13三體綜合征的細胞遺傳學及遺傳咨詢
80%的病例為游離型13三體，核型為46，XX（或XY），+13，其余的則為嵌合型或易位型。嵌合型一般癥狀較輕，易位型通常以13和14號羅氏易位居多，患者有一條t(13q14q)易位染色體，核型為46，－14，+t(13q14q)，其結果是多了一條13號長臂，當雙親之一是平衡易位攜帶者時，因為絕大多數異常胎兒均流產死亡，產出患兒的風險不超過5%或1%。如果雙親之一為13q13q易位攜帶者，由于只能產生三體或單體的合子，流產率達100%......閱讀全文
分子遺傳學詞匯異源雙鏈體
中文名稱：異源雙鏈體英文名稱：heteroduplex定 義：不同來源的單鏈DNA分子雜交形成的DNA雙鏈。應用學科：遺傳學（一級學科），分子遺傳學（二級學科）
細胞遺傳學——原位雜交(ISH)
In Situ Hybridization· ????????In Situ Hybridization?(jsmith1@po-box.mcgill.ca)In situ?hybridization, as the name suggests, is a method of localizing,
概述Rett綜合征遺傳學的研究進展
Rett綜合征確切的遺傳方式尚不清楚。因Rett綜合征主要累及女性，過去較為普遍的觀點為X連鎖顯性遺傳，男性胚胎致死，并引入X染色體非隨機失活的假設。但近來的研究不支持Rett綜合征致病基因位于X染色體，雙胎X染色體失活類型及單親雙體的研究提供了進一步的證據。Migeon研究了三對單卵雙胎患Re
關于林島綜合征的遺傳學研究介紹
目前認為VHL綜合征是由VHL基因的突變引起。VHL基因是一個抑癌基因，位于染色體3 P25區 ，編碼含有214氨基酸，分子量為30 ku的細胞蛋白。VHL編碼的蛋白參與構成一多蛋白復合體，可以負性調節低氧誘導的如血管內皮生長因子(VEGF) mRNA表達。VHL基因突變可造成該蛋白功能喪失，V
遺傳咨詢的種類和目的
? 根據大量遺傳咨詢過程中提出的各類問題可將遺傳咨詢分為下列幾類： 1．婚前咨詢婚前咨詢一般提出的問題是：①因為男女雙方或一方，或親屬中有遺傳病患者的困擾，擔心婚后是否會出生同樣的遺傳病患兒前來咨詢；②男女雙方有一定的親屬關系，咨詢他倆應否（或能否)結婚，如果結婚后果是否很嚴重？③雙方中一方患有某
遺傳咨詢的病例舉例
? 本節舉出一些遺傳咨詢中的常見實例加以分析。 例1某婦女曾生育過一先天愚型患兒，現再次妊娠，懼怕再生同病患兒前來咨詢。 對此病人需先核實患兒核型是否21三體性。如果證實核型為47，XX（XY)，＋21，則其再發風險為1／650～1／1000。如果此婦女已32歲則再發風險會增加至1／1000（即
著名遺傳學家表觀遺傳學新成果
可卡因成癮性的一個主要挑戰在于，在戒斷期之后的高復發率。但新的研究表明，在藥物戒斷過程中，我們DNA的變化可能為更有效的成癮療法開發，提供了有希望的方法。 加拿大麥吉爾大學和以色列巴爾依蘭大學的研究人員，將這項研究結果發表在最近的《Journal of Neuroscience》。他們指出，戒
關于脆性X綜合征實驗診斷的遺傳學檢查
在葉酸或胸腺嘧啶缺乏的培養條件下可見到脆性位點Xq27.3處的裂隙或隨體樣結構；也可用葉酸抑制劑誘導發現脆性位點，但是會出現假陽性或假陰性結果，女性攜帶者的假陰性率較高，需結合其他檢查。
細胞遺傳學——原位引物啟動技術(PRINS)
·?????????Hiro Hirai's Primed in Situ Synthesis?(Schistosoma Genome Network)The PRINS (Primed in situ) technique uses a specific primer, dNTPs wit
癌遺傳學
Serial Analysis of Gene Expression?(SAGE)?SAGE is a powerful tool that allows the analysis of overall gene expression patterns with digital analysis.?
骨髓增生異常綜合征表觀遺傳學修飾治療
5-阿扎胞苷（Azacitidine，AZA）和5-阿扎-2-脫氧胞苷（Decitabine，地西他濱）可降低細胞內DNA總體甲基化程度，并引發基因表達改變。兩種藥物低劑量時有去甲基化作用，高劑量時有細胞毒作用。阿扎胞苷和地西他濱在MDS治療中的具體劑量方案仍在優化中。高危MDS患者，是應用去甲
用于分子細胞遺傳學的人工細菌染色體資源庫實驗
試劑、試劑盒TB 培養基RNase 溶液DNA 提取試劑盒苯酚瓊脂糖細胞培養基Hank 平衡鹽溶液胸腺嘧啶秋水仙胺低滲溶液儀器、耗材熒光顯微鏡冷CCD照相系統相差顯微鏡玻片電熱板分光光度計水浴搖床恒溫培養箱冰凍載玻片實驗步驟展開
細胞遺傳學家的新工具和新希望
細胞遺傳學意在確定一個基因組中與眾不同的結構特征。這說起來容易，做起來難。多年來，研究人員手頭的工具很有限，只有吉姆薩染色、FISH和DNA芯片。新興的DNA測序技術將細胞遺傳學的分辨率提高到前所未有的水平，縮小了分子細胞遺傳學和分子遺傳學之間的距離。 然而，測序，想說愛你不容易。測序讀長
Nature遺傳學：癌癥干細胞的護身符
癌癥干細胞（CSC）能夠通過自我更新和分化，啟動并維持癌癥的發生和發展。人們已經在越來越多的腫瘤中分離和鑒定到了癌癥干細胞，比如結腸癌、肝癌、乳腺癌和胰腺癌。 癌癥干細胞需要合適的巢穴才能維持自己的干性。在侵襲過程中癌癥干細胞會走出巢穴到達一個不那么有好的環境，那它們是如何繼續保持干性的呢？德
光遺傳學——照進細胞的一束光
圖片來源：Anna Reade 轉基因斑馬魚胚胎上的閃亮藍光讓科學家選擇性地激活光敏感轉錄因子。 從現在開始10年后，這種技術將會成為發育生物學和細胞生物學界人人使用的工具。 Kevin Gardner打開一個小冰箱模樣的培養器，看著里面閃爍的藍光，這種場景經常讓他想起上世紀70年代的美國
細胞遺傳學——比較基因組雜交(CGH)
·?????????Comparative Genomic Hybridization (CGH) CGH is a molecular Cytogenetic method of screening a tumor for genetic changes. The alterations are
毒理遺傳學的介紹
環境因素造成的遺傳毒理效應包括三個方面：①突變形成，環境因素誘發生殖細胞的基因突變（點突變）和染色體畸變，從而造成子代遺傳性疾病發生頻率的增加，②癌形成，環境因素誘發體細胞基因突變或在親代遺傳的突變形成的背景上誘發體細胞突變，引起的體細胞惡性轉化為癌細胞的作用；③致畸效應，環境因素作用于發育中的
酵母遺傳學技術
Genome-wide Gene Expression Analysis?(Richard Young Research Group,Whitehead Institute for Biomedical Research)A genoe-wide gene expression analysis u
藥物遺傳學概述
?? 藥物遺傳學（pharmacogenetics)是生化遺傳學的一個分支學科，它研究遺傳因素對藥物代謝動力學的影響，尤其是在發生異常藥物反應中的作用。 臨床醫生在使用某些藥物時，必須遵循因人而異的用藥原則。因為在群體中，不同個體對某一藥物可能產生不同的反應，甚至可能出現嚴重的不良副作用，這種現象
遺傳學控制分類
遺傳學控制分類是檢驗技師考試的內容，醫學教育網搜集整理相關內容供大家參考。 1.近交系動物：近交系動物即一般稱的純系動物。此類動物是指采用兄妹交配（或親子交配）繁殖20代以上的純品系動物。 2.突變種純系動物：是指實驗動物正常染色體中某個基因發生了變異的具有各種遺傳缺陷的突變品系動物。 3
表觀遺傳學修飾
組蛋白修飾 表觀遺傳學是指表觀遺傳學改變 (DNA 甲基化、組蛋白修飾和非編碼 RNA 如 miRNA) 對 表觀基因組基因表達的調節，這種調節不依賴基因序列的改變且可遺傳表觀。因素如 DNA 甲基化、組蛋白修飾和 miRNA 是對環境刺激因素變化的反映，這些表觀遺傳學因素相互作用以調節基因
Nature子刊：表觀遺傳學修飾調控染色體數
眾所周知，染色體數的異常往往與癌癥發展有關。日前瑞典卡羅琳斯卡醫學院的科學家們發現，一個微小的表觀遺傳學改變，在染色體的正確分離中起到了至關重要的作用。這項研究于二月十六日提前發表在Nature Structural and Molecular Biology雜志的網站上。 在正常情況
簡述單倍體胚胎干細胞的表觀遺傳學特性
單倍體胚胎干細胞的表觀遺傳學特性—在Gu等對于Tet3 DNA加雙氧酶在卵母細胞表觀遺傳重編程的作用的研究中，發現了一些單倍體細胞的表觀遺傳學特性。即在5-羥甲基胞嘧啶（5-hydroxymethyl -cytosine, 5 hmC）信號能使DNA特定區段發生甲基化。這在“激活”進入去核卵子的
關于單倍體胚胎干細胞的遺傳學特性介紹
單倍體胚胎干細胞的遺傳學特性— 對于PG-haESCs，通過流式細胞分析（flow cytometric analysis）兩個細胞系細胞的DNA含量，發現在有絲分裂G1期含有1n倍的染色體，在有絲分裂G2期含有2n倍的染色體。 對于AG-haESCs，同樣通過流式細胞分析表明發現在有絲分裂G
《自然—遺傳學》：警惕干細胞治療的復雜性
07年諾獎得主最新發現：腸中存在一種以上類型的成體干細胞?? 美國科學家的一項最新研究表明，單個器官中或許包含不止一種類型的成體干細胞。這一小鼠腸中的發現會使干細胞治療的前景變得更為復雜。相關論文6月8日在線發表于《自然—遺傳學》上。 圖片說明：12英寸長的小鼠小腸被來回折疊放置。科學家發現
從細胞遺傳學角度來看支原體污染的影響
細胞培養不僅在許多實驗室用于生物醫學研究，而且在工業生產也常用于疫苗、重組蛋白和單克隆抗體的生產。支原體污染常常給科研與生產帶來嚴重的干擾，但它早期的污染又沒有明顯的表現，因此沒有受到重視。近，小編看到一篇論文，打算從細胞遺傳學角度看看支原體污染的影響。 結果支原體污染造成的影響有如下：? 1、細
Nature遺傳學：化療推動癌細胞耐藥性
膀胱癌是泌尿系統中最常見的一種惡性腫瘤，構成膀胱的各種組織均可發生癌變。膀胱癌在中國的發病率和死亡率均占泌尿系腫瘤的首位。Nature Genetics雜志發表的一項研究顯示，化療在殺死絕大多數膀胱癌細胞的同時，促使剩余癌細胞發生遺傳學演化，由此獲得耐藥性。 尿路上皮癌是膀胱癌的一種，目前還沒
用于治療癌癥的“自然殺傷”細胞的表觀遺傳學開關
自然殺傷細胞是免疫系統中的即時殺手，能夠即時殺滅外來侵入物和癌細胞。盡管科學家就如何利用這些細胞的潛在能力所開展研究已經有三十多年，但對這些自然殺傷細胞是如何從非免疫細胞轉化而來的這個問題幾乎沒有取得任何進展。目前，研究者發現了一種酶，能夠利用一種外遺傳途徑（一種能夠修改細胞中DNA的讀取方式，而不
小孩先心病的遺傳學
先天性心臟病,只是指在胎兒發育期，由于發育得不是非常理想,導致了先天性的心臟病， 先天性的心臟病,其實遺傳的機率不是很高。出現先天性心臟病的原因，主要可能與孕婦高齡懷孕、服用一些不當的藥物或是受過什么驚嚇、生活不安定、休息不佳等等因素有關，而患者的子代則很少有先天性心臟病的可能。 先天性心臟
遺傳學中合子的概念
合子（zygote），有性生殖生物的雌雄配子結合后形成的新的細胞統稱為合子。高等生物卵式生殖所形成的合子又稱為受精卵。