“罕見病”的經濟療法
人類正以類似行為藝術的方式對抗著上天的捉弄。 2014年夏天，人們往自己身上傾倒著一桶又一桶冰水。娛樂感爆棚的“冰桶挑戰”以病毒式傳播讓“罕見病”獲得了罕見的社會關注。 絕大多數罕見病是基因缺陷所致，而醫學問題也有其經濟學療法。 經濟杠桿激勵“孤兒藥”研發 “冰桶挑戰”讓人們關注漸凍癥，其實，這只是罕見病中的常見病。 世界衛生組織將罕見病定義為患病人數占總人口0.065%~0.1%的疾病或病變，有的國家認定的罕見病有五六千種，有的國家認定的達七八千種。 因其罕見，罕見病所獲得的各種資源投放也相對稀少，這導致絕大多數罕見病患者缺醫少藥。罕見病用藥也被稱為孤兒藥，藥品研發投入驚人，風險巨大，在歐美等國，政府、醫療機構、制藥企業也都曾經不愿投入其中。 在各方不懈努力下，1983年美國通過了《孤兒藥法案》。該法案設計的經濟杠桿尤其引人注意：給予藥企開發罕見病用藥特定的快速審批通道，藥品可獲得7年市場獨占權，50%的臨床......閱讀全文
Genomenon展開4方合作，加速罕見病精準治療藥物
Genomenon 近日表示，它正在與三個疾病研究基金會合作，希望加速開發新的“精準”藥物來治療罕見的神經發育疾病。 這三個組織是 COMBINEDBrain、SynGAP 研究基金和 SLC-6A1 Connect，它們是非營利組織，致力于為目前尚無有效療法的疾病尋找有效療法。 位于密歇根
歐美大力鼓勵罕見病藥品研發－積極搶占罕見病藥物市場
據《世界報》報道，愛爾蘭希爾生物制藥公司12日宣布，以52億美元收購美國罕見病藥物研制企業NPS制藥。希爾公司首席執行官弗萊明·奧恩斯科夫表示，公司未來將把重點轉向罕見疾病藥物領域。 世界衛生組織將罕見病定義為患病人數占總人口0.065%到0.1%之間的疾病或病變。罕見病一般為慢性、嚴重性疾病
RNA編輯技術治療嚴重罕見病
肌肉萎縮癥目前還沒有治愈的方法，患有這種疾病的兒童在早年失去了重要的肌肉力量。根據來自美國西北大學醫學院和芝加哥大學的一項最新研究，一種被稱為“外顯子跳躍（exon skipping）”的RNA編輯技術，在治療一種罕見而嚴重形式的肌肉萎縮癥的過程中，已經取得初步成效。相關研究結果發表在十月十二日
研究發現白血病藥物Ponatinib或可治療罕見卵巢癌
近期，中國三甲醫院指定國際醫療平臺好醫友合作機構、希望之城基因組學研究院(TGen)的一項研究顯示：Ponatinib對一種罕見癌癥–卵巢高鈣血癥型小細胞癌(SCCOHT)表現出抗癌作用。 Ponatinib(ICLUSIG，普納替尼)是第三代酪氨酸激酶抑制劑藥物，在體外抑制ABL和T31
研究發現白血病藥物Ponatinib或可治療罕見卵巢癌
近期，中國三甲醫院指定國際醫療平臺好醫友合作機構、希望之城基因組學研究院(TGen)的一項研究顯示：Ponatinib對一種罕見癌癥–卵巢高鈣血癥型小細胞癌(SCCOHT)表現出抗癌作用。 研究發現白血病藥物Ponatinib或可治療罕見卵巢癌 Ponatinib(ICLUSIG，普
罕見病RNAi療法！變革性藥物givosiran治療急性肝卟啉癥(AHP)
Alnylam制藥公司是RNAi療法開發領域的領軍企業，該公司藥物Onpattro（patisiran）于2018年8月獲美國和歐盟批準，用于遺傳性ATTR（hATTR）淀粉樣變性成人患者第1階段或第2階段多發性神經病的治療。此次批準，使Onpattro成為RNAi現象被發現整整20年以來獲準上
基因檢測為罕見病治療謀福
華大基因首席執行官王俊在此次峰會中做了主題為《IT和BT融合：產業的爆發點》的演講。王俊表示，生命是數字化的，它的語言是碳。在王俊看來，存儲信息最強大的載體就是DNA，每一個物種都是基因信息的載體。基因的不同組合，形成了不同的生命程序，代表了不同的生存策略。每一個物種都是基因信息的載體。除了物種
美國FDA批準轉基因雞－用于生產治療罕見遺傳病的藥物
繼轉基因山羊和轉基因兔之后，轉基因雞也于8日獲得美國食品和藥物管理局（FDA）批準，加入了制藥隊伍。這種雞的蛋中含有一種工程酶，可用于生產治療罕見遺傳病的藥物Kanuma。該藥物也由此成為美國市場上為數不多的利用轉基因生物制藥的產品之一。 據《自然》雜志網站報道，Kanuma是溶酶體酸性脂肪酶
國際罕見病日：細數近兩年FDA批準的27種罕見病藥物
2月的最后一天是國際罕見病日。自2008年舉辦首屆以來，國際罕見病日已經走過了10個年頭。今天，我們也將帶來整版報道，從新藥盤點、臨床進展、政策舉措、患者故事等多個角度，為各位讀者完整呈現罕見病對于社會、對于個人的影響。正如國際罕見病日所呼吁的那樣，我們期待這些內容，能提高公眾對罕見病的認知，促
罕見病真的罕見嗎？
“如果有一天，疾病的細分超過了分子的尺度，那么世界上可能就沒有“罕見病”了，而“病”也就會從一種“非常態”變成一種“常態”。因為沒有一個人是完美的，我們總是攜帶著幾個甚至數個有缺陷的基因。從這個意義上來說，現在為罕見病所作出的努力，不是為了這群現在看來“極其少”的人，而是為了我們所有這些距離“罕
罕見病藥物開發不能單純靠市場
近年來，罕見病逐漸為公眾所知。罕見病少見發生，但患者并非少數，僅中國就有超過1680萬罹患罕見病的病人，全球約有3億。醫學界已確認的罕見病種數超過7000種，約占人類已知疾病種類數量的10%，其中80%是由基因缺陷誘發，具有遺傳性。 民間公益機構上海四葉草罕見病家庭關愛中心（原名為“罕見病發
“罕見”的堅強|罕見病，其實從不罕見
萬分之一的變數，可能是生命的奇跡，也可能是一個難以治愈的醫療難題，罕見病，就是這樣一個存在。2008年，歐洲罕見病組織將每年2月的最后一天定為國際罕見病日。在2月28日第十四屆國際罕見病日即將到來之際，讓我們將目光再次聚焦這一群體。 “好像被冰雪凍住，從手指、手臂，到腿，冰凍的感覺一路蔓延，直
“罕見”的堅強|罕見病，其實從不罕見
萬分之一的變數，可能是生命的奇跡，也可能是一個難以治愈的醫療難題，罕見病，就是這樣一個存在。2008年，歐洲罕見病組織將每年2月的最后一天定為國際罕見病日。在2月28日第十四屆國際罕見病日即將到來之際，讓我們將目光再次聚焦這一群體。 “好像被冰雪凍住，從手指、手臂，到腿，冰凍的感覺一路蔓延，直
罕見病：太過罕見，難以開發？
對于那些被罕見病折磨的患者們來說，他們的病癥通常都是一種孤立的存在。對于病癥的整體知識很少，診斷和治療的過程往往是長時間而且非常痛苦的。這些罕見病受害者大多數是年輕人或是兒童。 罕見病往往是先天性的或與基因問題有關，其中一部分是由于癌癥或自體免疫問題或是傳染性疾病引起的。這些疾病都很復雜、嚴重
美歐制藥公司紛紛看好罕見病藥物開發
基于所影響的免疫細胞類型，淋巴瘤已被細分為幾十個亞型 正如癌細胞一樣，目前淋巴瘤的定義也出現了分化。在美國，約70萬人患有該病，但在過去的幾十年間，基于發生癌變免疫細胞的類型，淋巴瘤被細分成幾十個亞型。藥物公司將目標瞄向了這些亞型，并且一直要求將其劃入“孤兒病”的范圍。根據美國食品和藥物管理局(F
罕見病治療無藥可用局面有望緩解
近日，中國醫學科學院藥物研究所與遠大醫藥(中國)有限公司簽署戰略合作協議，雙方合作致力于罕見病藥物開發，將在庫欣氏、戈謝氏等10種罕見病藥物治療上進行研發，此舉將為國內2000多萬名無藥可用或無力承擔高昂醫藥費的罕見病患者帶來福音。 世界衛生組織將罕見病定義為患病人數占總人口的0.65%~1%
AAV基因療法：罕見病治療的突破口？
7歲的加拿大兒童邁克爾·皮羅沃拉在18個月大時，醫療團隊確認其AP4M1基因發生了突變。約2歲時，邁克爾被確診患有遺傳性痙攣性截癱50型。這是一種超罕見疾病，主要癥狀為發育遲緩、小頭畸形、言語功能障礙、站立與行走能力受限等。日前，加拿大病童醫院和美國波士頓兒童醫院等機構的研究團隊采用腺相關病毒（AA
GEN：基因編輯之下，罕見病治療觸目可及
圖片來源：Pixabay 除了制藥、生物技術和醫療器械公司，針對罕見病進行的基因治療也得到政府的支持。 例如，美國國立衛生研究院（NIH）共同基金為NIH未診斷的疾病網絡分配了約2億美元，以加速對罕見和未知疾病的診斷及致病機理的揭示等工作。 此外，NIH已經啟動了罕見和被忽視疾病的治療方案（T
AAV基因療法：罕見病治療的突破口？
7歲的加拿大兒童邁克爾·皮羅沃拉在18個月大時，醫療團隊確認其AP4M1基因發生了突變。約2歲時，邁克爾被確診患有遺傳性痙攣性截癱50型。這是一種超罕見疾病，主要癥狀為發育遲緩、小頭畸形、言語功能障礙、站立與行走能力受限等。 日前，加拿大病童醫院和美國波士頓兒童醫院等機構的研究團隊采用腺相關病
線粒體移植治療罕見遺傳病安全有效
以色列研究團隊近日在《科學·轉化醫學》雜志上發表論文稱，他們測試了一種利用線粒體在細胞生命形式之間的持久能力的潛在治療方法。它涉及用患者母親捐贈的健康線粒體來增強患者的造血干細胞。這種方法首次在6名患病兒童身上進行了試驗，已證明其安全性并展示出顯著的癥狀改善跡象。 領導這項研究的特拉維夫希巴醫療
歐洲批準一種治療罕見病新藥上市
總部位于瑞士日內瓦的默克集團的最大子公司默克—雪蘭諾日前宣布，歐洲委員會已批準該公司生產的新藥Kuvan——可用于治療苯丙酮尿癥(PKU)或高苯丙氨酸血癥(HPA)——上市。此前歐洲藥物審評局向Kuvan頒發了孤兒藥證書。孤兒藥是指用于罕見病、但商業價值較小、沒有藥廠愿意投資開發的藥物。在美國或
煙霧病的藥物治療介紹
對煙霧病尚無確切有效的藥物，但對于處在慢性期患者或煙霧綜合征患者，針對卒中危險因素或合并疾病的某些藥物治療可能是有益的，如血管擴張劑、抗血小板聚集藥物及抗凝藥等，但需要警惕藥物的不良作用。日本2012年新指南推薦口服抗血小板聚集藥物治療缺血型煙霧病, 但缺乏充分的臨床依據，而且值得注意的是，長期
哪些藥物可以治療阿米巴病？
治療阿米巴病的藥物有多種選擇。 以下是一些用于治療阿米巴病的藥物： 甲硝唑：這是一種常用的抗阿米巴藥物，對腸道內和組織內的阿米巴滋養體都有強大的殺滅作用。它適用于治療腸阿米巴病和阿米巴肝膿腫等。 二氯尼特：有效殺滅腸腔中的阿米巴包囊，是治療無癥狀包囊排出者的首選藥物。 依米丁：通常用于對
罕見病藥物的“最后一公里”卡在哪里？
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2024/2/518119.shtm
－罕見病藥物在中國：完全依賴進口－無研發專項法律
最近，一項名為“冰桶挑戰”的接力活動，正通過社交網絡從北美風靡至國內。許多科技和演藝界名人都接受了挑戰，甚至連美國總統奧巴馬也受到眾多名人“點名”接力。這一行為藝術發起的初衷，旨在呼吁公眾關注一種罕見病——ALS(肌萎縮性脊髓側索硬化癥，俗稱“漸凍癥”)，并為患者籌集善款。 與“冰桶挑戰”的風
－孤兒藥不再孤單－美歐制藥看好罕見病藥物開發
基于所影響的免疫細胞類型，淋巴瘤已被細分為幾十個亞型????? 根據美國食品和藥物管理局(FDA)給出的定義，“孤兒病”在當地是指那些尚無有效療法且影響人群低于20萬人的疾病。 2013年，FDA不下21次授予各種淋巴瘤藥物為指定孤兒藥。全部算下來，這個由罕見病藥品開發辦公室(OOPD)運
罕見病藥物「氯苯唑酸葡甲胺軟膠囊」來了
2月6日，輝瑞氯苯唑酸葡甲胺軟膠囊國內上市申請（受理號：JXHS1900100）在NMPA的狀態變更為「已發件」，據悉此次申請的適應癥是野生型或遺傳性轉甲狀腺素蛋白淀粉樣變性心肌病（ATTR-CM），但未查到官方來源的確證信息，預計很快將會有官方信息發布。 ATTR-CM是一種由甲狀腺素蛋白（
真性阿司匹林藥物抵抗罕見
美國賓夕法尼亞大學一項研究表明，對阿司匹林的藥物抵抗是罕見的。該研究未能確定一例真性阿司匹林藥理學抵抗。假性抗藥，表現為對藥物反應延遲和藥物吸收的減少，可能出現在腸溶阿司匹林，但非即釋型阿司匹林。研究于2012年12月3日在線發表于《循環》（Circulation）雜志。小劑量阿司匹林可減少二次心肌
Epizyme治療白血病新藥EPZ5676被FDA定位罕見病用藥
著名醫藥公司Epizyme公司開發的用于治療一種罕見亞型白血病新藥EPZ-5676被FDA承認為罕見病用藥。目前這種藥物正處于一期臨床研究。受此消息影響公司股價也應聲大漲。 EPZ-5676是一種名為DOT1L的酶的抑制劑。而DOT1L在混合細胞系白血病發病原因中扮演著重要角色。Epizy
治療罕見病！一款熱休克反應誘導劑獲FDA突破性藥物資格
Orphazyme是丹麥的一家生物制藥公司，專注于開發創新藥物用于罕見的蛋白質錯誤折疊疾病的治療，其平臺是基于熱休克蛋白（HSPs）的早期科學發現。近日，該公司宣布，美國食品和藥物管理局（FDA）已授予arimoclomol治療尼曼-匹克病C型（NPC）的突破性藥物資格（BTD）。 BTD是F