MUS81基因編碼功能及結構描述
該基因編碼一種結構特異性核酸內切酶，屬于xpf/mus81核酸內切酶家族，在dna鏈間交聯、復制叉折疊和dna雙鏈斷裂后修復過程中對重組中間產物的分解起著關鍵作用。編碼的蛋白質與兩個密切相關的必需的減數分裂內切酶蛋白（eme1或eme2）中的一個結合，形成一個處理dna二級結構的復合物。它包含一個N端DEAH螺旋酶結構域、一個切除修復交叉互補群4（ERCC4）內切酶結構域和兩個串聯的C端螺旋發夾螺旋結構域同源基因純合子敲除的小鼠具有明顯的減數分裂缺陷，包括未能修復DNA雙鏈斷裂的子集[由RefSeq提供，2017年6月]This gene encodes a structure-specific endonuclease which belongs to the XPF/MUS81 endonuclease family and plays a critical role in the resolution of recombi......閱讀全文
INSR基因編碼功能及結構描述
胰島素受體（IR）是一種由胰島素，IGF-I，IGF-II激活的跨膜受體，屬于大類酪氨酸激酶受體。在細胞學上，胰島素受體在調節葡萄糖穩態中起關鍵作用， 在退化條件下可能導致一系列臨床表現的功能性過程，包括糖尿病和癌癥。生物化學上，胰島素受體由單個基因INSR編碼，轉錄期間的交替剪接導致IR-A或IR
CBLC基因編碼功能及結構描述
該基因編碼E3泛素連接酶CBL家族的一個成員。cbl蛋白通過泛素化和隨后的酪氨酸激酶下調在細胞信號傳導中發揮重要作用。該基因的表達可能僅限于上皮細胞，而且還觀察到該基因編碼多種亞型的選擇性剪接轉錄變體。This gene encodes a member of the Cbl family of E
GOPC基因編碼功能及結構描述
該基因編碼一個具有PDZ結構域的高爾基蛋白PDZ結構域是球狀的，含有它們的蛋白質通過C末端附近的短基序與其他蛋白質結合缺乏原代蛋白的小鼠有球形精子癥，并且不育。已發現該基因編碼不同亞型的多個轉錄變體。[由RefSeq提供，2011年12月]This gene encodes a Golgi prot
ASMTL基因編碼功能及結構描述
該基因編碼的蛋白有一個N-末端，與枯草芽孢桿菌的多拷貝相關絲狀（maf）蛋白和大腸桿菌的orfE相似，而C-末端與N-乙酰5-羥色胺O-甲基轉移酶相似該基因位于X染色體和Y染色體的假常染色體區1（PAR1）。已經發現了三個編碼不同亞型的轉錄變體[由RefSeq提供，2010年3月]The prote
CROT基因編碼功能及結構描述
這個基因編碼肉堿/膽堿乙酰轉移酶家族的一個成員。編碼的蛋白質將4，8-二甲基壬酰基-CoA轉化為相應的肉堿酯這種酯交換反應發生在過氧化物酶體中，是將長鏈酰基-CoA分子從過氧化物酶體轉運到細胞質和線粒體所必需的。因此，蛋白質在脂質代謝和脂肪酸β氧化中起作用。已經描述了選擇性剪接的轉錄變體。[由ref
KEL基因編碼功能及結構描述
該基因編碼一種II型跨膜糖蛋白，是高度多態性的Kell血型抗原。kell糖蛋白通過一個二硫鍵連接到攜帶kx抗原的xk膜蛋白。編碼的蛋白質包含鋅內肽酶的尼泊爾素（m13）家族成員的序列和結構相似性。[由RefSeq提供，2008年7月]This gene encodes a type II trans
NEB基因編碼功能及結構描述
這一基因編碼了一個巨大的蛋白骨架，它與骨骼肌肉瘤中的細絲共存。在大多數脊椎動物中，星云蛋白占肌原纖維總蛋白的3-4%。編碼的蛋白質含有約30個氨基酸長模塊，可分為7種類型和其他重復模塊。蛋白質異構體的大小在600-800kd之間變化，這是由于具有組織、物種和發育階段特異性的選擇性剪接在nebulin
DSCAM基因編碼功能及結構描述
該基因是細胞粘附分子免疫球蛋白超家族（ig-cams）的成員，參與人類中樞和外周神經系統的發育。該基因是唐氏綜合征和先天性心臟病（dschd）的候選基因。編碼類似Ig-CAM蛋白的基因位于11號染色體上另外，已經觀察到該基因編碼多個亞型的剪接轉錄變體。[由RefSeq提供，2012年10月]This
MUTYH基因編碼功能及結構描述
該基因編碼一種參與dna氧化損傷修復的dna糖苷酶。這種酶在腺嘌呤與鳥嘌呤、胞嘧啶或8-氧-7,8-二氫鳥嘌呤（一種主要的氧化損傷的DNA損傷）不適當配對的部位從DNA主干上切除腺嘌呤堿。蛋白質定位于細胞核和線粒體。這種基因產物被認為通過在氧化損傷后引入單鏈斷裂而在細胞凋亡信號中發揮作用。該基因突變
GNAS基因編碼功能及結構描述
GNAS作為一個重要的信號轉導蛋白，主要功能是在G蛋白偶聯受體信號轉導途徑中，激活腺苷酸環化酶，導致cAMP水平的升高，參與調控細胞生長和細胞分裂。
KDR基因編碼功能及結構描述
KDR所編碼的蛋白也命名為血管內皮生長因子受體-2（Vascular endothelial growth factor receptor-2，VEGFR-2)，是血管生長因子重要信號轉導的重要受體，迄今已發現的VEGF信號轉導的主要受體包括fms樣酪氨酸激酶VEGFR-1，即Flt- 1，胎兒肝激
MECCOM基因編碼功能及結構描述
該基因編碼的蛋白是一種轉錄調節因子和腫瘤蛋白，可能參與造血、凋亡、發育、細胞分化和增殖。編碼蛋白可與ctbp1、smad3、crebbp、kat2b、mapk8和mapk9相互作用。該基因可與aml1基因發生易位，導致該基因的過度表達和白血病的發生。已經發現了一些編碼一些不同亞型的轉錄變體。[由Re
hlF基因編碼功能及結構描述
該基因編碼脯氨酸和富含酸性（PAR）蛋白家族的成員，BZIP轉錄因子的一個子集。編碼的蛋白質與其他PAR家族成員形成同源二聚體或異源二聚體，并結合序列特異性啟動子元件以激活轉錄。染色體易位將該基因的一部分與e2a基因融合，導致兒童b系急性淋巴細胞白血病的一個子集。已經描述了選擇性剪接的轉錄變體，但其
ITK基因編碼功能及結構描述
該基因編碼在t細胞中表達的細胞內酪氨酸激酶。該蛋白包含sh2和sh3兩個結構域，它們通常存在于細胞內激酶中。它被認為在t細胞增殖和分化中起作用。[由RefSeq提供，2008年7月]This gene encodes an intracellular tyrosine kinase expresse
GANC基因編碼功能及結構描述
糖基水解酶水解兩種或多種碳水化合物之間或碳水化合物和非碳水化合物部分之間的糖苷鍵。該基因編碼糖基水解酶家族31的一個成員這種酶水解末端的非還原1,4-連接的α-d-葡萄糖殘基并釋放α-d-葡萄糖。這是糖原代謝中的關鍵酶，其基因定位于與糖尿病易感性相關的染色體區域（15q15）。選擇性剪接導致編碼不同
KITLG基因編碼功能及結構描述
該基因編碼KIT位點編碼的酪氨酸激酶受體配體這種配體是一種多效性因子，在子宮生殖細胞、神經細胞發育和造血中起作用，所有這些都被認為反映了細胞遷移的作用在成人中，它的功能是多方面的，而主要是以它在造血方面的持續需求而聞名。已經發現了兩個編碼不同亞型的轉錄變體。[由RefSeq提供，2008年7月]Th
KIT基因編碼功能及結構描述
KIT基因編碼的蛋白是干細胞因子受體SCFR，也被稱為原癌基因c-kit或酪氨酸蛋白激酶kit或CD117，是一種受體酪氨酸激酶，這個基因突變與胃腸道間質瘤，肥大細胞病，急性髓性白血病有關。
LEPR基因編碼功能及結構描述
該基因編碼的蛋白質屬于細胞因子受體gp130家族，已知該家族通過激活細胞溶質stat蛋白來刺激基因轉錄。該蛋白是瘦素（一種調節體重的脂肪細胞特異性激素）的受體，參與脂肪代謝的調節，以及正常淋巴生成所需的新的造血途徑。該基因突變與肥胖和垂體功能障礙有關。另外，還描述了編碼不同亞型的剪接轉錄變體。值得注
FGR基因編碼功能及結構描述
Gardner-Rasheed貓肉瘤病毒（v-fgr）致癌基因同源物，也稱為FGR，是人類中由FGR基因編碼的蛋白質。 該基因是Src蛋白酪氨酸激酶（PTK）家族的成員。 編碼的蛋白質含有用于豆蔻酰化和棕櫚酰化的N-末端位點，PTK結構域和SH2和SH3結構域，其分別參與介導蛋白質 - 蛋白質與含磷
CBL基因編碼功能及結構描述
這個基因是一個原癌基因，編碼一個無名指E3泛素連接酶。編碼蛋白是蛋白酶體降解底物所需的酶之一。該蛋白介導泛素從泛素結合酶（E2）轉移到特定底物。該蛋白還包含一個N端磷酸酪氨酸結合域，使其與許多酪氨酸磷酸化底物相互作用，并以蛋白酶體降解為靶點。因此，它作為許多信號轉導途徑的負調節器發揮作用。該基因在包
MYOF基因編碼功能及結構描述
與質膜相關的蛋白DyfFLIN的突變可導致影響近端和遠端肌肉的肌肉無力。由該基因編碼的蛋白質是一種II型膜蛋白，其結構類似于dysferlin。它是ferlin家族的一員，與質膜和核膜都有聯系。該蛋白含有C2結構域，在鈣介導的膜融合事件中發揮作用，提示其可能參與膜再生和修復已經發現了兩個編碼不同亞型
GAPDH基因編碼功能及結構描述
這個基因編碼甘油醛-3-磷酸脫氫酶蛋白家族的一個成員。編碼的蛋白質已被鑒定為一個月光蛋白的基礎上，它能執行機械上不同的功能該基因產物在糖代謝過程中起著重要的產能作用，在無機磷和煙酰胺腺嘌呤二核苷酸（NAD）的存在下，可逆的氧化磷酸化作用。編碼的蛋白質在細胞核中還具有尿嘧啶DNA糖苷酶活性此外，這種蛋
EED基因編碼功能及結構描述
該基因編碼一個多囊組（pcg）家族成員。pcg家族成員形成多聚蛋白復合物，參與維持基因在連續細胞世代中的轉錄抑制狀態。該蛋白與zeste 2的增強子、整合素beta7的細胞質尾、免疫缺陷病毒1型（hiv-1）ma蛋白和組蛋白脫乙酰酶蛋白相互作用。該蛋白通過組蛋白去乙酰化介導基因活性的抑制，并可能作為
PALLD基因編碼功能及結構描述
這個基因編碼一種細胞骨架蛋白，這是組織肌動蛋白細胞骨架所必需的。這種蛋白質是含有肌動蛋白微絲的一種成分，它參與控制細胞的形狀、粘附和收縮。該基因多態性與1型胰腺癌易感性相關，也與心肌梗死風險相關。選擇性剪接導致多個轉錄變體。This gene encodes a cytoskeletal prote
HFE基因編碼功能及結構描述
該基因編碼的蛋白是一種膜蛋白，與mhcⅠ類蛋白相似，與beta2微球蛋白（beta2m）相關。認為該蛋白通過調節轉鐵蛋白受體與轉鐵蛋白的相互作用來調節鐵的吸收。鐵儲存障礙，遺傳性血色素沉著癥，是一種隱性遺傳疾病，是由該基因缺陷引起的。至少有9個選擇性剪接的變異已經被描述為這個基因。已發現其他變體，但
CHUK基因編碼功能及結構描述
這個基因編碼絲氨酸/蘇氨酸蛋白激酶家族的一個成員。編碼蛋白是一種細胞因子激活蛋白復合物的組成部分，它是必需轉錄因子nf-kappa-b復合物的抑制劑，磷酸化位點通過增溶途徑觸發抑制劑的降解，從而激活轉錄因子。[由RefSeq提供，2008年7月]This gene encodes a member
ALDOC基因編碼功能及結構描述
該基因編碼一類果糖二磷酸醛縮酶基因家族成員編碼蛋白在大腦海馬和浦肯野細胞中特異表達，是一種糖酵解酶，催化果糖-1,6-二磷酸和果糖1-磷酸分別可逆地切割為二羥基丙酮磷酸和甘油醛-3-磷酸或甘油醛。[由RefSeq提供，2008年7月]This gene encodes a member of the
HGF基因編碼功能及結構描述
該基因編碼一種與肝細胞生長因子受體結合的蛋白質，在許多細胞和組織類型中調節細胞生長、細胞運動和形態發生。選擇性剪接產生多個轉錄變體，其中至少一個編碼蛋白前體，蛋白水解后生成α和β鏈，形成成熟異二聚體。這種蛋白由間充質細胞分泌，在主要來源于上皮細胞的細胞上起多功能細胞因子的作用。這種蛋白也在血管生成、
IFNG基因編碼功能及結構描述
這個基因編碼一種可溶性細胞因子，它是Ⅱ型干擾素的一個成員。編碼的蛋白質由先天免疫系統和適應性免疫系統的細胞分泌。活性蛋白是一種與干擾素γ受體結合的同二聚體，它觸發細胞對病毒和微生物感染的反應。這種基因突變與病毒、細菌和寄生蟲感染以及一些自身免疫疾病的易感性增加有關。[由RefSeq提供，2015年1
LHCGR基因編碼功能及結構描述
這個基因編碼促黃體生成素和絨毛膜促性腺激素的受體該受體屬于g蛋白偶聯受體1家族，其活性由激活腺苷酸環化酶的g蛋白介導。該基因突變導致男性繼發性性征發育障礙，包括家族性男性性早熟，也被稱為性腺機能減退、性腺機能減退、性早熟的睪丸間質細胞腺瘤和男性睪丸間質細胞發育不全。[由RefSeq提供，2008年7