關于努南綜合征的基本信息介紹
努南（Noonan）綜合征曾命名為男性特納（Turner）綜合征（male Turner syndrome）、假性特納綜合征，在致病原因上努南綜合征不是男性的性腺發育不全，不是女性特納綜合征的平行對立面，因而不宜把該病命名為男性或假性特納綜合征。 男、女均可患病，大多數病例為散發性，家族性患者為常染色體顯性遺傳，基因定位于12q-q，基因突變是基本的病因。......閱讀全文
關于努南綜合征的基本信息介紹
努南（Noonan）綜合征曾命名為男性特納（Turner）綜合征（male Turner syndrome）、假性特納綜合征，在致病原因上努南綜合征不是男性的性腺發育不全，不是女性特納綜合征的平行對立面，因而不宜把該病命名為男性或假性特納綜合征。 男、女均可患病，大多數病例為散發性，家族性患者
Cell：努南綜合征和多發性雀斑努南綜合征的發病機制
努南綜合征（Noonan syndrome, NS）和多發性雀斑努南綜合征（Noonan syndrome with multiple lentigines, NS-ML）是由蛋白SHP2突變引起的罕見人類發育障礙。在此之前，NS和NS-ML的發病機制一直不清楚，也沒有任何有效的方法來治療這些疾
簡述努南綜合征的治療措施
1．各種先天性軀體畸形無特異性治療。 2．一部分男性患者在青春期年齡后存在睪酮分泌不足，是雄激素替代治療的指征。口服TU40mg，每日2~3次口服或酯化睪酮（如十一酸睪酮、庚酸睪酮）250mg，每2~3周肌注1次。
簡述努南綜合征的輔助檢查
1．染色體核型：正常（46，XY或46，XX）。 2．血漿促性腺激素和性激素：水平正常，雙側隱睪或睪丸發育不全者可有血漿睪酮水平降低，LH和FSH水平增高。 3．精液分析：部分患者嚴重少精子或無精子。
簡述努南綜合征的臨床表現
1．頭頸部癥狀：眼距寬、內眥贅皮、眼瞼下垂并下斜，招風耳、雙耳位置低，短頸、頸蹼。 2．心血管系統：肺動脈縮窄（50%~60%）、肥厚性心肌病（20%）、房間隔缺損（10%）、主動脈縮窄（10%）、動脈導管未閉、心電圖異常多見。 3．骨骼系統：身材矮、盾胸、雞胸、漏斗胸、肘外翻、骨齡落后。
關于氨曲南的基本信息介紹
氨曲南，是一種有機化合物，化學式為C13H17N5O8S2， 是一種單環β-內酰胺類抗生素，具有免疫原性弱以及與青霉素類、頭孢菌素類交叉過敏少等特點，因此可用于替代氨基糖苷類藥物，治療腎功能損害患者的需氧革蘭陰性菌感染，并可在密切觀察情況下用于對青霉素、頭孢菌素過敏的患者。
關于厄他培南的基本信息介紹
厄他培南化學名為(4R,5R,6S)-3-[(3S,5S)-5-[(3-羧基苯基)氨基甲酰基]吡咯烷-3-基]硫-6-(1-羥乙基)-4-甲基-7-氧代-1-氮雜雙環[3.2.0]庚-2-烯-2-甲酸，分子式為C22H25N3O7S，其相對分子量為475.51500，密度是1.55 g/cm3。
關于美羅培南的基本信息介紹
美羅培南，是一種有機化合物，化學式為C17H25N3O5S，是一種β-內酰胺類抗生素，用于治療多種不同的感染，包括腦膜炎及肺炎。 1、基本信息 化學式：C17H25N3O5S 分子量：383.462 CAS號：96036-03-2 2、理化性質 密度：1.42 g/cm3 沸點：6
努氏硬度的介紹
努氏硬度是以發明人美國的Knoop命名的。過去又稱克氏硬度、克努普硬度、努普硬度。在我國列為小負荷硬度試驗，也可稱其為顯微硬度。它與顯微維氏硬度試驗一樣，使用較小的力以特殊形狀的壓頭進行試驗。測量壓痕對角線求得硬度值。
關于Epstein綜合征的基本信息介紹
Epstein綜合征是一個病癥名稱。 表現為巨大血小板和血小板減少，以常染色體顯性方式遺傳。輕至中度出血傾向是上述疾病患者最常見的癥狀和就診原因，不同患者出血部位，出血程度不同，甚至在同一家系中，每例患者的臨床表現也可完全不同。大多數患者出血癥狀并不嚴重，患者出血的嚴重程度與血小板數目無關是上
關于Rett綜合征的基本信息介紹
Rett綜合征由Rett首先（1966）描述，病因不明，呈X染色體顯性遺傳有人推測代謝機制參與致病發病率為1/1.5萬～1/1萬僅見于女性，可存活多年男性為純合子，常不能存活。 若為女性，出生時及生后早期發育正常6～15個月時手部自主運動喪失，以后交流能力喪失身體發育遲滯、頭顱增大等，典型癥狀
關于代謝綜合征的基本信息介紹
代謝綜合征是指人體的蛋白質、脂肪、碳水化合物等物質發生代謝紊亂的病理狀態，是一組復雜的代謝紊亂癥候群，是導致糖尿病心腦血管疾病的危險因素。其具有以下特點： ①多種代謝紊亂集于一身，包括肥胖、高血糖、高血壓、血脂異常、高血黏、高尿酸、高脂肪肝發生率和高胰島素血癥，這些代謝紊亂是心、腦血管病變以及
關于喬治綜合征的基本信息介紹
由于胸腺發育不全，末梢淋巴組織和血循環中缺乏T淋巴細胞，或T細胞功能障礙而致本類疾病。迪格奧爾格綜合征(Di George’s syndrome)即先天性無胸腺或發育不全，是第三和第四咽裂囊發育缺陷的結果。屬于原發性細胞免疫缺陷病。
關于韋伯綜合征的基本信息介紹
韋伯綜合征，斯特奇一韋伯(Sturge一Weber syndrome,SWS)又稱腦面血管瘤病,是一種少見的神經皮膚綜合征,屬先天性神經皮膚血管發育異常。主要表現為累及軟腦膜、面部三叉神經支配區及眼脈絡膜的血管瘤。本病發病率低,國外報道出生活嬰的發病率為1/5X10*4。近年來國內報告的相關文章
關于疲勞綜合征的基本信息介紹
疲勞綜合征即慢性疲勞綜合征（CFS）是一組以持續或反復發作的疲勞，伴有多種神經、精神癥狀，但無器質性及精神性疾病為特點的癥候群。因慢性疲勞綜合征的臨床癥狀復雜，一般體檢及實驗室檢查結果又無重大異常。通常表現程度不同，癥狀也輕重不一。 其病因尚不明確，與長期過度勞累（包括腦力和體力）、飲食生活不
關于Lowe綜合征的基本信息介紹
本綜合征系Lowe 1952年首先報道，亦稱眼-腦-腎綜合征，臨床表現特點為： ①眼癥狀：先天性白內障(雙側)伴有先天性青光眼(牛眼)、視力嚴重障礙、眼球震顫及畏光。 ②腦癥狀：嚴重智力發育遲緩，肌張力低、腱反射減弱或消失，患兒常哭泣樣尖叫。 ③腎小管功能障礙：多組氨基酸尿、磷酸鹽尿、碳酸
關于呼吸綜合征的基本信息介紹
呼吸綜合征（Respiratory Syndrome，簡稱RS）是一種由冠狀病毒引起的急性呼吸道感染疾病，也稱為嚴重急性呼吸綜合征（Severe Acute Respiratory Syndrome，簡稱SARS）。SARS首次于2002年在中國廣東省出現，隨后迅速傳播到全球各地，導致數千人感染
關于Down綜合征的基本信息介紹
唐氏綜合征即21-三體綜合征，又稱先天愚型或Down綜合征，是由染色體異常（多了一條21號染色體）而導致的疾病。60%患兒在胎內早期即流產，存活者有明顯的智能落后、特殊面容、生長發育障礙和多發畸形。
關于馬尾綜合征的基本信息介紹
馬尾綜合征臨床較為常見，大多是由于各種先天或后天的原因致腰椎管絕對或相對狹窄，壓迫馬尾神經而產生一系列神經功能障礙。1949年Verbiest首次臨床報告且將其命名為馬尾神經綜合征(CaudaequinasyndromeCES) CES治療的最佳措施就是手術。原則是盡早診斷，早期手術,必要時急
關于West綜合征的基本信息介紹
West綜合征，又稱嬰兒痙攣癥、點頭子癇等，為癲癇的一個亞型。是West于1841年首先報道，故稱West 綜合征。 病因機制尚未完全清楚。60%以上的患兒為癥狀性，特發性者占40%。癥狀性者以圍產期缺氧、結節性硬化、多發性神經纖維瘤、大腦發育不全、Sturge-Weber綜合征、Aicard
關于頂葉綜合征的基本信息介紹
頂葉位于中央溝之后，側裂之上，后側與枕葉相連。中央后回接受來自對側身體的深、淺感覺沖動，為皮質感受中樞，頂上小葉為實體覺的分析區，緣上回為運用中樞，角回在優勢半球為閱讀中樞。頂葉綜合征即失語-失用-失讀綜合征，也稱Bianchi綜合征。多見于腦外傷，頂葉腫瘤、大腦中動脈病變，腦瘤中表現該綜合征者
關于poems綜合征的基本信息介紹
POEMS綜合征是一種與漿細胞病有關的多系統病變，臨床上以多發性周圍神經病（polyneuropathy）、臟器腫大（organomegaly）、內分泌障礙（endocrinopathy）、M蛋白（monoclonal protein）血癥和皮膚病變（skin changes）為特征，取各種病變
關于蜂窩肺綜合征的基本信息介紹
蜂窩肺綜合征（honeycomb lung syndrome）是指肺內有很多肉眼可見的小囊腫樣結構，其直徑一般不超過10mm，均勻地分布于肺內，多在X線胸片上被發現。胸部CT的臨床應用使肺部的蜂窩狀改變得以更易辨認和確定。
關于過度換氣綜合征的基本信息介紹
過度通氣綜合征(hyperventilation syndrome，HVS)是呼吸中樞調節異常，過度通氣超過生理代謝所需而引起的一組癥候群。常表現為呼吸困難、肢體麻木、頭暈眼花，嚴重者可有暈厥、抽搐等癥狀。發作時患者會感到心跳加速、心悸、出汗，因為自己感覺不到呼吸而加快呼吸，導致體內二氧化碳不斷
關于肝肺綜合征的基本信息介紹
肝肺綜合征（HPS）是在慢性肝病和/或門脈高壓的基礎上出現肺內血管異常擴張、氣體交換障礙、動脈血氧合作用異常，導致的低氧血癥及一系列病理生理變化和臨床表現，臨床特征為：排除原發心肺疾患后的三聯征——基礎肝臟病、肺內血管擴張和動脈血氧合功能障礙。肺氣體交換障礙導致的動脈血液氧合作用異常——肺泡氣-
關于肺腎綜合征的基本信息介紹
可引起肺腎綜合征的疾病除了肺出血伴腎小球腎炎之外還有多種，如ANCA相關性系統性血管炎、SLE及感染引起的腎炎。此外，腎靜脈血栓所致的肺栓塞、終末期腎衰所致的充血性心力衰竭也可發生咯血。Ent等報道2例兒童患者，免疫復合物沉積同時引起肺出血與腎小球腎炎。Hernandez報道1例特發性細支氣管閉
關于柏查綜合征的基本信息介紹
布加綜合征由各種原因所致肝靜脈和其開口以上段下腔靜脈阻塞性病變引起的常伴有下腔靜脈高壓為特點的一種肝后門脈高壓癥。急性期病人有發熱、右上腹痛、迅速出現大量腹腔積液、黃疸、肝大，肝區有觸痛，少尿。本病以青年男性多見，男女之比約為（1.2～2）︰1，年齡在2.5～75歲，以20～40歲為多見。
關于盆腔瘀血綜合征的基本信息介紹
盆腔瘀血綜合征（又稱盆腔瘀血癥）是由于慢性盆腔靜脈瘀血所引起的特殊病癥，也是婦科慢性盆腔疼痛的主要原因之一，多見于30－50歲的經產婦。 任何使盆腔靜脈流出盆腔不暢或受阻的因素，均可致成盆腔靜脈瘀血。和男子相比，女性盆腔循環在解剖學、循環動力學和力學方面有很大的不同。是易于形成盆腔瘀血的基礎。
關于脆性X綜合征的基本信息介紹
脆性X染色體是指在Xq27～Xq28帶之間的染色體呈細絲樣，導致其相連的末端呈隨體樣結構。由于這一細絲樣部位易發生斷裂。故稱脆性部位（fragilesite）。 其典型的特征為中度到重度的智力障礙，巨睪丸（50%患者睪丸體積達30～50ml，正常值為20ml）、大耳朵、語言障礙、智力低下，智商
關于馬凡綜合征的基本信息介紹
馬凡綜合征為一常染色體顯性遺傳性結締組織疾病，多侵犯骨骼部及心臟，因此也叫作骨一心一眼綜合征。本病臨床上不常見，患者有明顯的家族史，早期可無任何癥狀，晚期出現勞累性氣促、心悸，進行性心力衰竭。馬凡綜合征患者中有30%-60%表現為主動脈瓣關閉不全。此類患者除有主動脈瓣關閉不全的一般體征如脈壓增大