10月23日分別發表于《自然》和《自然—遺傳學》的兩篇論文介紹了與乳腺癌風險上升相關的遺傳變異。人們希望全基因組關聯研究(收集大量個體數據進行研究)能夠改進該疾病的篩選、早期檢測和治療。
乳腺癌風險受遺傳影響,雖然之前已知105個遺傳區域與乳腺癌相關,但是它們對于患病風險的影響在很大程度上仍未可知。英國劍橋大學的Douglas Easton及同事采用一種新型靶向基因型分型陣列,比對了乳腺癌女性和未患乳腺癌女性的基因組,鑒定出了65個與乳腺癌風險相關的新遺傳區域。該《自然》論文報告稱,整體而言,它們可以解釋18%的家族性乳腺癌相對風險。
在發表于《自然—遺傳學》的論文中,澳大利亞墨爾本維多利亞州癌癥協會的Roger Milne及同事重點研究的是乳腺癌的一個特別亞型,他們比對了雌激素受體陰性腫瘤女性、BRCA1易感基因攜帶者和對照組的基因組,鑒定出了10個與雌激素受體陰性乳腺癌風險相關的新位點。加上之前已報告的位點,它們共同可以解釋該乳腺癌16%的家族性風險。研究還發現,BRCA1突變攜帶者的乳腺癌風險和普通群體的雌激素受體陰性乳腺癌風險之間存在強關聯。
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