例如，哈佛醫學院研究者發現矮的秘魯人攜帶了一種叫做FBN1基因的等位基因，該等位基因與FBN1通常的DNA序列在1個堿基上存在差別，這一微小的差別改變了纖維蛋白-1（在結締組織中提供結構支持）中的一個氨基酸。攜帶一個這種突變的人會矮約2.2厘米，而攜帶2個這種FBN1突變的人則會矮4厘米以上。
再例如有研究人員發現攜帶SPAG17基因定向突變的小鼠脛骨和股骨短于正常小鼠，它們有骨骼畸形和骨礦化缺陷。
不過上面的研究就像“點名”，難以分離出究竟有哪些基因在人體長高的過程中起著決定性作用。而另一些科學家則希望批量地厘清：影響身高的基因中，究竟有哪些是通過影響骨骼發育進而影響身高的。
2017年12月5日美國《電子生命》發表了哈佛大學的研究，研究人員對700個基因中所有可能的約6萬多個與身高相關的基因變異體進行分析，最終發現了約900個基因變異體。這樣基因變異影響身高的密碼可以精確到單個堿基級別。