醫生推薦一名患者獲200元好處費腫瘤基因檢測灰色內幕曝光
腫瘤醫生推薦一名患者做基因檢測，基因檢測公司給予醫生200元好處費。近日，上海市普陀區市場監管局微信公眾號披露了基因檢測商業賄賂的典型案例紀實，揭露了上述行業內幕。 《中國經營報》記者查詢相關行政處罰決定書發現，涉事企業為上海至本醫學檢驗所有限公司（以下簡稱“至本醫學”）。至本醫學是一家生物醫療科技公司，面向腫瘤、癌癥患者開展基因檢測活動，協助腫瘤、癌癥患者進行精準治療。 2018年12月28日至2022年1月26日，至本醫學的員工王某某與某腫瘤醫院一名醫生達成約定，由該醫生利用醫生身份的影響力向患者推薦至本醫學的基因檢測業務。 該醫生每推薦一名患者，王某某便給予其200元好處費，期間累計給予醫生好處費11.62萬元。 至本醫學允許王某某將前述費用，以餐飲費、打車費名義進行報銷。經審計，通過上述方式，至本醫學最終實際獲得基因檢測業務訂單309筆，涉案銷售金額為477.62萬元，違法所得共計229.2萬元。 上海市普......閱讀全文
腫瘤NGS基因檢測
⑴?隨著腫瘤分子檢測領域的發展，臨床藥效的分子標志物將不再局限于單基因或單位點，包含更多基因和位點的NGS檢測已逐漸成為腫瘤基因檢測主流技術；⑵ 2018年11月，JCO發表了一項美國腫瘤NGS基因檢測調研報告，報告顯示：75.6%的美國腫瘤醫生都在使用NGS基因檢測技術指導腫瘤治療，超50%的美國
基因測序腫瘤檢測
臨床醫生在腫瘤治療中發現，人體腫瘤千差萬別，即使是同一個部位的腫瘤，治療效果和方法也應因人而異，這種因人、因病而采取的不同疾病治療方法稱為“個體化治療”。因此在癌癥治療過程中，只有同病異治，因人而異，實施個體化治療，才能針對不同類型的病人選擇合適他們的藥物。下圖中給出的是在乳腺癌中HER2基因的表達
基因檢測，腫瘤治療重中之重
根據臨床可實施性，或者基于腫瘤基因組分析產生的異構信息，決定是不是該采取臨床行動，仍然是科學家和臨床醫生的主要挑戰。 醫學博士Rodrigo Dienstmann等人，2014年在Molecular Oncology（“Standardized decision support in next
腫瘤標志物檢測不等于腫瘤基因檢測
隨著腫瘤的發病率逐年升高，人們對自身健康與疾病預防越來越重視。幾乎所有的體檢機構，已經把腫瘤篩查項目放進體檢套餐。那么，這些篩查項目對我們有哪些作用？腫瘤標志物的檢測與腫瘤基因檢測有什么區別？本文將為您來回答這2個問題。什么是腫瘤標志物檢測？腫瘤標志物通常是一些與腫瘤的發生發展相關的蛋白、酶或者糖抗
腫瘤基因檢測：抽血行不行
有不少腫瘤患者和家屬咨詢抽血做基因檢測的準確度，是否靠譜等。由于很多患者晚期多處轉移，病灶不是很好取，再就是穿刺取組織樣本具有一定的創傷性，會引起氣胸等并發癥。所以抽一管靜脈血做基因檢測，這不管是從體驗上，還是其他方面都引起了患者和家屬興趣。 但是故事剛剛開了個頭，隨著很多患者交上了那么一大疊
腫瘤檢測p53基因檢測介紹
p53基因檢測介紹： 正常的p53基因編碼53kD的蛋白，在細胞周期中起重要的調節作用，對細胞癌變有抑制作用，并由此而得名。當該基因發生點突變、缺失和滅活時，即由野生型轉變為突變型，反而促進腫瘤的發生和發展。p53基因檢測正常值： 無突變。p53基因檢測臨床意義： 該項檢測用于各類腫瘤發生機制
腫瘤檢測p16基因檢測（MTS）介紹：
p16基因檢測（MTS）介紹： P16基因又叫MTS(multiple tumor suppressor 1)基因，是1994年美國冷泉實驗室Kamb等發現的新抗癌基因，這是一種細胞周期中的基本基因，直接參予細胞周期的調控，負調節細胞增殖及分裂，在人類50%腫瘤細胞株純發現有純合子缺失，突變，認為
實體腫瘤檢測SMO基因介紹
Hedgehog（Hh）信號通過兩個跨膜蛋白Patched（Ptc）和Smoothened（Smo）介導，在無Hedgehog的情況下，Ptc抑制Smo。當Hedgehog與Ptc結合時，則解除了Ptc對Smo的抑制作用，激活的Smo可導致下游靶基因的活化。Smo或者Hh基因突變或表達異常均可導致細
實體腫瘤檢測MGMT基因介紹
烷基化劑是一種有效的致癌物，可導致細胞死亡、突變和癌癥。該基因編碼的蛋白質是一種DNA修復蛋白，參與細胞抵御烷基化劑的誘變和毒性。這種蛋白催化甲基從O（6）-烷基鳥嘌呤和DNA的其他甲基化部分轉移到它自己的分子，從而修復毒性損傷。基因啟動子甲基化與多種癌癥類型有關，包括結直腸癌、肺癌、淋巴瘤和膠質母
實體腫瘤檢測DPYD基因介紹
該基因編碼的蛋白是嘧啶分解代謝酶，是尿嘧啶和胸腺嘧啶分解代謝途徑的起始和限速因子。該基因突變導致二氫嘧啶脫氫酶缺乏，嘧啶代謝錯誤與胸腺嘧啶尿嘧啶尿有關，癌癥患者接受5-氟尿嘧啶化療后毒性增加。兩個編碼不同亞型的轉錄變體已經被發現。The protein encoded by this gene is
實體腫瘤檢測FANCC基因介紹
Fanconi貧血互補組（FANC）目前包括Fanca、Fancb、Fancc、Fancd1（也稱為brca2）、Fancd2、Fance、Fancf、Fancg、Fanci、Fancj（也稱為brip1）、Fancl、Fancm和Fancn（也稱為palb2）。先前定義的組fanch與fanca相
實體腫瘤檢測FANCA基因介紹
Fanconi貧血互補組（FANC）目前包括Fanca、Fancb、Fancc、Fancd1（也稱為brca2）、Fancd2、Fance、Fancf、Fancg、Fanci、Fancj（也稱為brip1）、Fancl、Fancm和Fancn（也稱為palb2）。先前定義的組fanch與fanca相
實體腫瘤檢測FANCL基因介紹
這個基因編碼泛素連接酶，它是范科尼貧血互補組（FANC）的成員。這一組的成員通過組裝成一個共同的核蛋白復合物而不是通過序列相似性來聯系。該基因編碼互補群L的蛋白，該蛋白介導FANCD2和FANCI的單泛素化。范科尼貧血是一種遺傳異質性隱性疾病，其特征是細胞遺傳不穩定、對dna交聯劑過敏、染色體斷裂增
實體腫瘤檢測MTOR基因介紹
雷帕霉素（mTOR）的哺乳動物靶標，也稱為雷帕霉素和FK506結合蛋白12-雷帕霉素相關蛋白1（FRAP1）的機制靶標，是人類中由MTOR基因編碼的激酶。 mTOR是蛋白激酶的磷脂酰肌醇3-激酶相關激酶家族的成員。 mTOR與其他蛋白質結合，并作為兩種不同蛋白質復合物的核心成分，mTOR復合物1和m
實體腫瘤檢測ARAF基因介紹
絲氨酸/蘇氨酸 - 蛋白激酶A-Raf或簡稱A-Raf是人類中由ARAF基因編碼的酶。[5] A-Raf是絲氨酸/蘇氨酸特異性蛋白激酶的Raf激酶家族的成員。 與該家族的其他成員（Raf-1和B-Raf）相比，對A-Raf知之甚少。它似乎具有其他同種型的許多特性，但其生物學功能尚未得到徹底研究。所有
實體腫瘤檢測MET基因介紹
MET基因編碼的蛋白為肝細胞生長因子受體HGFR，具有酪氨酸激酶活性，與多種癌基因產物和調節蛋白相關，參與細胞信息傳導、細胞骨架重排的調控，是細胞增殖、分化和運動的重要因素。目前認為，c-met與多種癌的發生和轉移密切相關，研究表明，許多腫瘤病人在其腫瘤的發生和轉移過程中均有c-met過度表達和基因
實體腫瘤檢測BLM基因介紹
bloom綜合征基因產物與含有dna解旋酶的desh盒recq亞群有關，具有dna刺激的atp酶和atp依賴的dna解旋酶活性。引起布魯姆綜合征的突變會刪除或改變螺旋酶基序，并可能使3'-5'螺旋酶活性喪失。正常蛋白可能起到抑制不適當重組的作用。The Bloom syndrome
實體腫瘤檢測CDA基因介紹
這個基因編碼一種參與嘧啶搶救的酶。編碼蛋白形成一個四聚體，分別催化胞苷和脫氧胞苷不可逆水解脫氨為尿苷和脫氧尿苷。它是維持細胞嘧啶池的幾種脫氨酶之一。該基因突變與用于治療某些兒童白血病的胞嘧啶核苷類似物阿糖胞苷敏感性降低有關。This gene encodes an enzyme involved i
實體腫瘤檢測HRAS基因介紹
HRAS編碼的HRAS蛋白為GTP酶，HRas是一種小的G蛋白，屬于小GTP酶超家族，當HRas與鳥苷三磷酸結合后，會結合Raf激酶比如c-Raf，再進一步激活MAPK/ERK通路。這個基因的突變與多種癌癥相關，包括膀胱癌，濾泡狀甲狀腺癌，口腔鱗狀細胞癌。
實體腫瘤檢測KDR－基因介紹
KDR所編碼的蛋白也命名為血管內皮生長因子受體-2（Vascular endothelial growth factor receptor-2，VEGFR-2)，是血管生長因子重要信號轉導的重要受體，迄今已發現的VEGF信號轉導的主要受體包括fms樣酪氨酸激酶VEGFR-1，即Flt- 1，胎兒肝激
實體腫瘤檢測GNAS基因介紹
GNAS作為一個重要的信號轉導蛋白，主要功能是在G蛋白偶聯受體信號轉導途徑中，激活腺苷酸環化酶，導致cAMP水平的升高，參與調控細胞生長和細胞分裂。
實體腫瘤檢測PTEN基因介紹
PTEN基因編碼的蛋白具有蛋白磷酸酶和脂質磷酸酶活性，是第一個具有磷酸酶活性的抑癌基因，也是是繼p53和Rb基因之后，與腫瘤發生密切相關的一種抑癌基因，其主要機制因為PTEN是PI3K/Akt通路的主要負調控因子。PTEN的功能缺陷在人類多種腫瘤中廣泛存在。
實體腫瘤檢測MYC基因介紹
該基因編碼的蛋白質是一種多功能的核磷蛋白，在細胞周期進展、凋亡和細胞轉化中起到作用。作為調節特定靶基因轉錄的轉錄因子發揮作用。這種基因的突變、過度表達、重排和易位與多種造血腫瘤、白血病和淋巴瘤，包括伯基特淋巴瘤有關。有證據表明，來自上游、非aug（cug）幀和下游aug起始位點的選擇性翻譯起始導致兩
實體腫瘤檢測ATR基因介紹
該基因編碼的蛋白屬于PI3/PI4激酶家族，與ATM（一種在共濟失調性毛細血管擴張癥中突變的基因編碼的蛋白激酶）關系最為密切。這種蛋白和atm與pombe-rad3裂殖酵母菌（schizosaccharomyces pombe rad3）具有相似性，后者是細胞周期停滯和DNA損傷修復反應中所需的細胞
實體腫瘤檢測SDHD基因介紹
這個基因編碼呼吸鏈復合物ii的一個成員，負責琥珀酸的氧化。編碼蛋白是將復合物錨定在線粒體內膜基質側的兩個完整膜蛋白之一。該基因突變與腫瘤的形成有關，包括遺傳性副神經節瘤。疾病的傳播幾乎完全通過父系等位基因發生，這表明該位點可能是母系印記。這個基因在1號、2號、3號、7號和18號染色體上有假基因。選擇
實體腫瘤檢測SDHB基因介紹
呼吸鏈的復合物II，特別參與琥珀酸的氧化，攜帶電子從FADH到COQ。復合物由四個核編碼亞單位組成，并定位于線粒體內膜。鐵硫亞單位高度保守，包含三個富含半胱氨酸的簇，這些簇可能包含酶的鐵硫中心。該基因的零星和家族性突變導致副神經節瘤和嗜鉻細胞瘤，并支持線粒體功能障礙和腫瘤發生之間的聯系。Comple
實體腫瘤檢測RET基因介紹
RET蛋白是一種受體酪氨酸激酶，可以激活下游多種信號途徑，如RAS、PI3K及STAT等，誘導細胞增生。RET常以本身斷裂再與另一基因融合，重組成一新基因，具備自我磷酸化且持續激活，KIF5B-RET、CCDC6-RET、TRIM33-RET和NCOA4-RET是非小細胞肺癌中已發現的RET融合基因
實體腫瘤檢測KIT基因介紹
KIT基因編碼的蛋白是干細胞因子受體SCFR，也被稱為原癌基因c-kit或酪氨酸蛋白激酶kit或CD117，是一種受體酪氨酸激酶，這個基因突變與胃腸道間質瘤，肥大細胞病，急性髓性白血病有關。
實體腫瘤檢測ATRX基因介紹
該基因編碼的蛋白含有一個atpase/螺旋酶結構域，因此屬于染色質重塑蛋白的swi/snf家族。這種蛋白被發現經歷了細胞周期依賴性磷酸化，它調節其核基質和染色質的結合，并表明它參與有絲分裂的間期基因調節和染色體分離。該基因突變與X連鎖精神發育遲滯（XLMR）綜合征有關，通常伴有α-地中海貧血（ATR
實體腫瘤檢測APC基因介紹
APC為抑癌基因，所編碼的蛋白在Wnt信號通路中起負調控作用，也參與到細胞遷移、粘附、轉錄激活和凋亡中。這個基因缺陷導致家族性腺瘤性息肉（FAP），這是一種常染色體顯性遺傳疾病，通常易發生癌變，主要機制為突變的APC基因缺失了與Axin的結合序列，因而不能與Axin、CK1和GSK-3β形成β-ca