線粒體病的病因
基因突變（90%）： 線粒體是細胞內提供能量的細胞器，人類mtDNA是長16569bp的環狀雙鏈分子，分輕鏈和重鏈，含37個基因，主要編碼呼吸鏈及與能量代謝有關蛋白，mtDNA缺失或點突變使編碼線粒體氧化代謝過程必需的酶或載體發生障礙，糖原和脂肪酸等不能進入線粒體充分利用和產生足夠的ATP，導致能量代謝障礙和產生復雜的臨床癥狀。 發病機制 線粒體是密切與能量代謝相關的細胞器，無論是細胞的成活(氧化磷酸化)和細胞死亡(凋亡)均與線粒體功能有關，特別是呼吸鏈的氧化磷酸化異常與許多人類疾病有關。 由于受精卵線粒體均來自卵子，故線粒體病是與孟德爾遺傳不同的母系遺傳方式，與常染色體遺傳病類似，但每一代發病個體多于常染色體遺傳病，母親將mtDNA傳遞給子代，只有女兒可將mtDNA傳遞給下一代，因每個細胞mtDNA有多重拷貝，線粒體編碼基因表現型與細胞內突變型與野生型mtDNA的相對比例有關，只有突變型達到某一閾值時患者才會出現癥......閱讀全文
線粒體病的鑒別及并發癥
鑒別 但應注意炎癥肌病和其他肌病可同時伴存線粒體和糖原堆積之可能，嚴防過多過濫診斷線粒體肌病。線粒體肌病需與多發性肌炎，重癥肌無力，周期性癱瘓和眼咽型進行性肌營養不良等鑒別。 并發癥 線粒體病一般在嬰兒、兒童或成年早期發病，呈進行性或階段進展性病程，嬰幼兒常見的表現主要有死胎或死產、進行性
線粒體腦肌病的臨床表現
由于肌肉和腦組織高度依賴氧化磷酸化等代謝,無論nDNA或mt DNA單獨缺陷或二者均同時受累,臨床出現癥狀往往是全身性的,只是由于各酶體系缺失受累程度不同而臨床表現各有側重，人為地將線粒體疾病劃分為兩大類,即線粒體肌病和線粒體腦肌病。 線粒體肌病的特點:(1)進行性肌病,以肢帶或面肩分布型,見
線粒體腦肌病的病理改變特點
1. 肌肉活檢病理所見具有特征性的形態學改變，常規恒冷冰凍切片,MGT染色可見RRF。早在1960年由Engel首先應用MGT染色發現肌膜下和肌纖維之間呈不規則紅染顆粒狀改變。最近分子生物學研究表明RRF是mt DNA大量重排或線粒體tRNA基因點突變的相應產物。mt DNA大量重排和mt DN
關于線粒體病的治療和預防介紹
1、治療編 目前無特效治療。可給予三磷酸腺苷（ATP）、輔酶Q10和大量B族維生素等，丙酮酸羧化酶缺少的患者推薦高蛋白、高碳水化物和低脂肪飲食。部分病例對腎上腺皮質激素反應良好。 2、預防 遺傳病治療困難，療效不滿意，預防顯得更為重要。預防措施包括避免近親結婚，推行遺傳咨詢、攜帶者基因檢測
概述線粒體肌病的臨床表現
由于肌肉和腦組織高度依賴氧化磷酸化等代謝,無論nDNA或mtDNA單獨缺陷或二者均同時受累,臨床出現癥狀往往是全身性的,只是由于各酶體系缺失受累程度不同而臨床表現各有側重，人為地將線粒體疾病劃分為兩大類,即線粒體肌病和線粒體腦肌病。 其中線粒體腦肌病包括：MELAS綜合征；MERRF綜合征；K
簡述線粒體肌病的飲食療法
對不同缺陷的ME患者應用不同的飲食療法： （1）丙酮酸脫氫酶缺失患者，給予生酮飲食（碳水化合物降低，脂肪含量升高），可使患者線粒體生物合成增加和異質性向野生型mtDNA轉變增加； （2）肉毒堿缺陷患者，應限制脂肪攝入 （3）丙酮酸羧化酶缺失患者，推薦高蛋白、高碳水化合物、低脂肪飲食。以上均
關于線粒體糖尿病的疾病損害介紹
線粒體病最容易影響的組織是腦、骨骼肌及心肌。神經系統損害主要表現有：眼外肌麻痹、中青年人卒中、癲癇發作、肌陣攣、視神經病、肌病、神經性耳聾、共濟失調、癡呆、周圍神經病、肌張力障礙、腦脊液蛋白升高等。其它系統損害表現為：心臟傳導阻滯、心肌病、母系遺傳糖尿病、身材矮小、甲狀腺功能低下、視網膜色素變性
關于線粒體肌病的細胞移植治療介紹
成肌細胞移植是近年來興起的一種治療方法。細胞生物學研究表明成肌細胞相互融合成肌小管而發育成成熟的肌纖維。如將患者肌細胞與正常肌細胞在體外融合，然后輸入到患者體內，一般選用多點肌肉注射的方式，患者體內就可能有更多的野生mtDNA。或許將來能應用于臨床治療。
關于線粒體糖尿病的分型介紹
根據受累及的神經系統部位，線粒體病分為腦病、肌病、腦肌病和其他中間類型。 神經科臨床多見的疾病有線粒體肌病，LHON，MELAS，CPEO，MERRF，KSS，Leigh病，NARP，Pearson綜合癥，Alpers病及Menkes病等。線粒體病的實驗室檢查異常包括：骨骼肌活檢中破碎紅纖維(
概述線粒體腦肌病的臨床表現
由于肌肉和腦組織高度依賴氧化磷酸化等代謝,無論nDNA或mtDNA單獨缺陷或二者均同時受累,臨床出現癥狀往往是全身性的,只是由于各酶體系缺失受累程度不同而臨床表現各有側重，人為地將線粒體疾病劃分為兩大類,即線粒體肌病和線粒體腦肌病。 其中線粒體腦肌病包括：MELAS綜合征；MERRF綜合征；K
關于線粒體肌病的電生理檢查介紹
肌電圖為常用首選檢查之一,臨床有肌無力、肌萎縮等肌病表現時肌電圖檢查尤其重要。多數為肌源性改變,少數病例也可見神經源改變或兩者兼有,偶見線粒體腦病患者肌電圖正常。一些以腦病為主要表現的患者,肌電圖亦可見到神經源或肌源性改變。此為肌電圖在線粒體疾病的特征性所見。各種誘發電位檢查,對各種腦病綜合征的
關于線粒體肌病的遺傳治療方法介紹
核轉移是將攜有突變mtDNA的卵母細胞的核DNA轉移到含正常mtDNA的去核卵母細胞中，體外受精后植入子宮內。由于存在倫理和安全性等方面的問題，這種方法還有待于進一步的研究證實。
線粒體肌病的影像學（CT、MRI）檢查
影像學（CT、MRI）的某些特征所見對線粒體腦肌病的臨床診斷具有重要輔助作用。MELAS可見兩側半球后部即顳、頂、枕葉皮層多發卒中樣異常信號,但其特點不按解剖血管分布,累及皮層和皮層下白質,可見皮層的層狀異常信號,Alpers病亦常見到上述征象。Leigh病的CT和MRI特征性所見為對稱性雙側基
新技術有望阻斷線粒體遺傳病
復旦大學今天宣布，該校醫學神經生物學國家重點實驗室沙紅英、朱劍虹課題組，聯合安徽醫科大學曹云霞教授團隊等，在探索遺傳性線粒體疾病治療研究方面取得突破性進展。相關研究論文日前發表于《細胞》。 據專家介紹，線粒體是為細胞提供能量的細胞器，它具有自身的一套DNA（mtDNA），通過母親的卵子傳遞給下
關于線粒體肌病的臨床表現介紹
1.MERRF綜合征 即肌陣攣癲癇發作、小腦共濟失調、乳酸血癥和RRF，少數有智能低下、癡呆，亦有神經聾、矮小、弓形足等畸形。腦電圖顯示為棘慢波綜合，肌活檢見RRF、異常線粒體和包涵體。CT和MRI可見小腦萎縮和大腦白質病變。基因檢測可見8344或8356核苷酸點突變。 2.KSS綜合征
細胞移植治療線粒體腦肌病的介紹
成肌細胞移植是近年來興起的一種治療方法。細胞生物學研究表明成肌細胞相互融合成肌小管而發育成成熟的肌纖維。如將患者肌細胞與正常肌細胞在體外融合，然后輸入到患者體內，一般選用多點肌肉注射的方式，患者體內就可能有更多的野生mtDNA。或許將來能應用于臨床治療。
測量線粒體DNA損傷可預測帕金森病
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/9/507811.shtm 一項線粒體DNA損傷血液測試可以幫助診斷帕金森病。圖片來源：KATERYNA KON/SCIENCE SOURCE帕金森病是一種腦部疾病，它會逐漸導致行動困難、震顫，最終癡呆
線粒體腦肌病的血清乳酸檢查介紹
線粒體疾病血清乳酸值的升高也是重要診斷篩選指標。安靜狀態乳酸值若大于1.8nm～2.0nm,即為異常。特別是運動后乳酸值升高更有意義。血清乳酸與丙酮酸的比值異常被認為是細胞內氧化還原代謝的指標。此比值小于20為正常,在呼吸鏈缺陷時升高。通常情況下腦脊液乳酸值低于血清值,病理狀態下可升高,僅見于M
關于線粒體肌病的血清乳酸檢查介紹
線粒體疾病血清乳酸值的升高也是重要診斷篩選指標。安靜狀態乳酸值若大于1.8nm～2.0nm,即為異常。特別是運動后乳酸值升高更有意義。血清乳酸與丙酮酸的比值異常被認為是細胞內氧化還原代謝的指標。此比值小于20為正常,在呼吸鏈缺陷時升高。通常情況下腦脊液乳酸值低于血清值,病理狀態下可升高,僅見于M
－Cell驚人發現：糖尿病和線粒體有關？
葡萄糖是人體的重要能量來源。在我們代謝含糖食物的時候，血液中的葡萄糖水平也會隨著攀升。人們普遍認為，血糖水平主要受胰島素、肝臟和肌肉的影響。然而耶魯大學的科學家們發現，大腦神經元的線粒體也在系統性血糖控制中起到了至關重要的作用。本期Cell雜志發表的這項研究可以幫助人們進一步理解二型糖尿病的發展
一例線粒體腦肌病病例分析
首次就診40歲女性，因“發熱、頭痛伴雙耳聽力下降8天”入院。入院查體：發育正常，營養中等，體溫38.3℃，神志清楚，雙耳聽力下降，左側鼻唇溝稍淺，伸舌稍偏左，雙眼右側視野同向性偏盲。四肢肌力V級，肌張力正常。雙側病理征（-），頸抗可疑，腦膜刺激征（±）。既往史：患者既往有“糖尿病”、“高血壓病”病史
線粒體病會引起哪些代謝障礙的疾病
線粒體病是遺傳缺損引起線粒體代謝酶缺陷，致使ATP合成障礙、能量來源不足導致的一組異質性病變。線粒體腦肌病的不同類型發病年齡不同。 線粒體是密切與能量代謝相關的細胞器，無論是細胞的成活（氧化磷酸化）和細胞死亡（凋亡）均與線粒體功能有關，特別是呼吸鏈的氧化磷酸化異常與許多人類疾病有關。根據線粒體
治療線粒體神經胃腸型腦肌病的簡介
本病尚無特殊治療，一般治療建議避免極冷極熱環境，避免過度的鍛煉，預防感染及避免服用影響線粒體功能的藥物如苯妥英鈉、氯霉素、四環素等。輔酶Q、維生素B2可能有效。
關于線粒體糖尿病的合并癥介紹
線粒體糖尿病(MIDD)常合并有MELAS綜合征(Mitochondrial Encephalomyopathy, Lactic Acidosis, and Stroke-like episodes)：線粒體性腦肌病,乳酸酸中毒,卒中樣發作綜合征，病者除有肌無力外，伴發肌陣攣癲癇、共濟失調、視神
關于線粒體神經胃腸型腦肌病的簡介
線粒體神經胃腸型腦肌病( Mitochondrial Neurogastrointestinal Encephalopathy Disease，MNGIE) 是一種特殊類型的線粒體肌病，又被稱為“多發性神經病伴眼肌麻痹、白質腦病、假性腸梗阻( POLIP) ”，“眼部及胃腸肌營養不良( OGIM
線粒體腦肌病的電生理檢查的介紹
肌電圖為常用首選檢查之一,臨床有肌無力、肌萎縮等肌病表現時肌電圖檢查尤其重要。多數為肌源性改變,少數病例也可見神經源改變或兩者兼有,偶見線粒體腦病患者肌電圖正常。一些以腦病為主要表現的患者,肌電圖亦可見到神經源或肌源性改變。此為肌電圖在線粒體疾病的特征性所見。各種誘發電位檢查,對各種腦病綜合征的
線粒體腦肌病的遺傳治療法介紹
核轉移是將攜有突變mtDNA的卵母細胞的核DNA轉移到含正常mtDNA的去核卵母細胞中，體外受精后植入子宮內。由于存在倫理和安全性等方面的問題，這種方法還有待于進一步的研究證實。
關于線粒體腦肌病的基因治療介紹
基因治療策略包括降低突變型mtDNA/野生型mtDNA的比例、使用錯位表達及異質表達、輸入其他同源性基因以及利用限制性內切酶修復突變型mtDNA等。如用人胞質體（含正常線粒體無細胞核的細胞）對缺陷細胞（含缺陷mtRNA，呼吸鏈功能減退的細胞）進行基因補救治療，能成功地使缺陷細胞呼吸鏈功能恢復正常
線粒體肌病MELAS綜合征的相關介紹
即線粒體腦肌病伴乳酸血癥和卒中樣發作等一組臨床癥狀,多為母系遺傳。10歲前發育正常。10～40歲發病,首發癥狀為運動不耐受、卒中樣發作、偏輕癱、失語、皮層盲或聾。并有肢體無力、抽搐或陣發性頭痛、智能低下、癡呆及乳酸血癥,肌活檢見RRF、異常線粒體和晶格樣包涵體。CT可見30%～70%蒼白球鈣化,
線粒體移植治療罕見遺傳病安全有效
以色列研究團隊近日在《科學·轉化醫學》雜志上發表論文稱，他們測試了一種利用線粒體在細胞生命形式之間的持久能力的潛在治療方法。它涉及用患者母親捐贈的健康線粒體來增強患者的造血干細胞。這種方法首次在6名患病兒童身上進行了試驗，已證明其安全性并展示出顯著的癥狀改善跡象。 領導這項研究的特拉維夫希巴醫療