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  • 發布時間:2022-12-03 15:25 原文鏈接: 亨廷頓病的輔助檢查

      1.遺傳學檢測 是確診重要手段,PCR法檢測IT5基因中CAG重復拷貝數,正常人不超過38個拷貝,患者在39個以上,至今未發現重疊現象,陽性率高,只需檢測患者本人,可作到疾病癥狀前診斷和產前診斷等。

      2.腦電圖 可有彌漫性異常,無特異性主要為低波幅快波火罐網,尤其額葉明顯,異常率占88.9%。α活動減少或無波幅降低。視覺誘發電位波幅降低但首波部分潛伏期正常患者P100不正常火罐網檢測P300可能作為本病早期智能障礙的客觀指標

      3.影像學檢查 頭部CT或MRI對于診斷亨廷頓病具有重要的臨床價值鶒,典型的影像學特點是雙側尾狀核萎縮,導致側腦室額角外側面向外膨起。SPECT檢查發現尾狀核和豆狀核區血流明顯下降,額葉和頂葉血流也有下降,與患者這些部位火罐網的病理改變有關。PET表現尾狀核區葡萄糖代謝明顯降低,尾狀核區的代謝活性下降可出現在尾狀核萎縮前。

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