人類表型組“大科學計劃”已取得突破性進展

9月7日，2024年浦江創新論壇亮相上海張江科學會堂。本文圖片澎湃新聞記者俞凱

9月7日上午，2024年浦江創新論壇迎來首場論壇——“國際人類表型組論壇：表型組與精準醫學專題論壇”。

澎湃新聞記者從論壇上獲悉，在國家和上海市支持下，復旦大學等國內頂尖科學團隊以發起“大科學計劃”、推動“創新策源”和“范式變革”為使命，采用“分布式協同、工程化推進”新模式加快推進人類表型組大科學計劃的各項先導研究，目前已取得突破性進展并達成四個“全球第一”：

一是建成全球首個跨尺度多維度人類表型精密測量平臺并建立全套SOP體系；二是完成全球首個每人測量2.4萬個表型的健康人群表型精密測量千人核心隊列，采集超過1400人；三是繪制全球首版人類表型組導航圖，發現150余萬個表型間強關聯；四是研發全球首個多組學標準物質“中華家系一號”，并獲頒8個國家一級標準物質認證，相關產品已被歐洲EATRIS大科學設施引進并使用。

國際人類表型組論壇：表型組與精準醫學專題論壇。

據介紹，人類表型組是繼人類基因組之后生命科學研究的又一戰略制高點和原始創新源。人類表型組國際大科學計劃通過對大規模人群隊列開展跨尺度、全周期的全景精密測量與數據系統解析，貫穿和破解基因-環境-表型之間以及宏觀-微觀表型之間的關聯與調控機制，為生物醫學繪制新一代“人類表型組導航圖”，最終幫助實現對疾病與健康的精準干預。

澎湃新聞記者從論壇上獲悉，以復旦大學金力院士為代表的中國科學界率先系統提出了發起人類表型組大科學計劃的構想。2016年5月，金力院士在復旦主辦的首屆“國際人類表型組大會”上，首次系統提出了人類表型組計劃的核心任務與路線圖。2016年起，科技部、上海市先后支持金力院士領銜開展一系列人類表型組重大國際科技合作研究，進一步奠定了我國在組織國際人類表型組計劃中的引領力與話語權。

目前，金力院士團隊已經形成1個表型組自然人群核心隊列和8個專項隊列的深度表型組數據集。其中，核心人群數據總量約4.5PB；專項隊列包括早發冠心病、高原習服、中老年人群衰老、兒童先心病、原創降糖藥臨床試驗、兒童難治性癲癇、不同膳食模式營養干預等8個針對特定人群和特定研究目的的深度表型組專項數據集，數據總量約1PB。

2019年9月，經上海市批準，復旦大學發起的獨立法人新型研發機構“上海國際人類表型組研究院”正式成立，承擔著組織協調推進大科學計劃的重要樞紐職能，高質量發揮其協同研發、數據共享、標準化創新、成果轉化、戰略智庫等功能作用；至2022年9月，我國“十四五”國家重點研發計劃中已有6個重點專項共31條指南布局表型組學相關關鍵問題。

復旦大學人類表型組研究院執行院長、上海國際人類表型組研究院副院長、世界分子影像學會 (WMIS)主席田梅教授在論壇上還透露了人類表型組大科學計劃的未來推進設想。她說，為了確保我國在人類表型組研究中的國際引領地位，持續提升創新策源能力，加快科學發現和應用轉化，未來將以全面實施上海市市級科技重大專項“國際人類表型組（二期）”為抓手，聚焦“保持引領優勢”和“搶抓早期收獲”兩大主線，著力突破四個方面的關鍵問題：

一是持續迭代升級人類表型組導航圖并將加強關聯與機制驗證研究。對人類表型組導航圖1.0版發現的強關聯進行驗證與機制研究，并增強導航圖的精細度；核心人群隨訪測量獲取多個時間點的縱向深度表型數據，持續創新數據分析方法與工具，迭代升級人類表型組導航圖2.0版。

二是加快構建分布式國際國內人類表型組協同創新系統PhenoBank。構建分布式國際國內表型測量協同網絡；升級人類表型組大數據平臺，建成全球多節點的表型組數據管理與分析系統PhenoBank。

三是加強推廣表型組學研究范式。搶先以表型組學研究范式，在特定人群和疾病人群中應用研究，解析健康和疾病過程的精細調控機理，發現新的藥靶和生物標志物。

四是加快推進表型組計劃研究新發現和新成果的示范轉化應用。研發高精度、高通量、低成本的人類表型組精密測量新技術；加快表型組計劃一期的新發現和新成果的示范應用。