上海兒童醫院與浪潮合作推進罕見病基因診斷

　　上海市兒童醫院正利用浪潮基因一體機G100開展多個兒童罕見病研究項目，而這些項目將讓成千上萬名罹患罕見病的兒童從中獲益。

　　據了解，目前國際公認的罕見病有近7000種，但僅有不到5%的罕見病能被有效干預或治療。研究發現，約80%的罕見病由基因缺陷導致。因此，測序罕見病的基因組是預防與治療此類疾病的突破口。2015年，上海市兒童醫院檢測了數百例罕見病，并確認百余例。其中，借助高通量測序技術檢查出多種罕見病和遺傳病。

　　上海兒童醫院的醫學專家在研究罕見病中發現了一種普遍情況：在絕大多數罕見病中，和發病有關的基因只要出現微小差異，罕見病的發病風險就會大幅提高。通過浪潮基因一體機預置的外顯子組重測序和全基因組重測序流程，可以很好地幫助醫學專家完成對罕見病致病基因的還原與分析，并尋找潛在的治療方案。

　　該研究非常依賴于浪潮基因一體機上搭建的英特爾基因組數據庫，需要形成從高通量測序儀測序到浪潮基因一體機結合基因數據庫計算的一整套軟硬件系統。這套系統目前可在一天內完成多個Panel樣本的基因測序以及檢測流程，而未使用前完成同樣工作量需要花費數天。

　　在上海兒童醫院看來，罕見病的治療更應該是多學科合作的團隊診療服務。借助于罕見病研究項目的開展，上海兒童醫院以醫學遺傳科為發起者，聯合內分泌科、泌尿外科、消化科、腎內科、普外科等相關科室，成立罕見病診治中心。多學科交叉并行的罕見病臨床治療、實驗室診斷及科研等工作，將為罹患罕見病、遺傳病以及各種疑難病的患兒帶來希望。