臨床質譜再獲專家共識，助力罕見病的診斷、治療與預防

　　近日，由中國婦幼保健協會出生缺陷防治與分子遺傳分會、兒童早期發展專委會等專家代表共同撰寫并發布了“高同型半胱氨酸血癥的診斷、治療與預防專家共識”。

　　高同型半胱氨酸血癥是一種常見的代謝異常，病因復雜，包括遺傳性和非遺傳性兩大類疾病，可自胎兒到老年發病，人群總體患病率高達5%。遺傳性高同型半胱氨酸血癥已被我國《第一批罕見病目錄》收錄，是可治療的遺傳代謝病。去年，70萬“一針”的罕見病救命藥納入醫保的新聞刷爆朋友圈，由此也讓更多的人注意到了罕見病群體。

　　罕見病，又稱“孤兒病”。根據世界衛生組織定義，罕見病是指患病人數占總人口0.65‰—1‰之間的疾病或病變。目前，全球罕見病約有7000多種。我國罕見病患者約2000萬人，每年新增患者超過20萬人。研究顯示，80%以上的罕見病由遺傳因素導致，50%在出生或兒童期發病。一旦配偶雙方存在相同缺陷基因，下一代就有可能患罕見病。全世界范圍內只有不到5%的罕見病有藥物可以治療。國家針對此類問題也采取了一系列措施，包括對罕見病藥品談判準入，使罕見病用藥價格大幅降低，2021年共有7個罕見病藥品談判成功，價格平均降幅達65%。其中，曾經70萬元一針的諾西那生鈉注射液，價格最終降到3.3萬元，并納入醫保目錄，患者一針自費部分大約為1萬多元。為加快“孤兒藥”上市，罕見病藥品注冊申請也獲得優先審評審批。

　　診斷難，是罕見病患者面臨的另一道難題。罕見病涉及血液、骨科、神經、腎臟、呼吸、皮膚及重癥等多個學科，臨床醫師普遍缺乏罕見病的專業知識。在我國，30%以上的罕見病患者需要5位至10位醫生診治才能確診。由此，很容易造成高誤診、高漏診等問題。

　　在檢驗方面生化免疫學尚無成熟檢測方法，高精度、高特異性的質譜技術有著非常大的優勢。共識中也提到采用串聯質譜法對新生兒進行篩查，可早期發現高同型半胱氨酸血癥1型及甲基丙二酸血癥合并同型半胱氨酸血癥等部分患者。

來源：罕少疾病雜志,2022,29(06):1-4.

作者：李東曉、張堯、張宏武、王琳、王曉建*、楊艷玲*（中國婦幼保健協會出生缺陷防治與分子遺傳分會、兒童早期發展專委會、兒童疾病和保健分會遺傳代謝學組；北京醫學會罕見病分會；中國醫師協會兒科分會內分泌遺傳代謝學組、青春期醫學專業委員會臨床遺傳學組及生化學組；中華預防醫學會殘疾預防與控制專業委員會、兒童保健分會；深圳罕見病代謝組學精準醫學工程研究中心；《罕少疾病雜志》編輯委員會）

　　DOI：10.3969/j.issn.1009-3257.2022.06.001

　　基金項目：國家重點研發計劃(2019YFC1005100)；國家自然科學基金(82000850)；深圳市工程研究中心(工程實驗室)組建項目(F-2020-Z99-502615)；湖南省出生缺陷協同防治科技重大專項(2019SK1010)

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