基因的分類及對應基因編碼蛋白質的作用
把基因區分為結構基因和調節基因是著眼于這些基因所編碼的蛋白質的作用：凡是編碼酶蛋白、血紅蛋白、膠原蛋白或晶體蛋白等蛋白質的基因都稱為結構基因；凡是編碼阻遏或激活結構基因轉錄的蛋白質的基因都稱為調節基因。但是從基因的原初功能這一角度來看，它們都是編碼蛋白質。根據原初功能（即基因的產物）基因可分為：①編碼蛋白質的基因。②沒有翻譯產物的基因。③不轉錄的DNA區段。......閱讀全文
基因的分類及對應基因編碼蛋白質的作用
把基因區分為結構基因和調節基因是著眼于這些基因所編碼的蛋白質的作用：凡是編碼酶蛋白、血紅蛋白、膠原蛋白或晶體蛋白等蛋白質的基因都稱為結構基因；凡是編碼阻遏或激活結構基因轉錄的蛋白質的基因都稱為調節基因。但是從基因的原初功能這一角度來看，它們都是編碼蛋白質。根據原初功能（即基因的產物）基因可分為：①編
NRG1基因編碼蛋白質的結構和作用
該基因編碼的蛋白質是一種膜糖蛋白，可調節細胞信號傳導，并在多器官系統的生長和發育中起到關鍵作用。通過選擇性啟動子的使用和剪接，該基因產生了一種不同亞型的特殊變體。這些亞型以組織特異性的方式表達，在結構上有顯著差異，分為I型、II型、III型、IV型、V型和VI型。這種基因的失調與癌癥、精神分裂癥和雙
ALK基因編碼的定義和作用
ALK基因編碼一種受體酪氨酸激酶(eceptor tyrosine kinase ,RTK)，為跨膜蛋白，屬于胰島素受體超家族，在大腦發育與及特定的神經元中起重要作用。最初在間變性大細胞淋巴瘤（anaplastic large cell lymphoma, ALCL）發現ALK-NPM1融合蛋白，目
關于基因轉錄的蛋白質的分類介紹
真核生物在轉錄時往往需要多種蛋白質因子的協助。一種蛋白質是不是轉錄機構的一部分往往是通過體外系統看它是否是轉錄起始所必須的。一般可將這些轉錄所需的蛋白質分為三大類： (1)RNA聚合酶的亞基，它們是轉錄必須的，但并不對某一啟動子有特異性。 (2)某些轉錄因子能與RNA聚合酶結合形成起始復合物
MAD4基因編碼的定義和作用
SMAD4基因編碼的蛋白屬于SMAD家族，可以被跨膜絲氨酸/蘇氨酸受體激酶激活，如轉化生長因子TGF-β受體，因此作為TGF-β信號的重要胞漿內信號級聯分子，SMAD4可以自身形成同源復合物或與激活型其他的SMAD家族成員形成異源復合物，轉移位到細胞核內，與其他轉錄因子協同作用，調節TGF-β應答基
RB1基因編碼的定義和作用
RB1基因編碼的蛋白是細胞周期的負調控因子，是第一個發現的抑癌基因，因為該基因與視網膜母細胞瘤的發生相關，因此被命名為視網膜母細胞瘤基因（Retinoblastomal,RB1）。RB1具有維持染色質結構穩定的作用，處于去磷酸化形式的RB1可以與轉錄因子E2F1結合，作為細胞周期的負調控因子，阻止細
WT1基因編碼的結構和作用
該基因編碼一個轉錄因子，在C端含有四個鋅指基序，在N端含有富含脯氨酸/谷氨酰胺的DNA結合域。它在泌尿生殖系統的正常發育中起著重要作用，并且在一小部分Wilms腫瘤患者中發生突變。該基因表現出復雜的組織特異性和多態性印記模式，在不同組織中有來自母系和父系等位基因的雙等位基因和單等位基因表達。已經描述
GNA11基因所編碼的蛋白的作用
GNA11基因所編碼的蛋白屬于鳥嘌呤核苷酸結合蛋白（G蛋白）的家族，它在不同的跨膜信號系統中作為調節器或傳感器。這個基因突變與II型高鈣血癥型和常染色體顯性低血鈣癥。GNA11與GNAQ形成的復合物為G蛋白α亞基，這兩個基因調控細胞分裂，增強MEK（有絲分裂原活化蛋白激酶的激酶）蛋白活性，在80%的
基因的分類
結構基因基因中編碼RNA或蛋白質的堿基序列。（1）原核生物結構基因：連續的，RNA合成不需要剪接加工；（2）真核生物結構基因：由外顯子（編碼序列）和內含子（非編碼序列）兩部分組成。非結構基因結構基因兩側的一段不編碼的DNA片段（即側翼序列），參與基因表達調控。（1）順式作用元件：能影響基因表達，但不
基因的分類
結構基因基因中編碼RNA或蛋白質的堿基序列。（1）原核生物結構基因：連續的，RNA合成不需要剪接加工；（2）真核生物結構基因：由外顯子（編碼序列）和內含子（非編碼序列）兩部分組成。非結構基因結構基因兩側的一段不編碼的DNA片段（即側翼序列），參與基因表達調控。（1）順式作用元件：能影響基因表達，但不
基因的分類
結構基因基因中編碼RNA或蛋白質的堿基序列。（1）原核生物結構基因：連續的，RNA合成不需要剪接加工；（2）真核生物結構基因：由外顯子（編碼序列）和內含子（非編碼序列）兩部分組成。非結構基因結構基因兩側的一段不編碼的DNA片段（即側翼序列），參與基因表達調控。（1）順式作用元件：能影響基因表達，但不
ERBB3基因所編碼的結構和作用
該基因編碼受體酪氨酸激酶的表皮生長因子受體（egfr）家族的一個成員。這種膜結合蛋白具有神經調節蛋白結合域，但不具有活性激酶域。因此，它可以結合這個配體，但不能通過蛋白磷酸化將信號傳遞到細胞中。然而，它確實與其他具有激酶活性的表皮生長因子受體家族成員形成異二聚體。異二聚化導致激活導致細胞增殖或分化的
SSX2基因編碼的結構特點和作用
該基因產物屬于高度同源滑膜肉瘤X（SSX）斷點蛋白家族。這些蛋白可能作為轉錄抑制因子發揮作用。它們還能夠激發癌癥患者的自發體液和細胞免疫反應，是基于癌癥疫苗的免疫治療的潛在有用靶點。這個基因，以及ssx1和ssx4家族成員，參與了t（x；18）（p11.2；q11.2）易位，其特征性見于所有滑膜肉瘤
SMARCB1基因編碼的結構特點和作用
SMARCB1基因編碼的蛋白是ATP依賴性染色質調節復合物SWI/SNF的核心亞基，參與基因的表觀修飾和轉錄調控。SMARCB1基因突變與神經鞘瘤的發生相關，其作為抑癌基因可以誘導細胞G1停滯、抑制染色體非整倍性等，發揮腫瘤抑制的作用。
CRKL基因的結構及作用
該基因編碼一個包含sh2和sh3（SRC同源）結構域的蛋白激酶，該結構域已被證明激活ras和jun激酶信號通路并以ras依賴的方式轉化成纖維細胞。是bcr-abl酪氨酸激酶的底物，在bcr-abl的成纖維細胞轉化中起作用，可能致癌。
MPL基因的結構及作用
MPL基因編碼的蛋白為促血小板生成素受體，與NF-κB以及JAK/STAT信號通路相關。
EPAS基因的結構及作用
該基因編碼一個轉錄因子，參與氧調節基因的誘導，隨著氧水平的下降而誘導。編碼蛋白包含一個基本的螺旋-環-螺旋結構域蛋白二聚結構域以及一個在信號轉導途徑中發現的對氧水平有反應的結構域。該基因突變與紅細胞增多癥家族性4型有關。
FLCN基因的結構及作用
該基因位于17號染色體的Smith-Magenis綜合征區域。該基因突變與Birt-Hogg-Dube綜合征有關，后者以纖維濾泡瘤、腎腫瘤、肺囊腫和氣胸為特征。該基因的選擇性剪接導致編碼不同亞型的兩個轉錄變體。
micrornas基因的結構及作用
micrornas（micrornas）是短的（20-24nt）非編碼RNAs，通過影響mRNas的穩定性和翻譯，參與多細胞生物中基因表達的轉錄后調控。小RNA被RNA聚合酶II轉錄，作為可編碼蛋白質或不編碼的有帽和多聚腺苷酸化的初級轉錄物（pri-mirnas）的一部分。初級轉錄物被Drosha核
基因檢測的意義及作用
其一：了解自身是否有家族性疾病的致病基因。 具有癌癥或多基因遺傳病(如老年癡呆、高血壓等)家族史的人是較需要做基因體檢的對象，通過基因體檢是否帶有疾病基因，以便及早發現和及早預防，并做好飲食保健與生活習慣的調整，來避免疾病發生的可能。 其二：正確選擇藥物，避免藥物浪費和藥物不良反應。 由于
PTPRF基因的結構及作用
該基因編碼的蛋白是蛋白酪氨酸磷酸酶（PTP）家族的成員。眾所周知，PTP是調節多種細胞過程的信號分子，包括細胞生長、分化、有絲分裂周期和致癌轉化。該PTP具有一個細胞外區、一個跨膜區和兩個串聯胞質內催化域，因此代表一種受體型PTP。細胞外區包含3個免疫球蛋白樣結構域，9個非免疫球蛋白樣結構域與神經細
ASNS基因的結構及作用
這個基因編碼的蛋白質參與天冬酰胺的合成。這個基因補充了溫度敏感型倉鼠突變體TS11的突變，該突變體在非耐受溫度下阻止細胞周期G1期的進展。另外，還描述了該基因的剪接轉錄變體。
ERG基因的結構及作用
該基因編碼一個轉錄因子的紅細胞轉化特異性（ETS）家族成員。這個家族的所有成員都是胚胎發育、細胞增殖、分化、血管生成、炎癥和凋亡的關鍵調節者。該基因編碼的蛋白質主要在細胞核內表達。包含一個ets-dna結合域和一個與嵌合癌蛋白的自結合有關的pnt（尖）域。這種蛋白是血小板粘附在內皮下，誘導血管細胞重
FGA基因的結構及作用
這個基因編碼凝血因子纖維蛋白原的α亞單位，它是血凝塊的組成部分。血管損傷后，編碼的前蛋白在纖維蛋白原轉化為纖維蛋白的過程中被凝血酶蛋白水解。該基因突變可導致多種疾病，包括纖維蛋白原異常、低纖維蛋白原血癥、無纖維蛋白原血癥和腎淀粉樣變性。選擇性剪接導致多個轉錄變體，其中至少一個編碼經歷蛋白水解處理的亞
PTPRD基因的結構及作用
該基因編碼的蛋白是蛋白酪氨酸磷酸酶（PTP）家族的成員。眾所周知，PTP是調節多種細胞過程的信號分子，包括細胞生長、分化、有絲分裂周期和致癌轉化。該PTP包含一個細胞外區、一個單跨膜段和兩個串聯胞質內催化域，因此代表一種受體型PTP。該蛋白的細胞外區由三個免疫球蛋白樣結構域和八個纖維連接蛋白III型
FOS基因的結構及作用
fos基因家族由4個成員組成：fos、fosb、fosl1和fosl2。這些基因編碼亮氨酸拉鏈蛋白，可與Jun家族的蛋白質二聚，從而形成轉錄因子復合物AP-1。因此，fos蛋白被認為是細胞增殖、分化和轉化的調節因子。在某些情況下，fos基因的表達也與凋亡細胞死亡有關。
MYB基因的結構及作用
該基因編碼一種具有三個HTH-DNA結合域的蛋白質，作為轉錄調節器。這種蛋白在造血調節中起著重要作用。該基因可能在白血病和淋巴瘤中異常表達、重排或易位，被認為是癌基因。選擇性剪接導致多個轉錄變體。
DROSHA基因的結構及作用
雙鏈（ds）RNA特異性內核糖核酸酶III超家族成員參與真核細胞和原核細胞的多種RNA成熟和衰變途徑（Fortin等人，2002[PubMed 12191433]）。RNase III Drosha是核心核酸酶，執行細胞核中microRNA（microRNA）處理的起始步驟（Lee等人，2003[P
KLLN基因的結構及作用
這種無內含子基因編碼的蛋白質存在于細胞核中，在那里它可以抑制DNA合成，促進S相停滯，并與凋亡相結合。這種DNA結合蛋白的表達被轉錄因子p53上調。
NCOA基因的結構及作用
該基因編碼的蛋白是一種與核激素受體相互作用以增強其轉錄激活功能的核受體輔活化子。編碼蛋白具有組蛋白乙酰轉移酶活性，并招募p300/cbp相關因子和creb結合蛋白作為多亞單位協同激活復合物的一部分。這種蛋白質最初在細胞質中發現，但在磷酸化后轉移到細胞核中。一些轉錄變體編碼不同的亞型已被發現的這個基因