛋白名為異檸檬酸脫氫酶1，人類IDH有三種類型，分別為IDH1、IDH2和IDH3，IDH1定位與細胞質和過氧化物酶體中，IDH2和IDH3定位與線粒體中。該類蛋白酶可以將異檸檬酸氧化為草酰琥珀酸，然后在轉化為α-酮戊二酸。最先研究發現IDH1的突變與腦膠質瘤密切相關，之后又發現
與食管癌相關的IGF2基因編碼功能描述
該基因編碼多肽生長因子胰島素家族的一個成員，參與發育和生長。它是一個印記基因，僅從父系等位基因表達，該位點的表觀遺傳變化與Wilms腫瘤、Beckwith-Wiedemann綜合征、橫紋肌肉瘤和Silver-Russell綜合征有關。存在一個通讀的INS-IGF2基因，其5'區與INS基因重
與食管癌相關的BRCA2基因編碼功能描述
BRCA1和BRCA2基因的遺傳突變會增加患乳腺癌或卵巢癌的終生風險。BRCA1和BRCA2都參與了基因組穩定性的維持，特別是雙鏈DNA修復的同源重組途徑。BRCA2蛋白含有一個70 a a基序的幾個拷貝，稱為BRC基序，這些基序介導了與在DNA修復中起作用的RAD51重組酶的結合。BRCA2被認為
與食管癌相關的HIF1A基因編碼功能描述
該基因編碼轉錄因子缺氧誘導因子-1（hif-1）的α亞單位，是由α亞單位和β亞單位組成的異二聚體。HIF-1通過激活許多基因的轉錄，包括那些參與能量代謝、血管生成、細胞凋亡和其他蛋白質產物增加氧氣輸送或促進對缺氧的代謝適應的基因，作為細胞和全身對缺氧的穩態反應的主要調節器。因此，HIF-1在胚胎血管