與甲狀腺癌相關的NF2基因編碼功能描述
這個基因編碼的蛋白質類似于ERM(Ezrin,radixin,moesin)蛋白質家族的一些成員,這些成員被認為將細胞骨架成分與細胞膜中的蛋白質聯系在一起。該基因產物與細胞表面蛋白、參與細胞骨架動力學的蛋白以及參與調節離子轉運的蛋白相互作用。該基因在胚胎發育過程中高水平表達;在成人中,在雪旺細胞、腦膜細胞、晶狀體和神經中有顯著表達。該基因突變與Ⅱ型神經纖維瘤病有關,Ⅱ型神經纖維瘤病以神經系統、皮膚腫瘤和眼部異常為特征。兩個主要亞型和一些次要亞型是通過選擇性剪接轉錄產生的。This gene encodes a protein that is similar to some members of the ERM (ezrin, radixin, moesin) family of proteins that are thought to link cytoskeletal components with proteins in t......閱讀全文
與甲狀腺癌相關的NF2基因編碼功能描述
這個基因編碼的蛋白質類似于ERM(Ezrin,radixin,moesin)蛋白質家族的一些成員,這些成員被認為將細胞骨架成分與細胞膜中的蛋白質聯系在一起。該基因產物與細胞表面蛋白、參與細胞骨架動力學的蛋白以及參與調節離子轉運的蛋白相互作用。該基因在胚胎發育過程中高水平表達;在成人中,在雪旺細胞、腦
與肺癌相關的NF2基因編碼功能描述
這個基因編碼的蛋白質類似于ERM(Ezrin,radixin,moesin)蛋白質家族的一些成員,這些成員被認為將細胞骨架成分與細胞膜中的蛋白質聯系在一起。該基因產物與細胞表面蛋白、參與細胞骨架動力學的蛋白以及參與調節離子轉運的蛋白相互作用。該基因在胚胎發育過程中高水平表達;在成人中,在雪旺細胞、腦
與甲狀腺癌相關的PTEN基因編碼功能描述
PTEN基因編碼的蛋白具有蛋白磷酸酶和脂質磷酸酶活性,是第一個具有磷酸酶活性的抑癌基因,也是是繼p53和Rb基因之后,與腫瘤發生密切相關的一種抑癌基因,其主要機制因為PTEN是PI3K/Akt通路的主要負調控因子。PTEN的功能缺陷在人類多種腫瘤中廣泛存在。
與甲狀腺癌相關的ALK基因編碼功能描述
ALK基因編碼一種受體酪氨酸激酶(eceptor tyrosine kinase ,RTK),為跨膜蛋白,屬于胰島素受體超家族,在大腦發育與及特定的神經元中起重要作用。最初在間變性大細胞淋巴瘤(anaplastic large cell lymphoma, ALCL)發現ALK-NPM1融合蛋白,目
與甲狀腺癌相關的HRAS基因編碼功能描述
HRAS編碼的HRAS蛋白為GTP酶,HRas是一種小的G蛋白,屬于小GTP酶超家族,當HRas與鳥苷三磷酸結合后,會結合Raf激酶比如c-Raf,再進一步激活MAPK/ERK通路。這個基因的突變與多種癌癥相關,包括膀胱癌,濾泡狀甲狀腺癌,口腔鱗狀細胞癌。
與甲狀腺癌相關的GNAS基因編碼功能描述
GNAS作為一個重要的信號轉導蛋白,主要功能是在G蛋白偶聯受體信號轉導途徑中,激活腺苷酸環化酶,導致cAMP水平的升高,參與調控細胞生長和細胞分裂。
與甲狀腺癌相關的KRAS基因編碼功能描述
KRAS (Kirsten Rat Sarcoma Viral Oncogene Homolog)基因是GDP/GTP結合蛋白,比較重要的同家族基因還包括HRAS和NRAS。KRAS與GTP結合呈激活狀態,與GDP結合呈關閉狀態,KRAS可被生長因子或酪氨酸激酶(如EGFR)短暫活化,活化后的KRA
與甲狀腺癌相關的RET基因編碼功能描述
RET蛋白是一種受體酪氨酸激酶,可以激活下游多種信號途徑,如RAS、PI3K及STAT等,誘導細胞增生。RET常以本身斷裂再與另一基因融合,重組成一新基因,具備自我磷酸化且持續激活,KIF5B-RET、CCDC6-RET、TRIM33-RET和NCOA4-RET是非小細胞肺癌中已發現的RET融合基因
與甲狀腺癌相關的mTOR基因編碼功能描述
雷帕霉素(mTOR)的哺乳動物靶標,也稱為雷帕霉素和FK506結合蛋白12-雷帕霉素相關蛋白1(FRAP1)的機制靶標,是人類中由MTOR基因編碼的激酶。 mTOR是蛋白激酶的磷脂酰肌醇3-激酶相關激酶家族的成員。 mTOR與其他蛋白質結合,并作為兩種不同蛋白質復合物的核心成分,mTOR復合物1和m
與甲狀腺癌相關的BRAF基因編碼功能描述
該基因編碼蛋白屬于raf/mil家族的絲氨酸/蘇氨酸蛋白激酶,參與調控MAP/ERKs信號通路,在細胞分裂、分化和分泌起重要作用。BRAF基因的突變與各種癌癥相關,包括非霍奇金淋巴瘤,結直腸癌,惡性黑色素瘤,甲狀腺癌,非小細胞肺癌,肺腺癌。
與甲狀腺癌相關的TERT基因編碼功能描述
端粒酶是一種核糖核蛋白聚合酶,通過添加端粒重復序列TTagg來維持端粒末端。這種酶由一種具有逆轉錄酶活性的蛋白質成分(由該基因編碼)和一種作為端粒重復模板的RNA成分組成。端粒酶的表達在細胞衰老中起作用,因為它通常在出生后的體細胞中被抑制,導致端粒逐漸縮短。體細胞端粒酶表達的放松調控可能與腫瘤發生有
與甲狀腺癌相關的NRAS基因編碼功能描述
NRAS基因是GDP/GTP結合蛋白,比較重要的同家族基因還包括KRAS和HRAS。NRAS與GTP結合呈激活狀態,與GDP結合呈關閉狀態,該基因的突變與黑色素瘤密切相關,機制為該基因的突變導致其下游基因的如Raf激酶的異常持續激活。
與乳腺癌相關的NF2基因編碼功能描述
這個基因編碼的蛋白質類似于ERM(Ezrin,radixin,moesin)蛋白質家族的一些成員,這些成員被認為將細胞骨架成分與細胞膜中的蛋白質聯系在一起。該基因產物與細胞表面蛋白、參與細胞骨架動力學的蛋白以及參與調節離子轉運的蛋白相互作用。該基因在胚胎發育過程中高水平表達;在成人中,在雪旺細胞、腦
與甲狀腺癌相關的MEN1基因編碼功能描述
這個基因編碼腦膜,一種與多發性內分泌腫瘤1型綜合征相關的假定的腫瘤抑制因子。體外研究表明,腦膜定位于細胞核,具有兩種功能性核定位信號,并通過JUND抑制轉錄激活,但這種蛋白的功能尚不清楚。在Northern blots上檢測到兩條信息,但未對較大的信息進行描述。選擇性剪接導致多個轉錄變體。This
與甲狀腺癌相關的CD274基因編碼功能描述
程序性死亡配體1(PD-L1)也稱為分化簇274(CD274)或B7同源物1(B7-H1)是人類中由CD274基因編碼的蛋白質。 程序性死亡配體1(PD-L1)是一種40kDa的1型跨膜蛋白,據推測其在特定事件如妊娠,組織同種異體移植,自身免疫性疾病和其他疾病狀態如肝炎中在抑制免疫系統中起主要作用。
與甲狀腺癌相關的NTRK3基因編碼功能描述
該基因編碼神經營養性酪氨酸受體激酶(NTRK)家族的一個成員。這種激酶是一種膜結合受體,通過神經營養素結合,磷酸化自身和MAPK途徑的成員。通過這種激酶的信號傳導導致細胞分化,并可能在感知身體位置的本體感受神經元的發育中起到作用。這種基因的突變與髓母細胞瘤、分泌性乳腺癌和其他癌癥有關。一些轉錄變體編
與甲狀腺癌相關的TSC2基因編碼功能描述
這個基因的突變導致結節性硬化癥。其基因產物被認為是一種腫瘤抑制因子,能夠刺激特定的GTP酶。這種蛋白在細胞溶質復合體中與哈馬汀結合,可能作為哈馬汀的伴侶。選擇性剪接導致編碼不同亞型的多個轉錄變體。Mutations in this gene lead to tuberous sclerosis co
NF2基因編碼功能及結構描述
這個基因編碼的蛋白質類似于ERM(Ezrin,radixin,moesin)蛋白質家族的一些成員,這些成員被認為將細胞骨架成分與細胞膜中的蛋白質聯系在一起。該基因產物與細胞表面蛋白、參與細胞骨架動力學的蛋白以及參與調節離子轉運的蛋白相互作用。該基因在胚胎發育過程中高水平表達;在成人中,在雪旺細胞、腦
與甲狀腺癌相關的PIK3CA基因編碼功能描述
PIK3CA基因編碼的蛋白是PI3Ks的催化亞單位,PI3Ks是一種脂激酶家族,能特異性磷酸化磷脂酰肌醇的3位羥基,產生第二信使肌醇類物質。PI3Ks家族分I型、II型和III型,其中IA型又分為IA和IB兩個亞型,PIK3CA則是IA型的催化亞單位。PIK3CA基因的突變可以導致PI3Ks的催化活
與肺癌相關的PTEN基因編碼功能描述
PTEN基因編碼的蛋白具有蛋白磷酸酶和脂質磷酸酶活性,是第一個具有磷酸酶活性的抑癌基因,也是是繼p53和Rb基因之后,與腫瘤發生密切相關的一種抑癌基因,其主要機制因為PTEN是PI3K/Akt通路的主要負調控因子。PTEN的功能缺陷在人類多種腫瘤中廣泛存在。
與肺癌相關的BCOR基因編碼功能描述
該基因編碼的蛋白被鑒定為bcl6的相互作用共壓子,bcl6是一種POZ/鋅指轉錄抑制因子,是生發中心形成所必需的,可能影響細胞凋亡。這種蛋白選擇性地與bcl6的poz結構域相互作用,但不與其他8種poz蛋白相互作用。特定的I類和II類組蛋白脫乙酰基酶(hdacs)與這種蛋白相互作用,這表明這兩類hd
與肺癌相關的GNAS基因編碼功能描述
GNAS作為一個重要的信號轉導蛋白,主要功能是在G蛋白偶聯受體信號轉導途徑中,激活腺苷酸環化酶,導致cAMP水平的升高,參與調控細胞生長和細胞分裂。
與胃癌相關的RHOA基因編碼功能描述
這個基因編碼一個小GTP酶的rho家族成員,在非活性GDP結合態和活性GTP結合態之間循環,在信號轉導級聯中起分子開關的作用。rho蛋白促進肌動蛋白細胞骨架的重組并調節細胞的形狀、附著和運動。該基因的過度表達與腫瘤細胞增殖和轉移有關。已識別出多個可選拼接變體。This gene encodes a
BRAF與癌癥相關的基因編碼功能描述
該基因編碼蛋白屬于raf/mil家族的絲氨酸/蘇氨酸蛋白激酶,參與調控MAP/ERKs信號通路,在細胞分裂、分化和分泌起重要作用。BRAF基因的突變與各種癌癥相關,包括非霍奇金淋巴瘤,結直腸癌,惡性黑色素瘤,甲狀腺癌,非小細胞肺癌,肺腺癌。
與肺癌相關的BRAF基因編碼功能描述
該基因編碼蛋白屬于raf/mil家族的絲氨酸/蘇氨酸蛋白激酶,參與調控MAP/ERKs信號通路,在細胞分裂、分化和分泌起重要作用。BRAF基因的突變與各種癌癥相關,包括非霍奇金淋巴瘤,結直腸癌,惡性黑色素瘤,甲狀腺癌,非小細胞肺癌,肺腺癌。
與肺癌相關的EGFR基因編碼功能描述
EGFR編碼的蛋白是一種跨膜糖蛋白,也是表皮生長因子受體家族中的一員,該家族包括HER1(erbB1,EGFR)、HER2(erbB2,NEU)、HER3(erbB3)及HER4(erbB4),也屬于受體酪氨酸激酶家族。EGFR作為細胞表面蛋白可與配體如表皮生長因子(EGF)結合,EGFR可被激活,
與肺癌相關的PBK基因編碼功能描述
該基因編碼一種絲氨酸/蘇氨酸蛋白激酶,與雙特異性絲裂原活化蛋白激酶(MAPKK)家族有關。有證據表明,有絲分裂磷酸化是必需的催化活性。編碼蛋白可能參與淋巴細胞的激活和支持睪丸功能,并在精子發生過程中發揮作用。這種基因的過度表達與腫瘤發生有關。選擇性剪接導致多個轉錄變體。This gene encod
與腎癌相關的VEGFA基因編碼功能描述
血管內皮生長因子A(VEGF-A)是人類中由VEGFA基因編碼的蛋白質。 該基因是血小板衍生生長因子(PDGF)/血管內皮生長因子(VEGF)家族的成員,并且編碼通常作為二硫鍵連接的同型二聚體發現的蛋白質。該蛋白質是糖基化的有絲分裂原,其特異性地作用于內皮細胞并具有多種作用,包括介導增加的血管通透性
與胃癌相關的EGFR基因編碼功能描述
EGFR編碼的蛋白是一種跨膜糖蛋白,也是表皮生長因子受體家族中的一員,該家族包括HER1(erbB1,EGFR)、HER2(erbB2,NEU)、HER3(erbB3)及HER4(erbB4),也屬于受體酪氨酸激酶家族。EGFR作為細胞表面蛋白可與配體如表皮生長因子(EGF)結合,EGFR可被激活,
NRAS與癌癥相關的基因編碼功能描述
NRAS基因是GDP/GTP結合蛋白,比較重要的同家族基因還包括KRAS和HRAS。NRAS與GTP結合呈激活狀態,與GDP結合呈關閉狀態,該基因的突變與黑色素瘤密切相關,機制為該基因的突變導致其下游基因的如Raf激酶的異常持續激活。