全基因組測序，把你身體里的疾病都扼殺在搖籃里

　　下午三點多，我剛上班，就接了好幾個電話。最近體檢人數較多，他們大多數咨詢的都是腫瘤標志物。其中一個體檢者語氣尤其焦急：“醫生，我不會得癌癥了吧？腫瘤標志物有幾項都高。”我問了她的姓名，然后從電腦調出她的結果：AFP：5.3（參考值0-10）CEA：9.6(參考值0-6)CA19-9：40.4(參考值0-37)CA125：62.60參考值（0-35）。

　　我分析了下雖然高的項目多，單不足以診斷為癌癥啊。我先安撫了她的情緒，說你先別急，有些炎癥刺激結果也會偏高，建議她去問專業的臨床醫生，診斷癌癥需要病理切片才可確診。

　　后來通過這件事我也思考了許多。

　　現在腫瘤標志物的檢查越來越流行，很多40歲以上人群體檢也都普查腫瘤標志物。當他們看見化驗單上出現了箭頭，內心難免會緊張，趕忙咨詢，怕自己得了癌癥。下面的圖形是我從河南省人民醫院宣傳欄里拍的每一個部位對應的腫瘤標志物。

　　圖上說的很清楚，有箭頭不一定就有癌癥，而且每一種腫志物的特異性并不是那么強，不是說你CA125高了就一定得了卵巢癌。但是不能夠否認腫瘤標志物對臨床確實有重要意義。

　　一是腫瘤的早期發現；二是腫瘤普查、篩查；三是腫瘤的診斷、鑒別診斷與分期；四是腫瘤患者手術、化療、放療療效監測；五是腫瘤復發的指標；六是腫瘤的預后判斷；七是尋找不知來源的轉移腫瘤的原發灶。

　　腫瘤標志物非常之多，單個標記物的敏感性或特異性往往偏低，不能滿足臨床要求，理論上和實踐上都提倡一次同時測定多種標志物，以提高敏感性和特異性。腫瘤標志物不是腫瘤診斷的惟一依據，臨床上需結合臨床癥狀、影像學檢查等其他手段綜合考慮。腫瘤確診一定要有組織或細胞病理學的診斷依據。因患者個體差異、患者具體臨床情況等因素，腫瘤標志物的分析要結合臨床情況，從多個角度比較，才能得出客觀真實的結論。某些腫瘤標志物在某些生理情況下或某些良性疾病也可以異常升高，需注意鑒別。

　　到目前為止，還沒有發現100%靈敏度和特異性的腫瘤標志物，因為腫瘤標志物不僅在發生癌變產生，在正常的和良性疾病也會不同程度升高。腫瘤標志物還受一些生物活性因子的影響。因此會有假陽性和假陰性。

　　假陽性因素：一是良性疾病。炎癥性疾病一些腫瘤標志物表達增加。肝臟良性疾病時，AFP,CA199，CEA及腎功能衰竭時CA153，CA199，CEA和PSA也會升高。二是生理因素，妊娠時AFP,CA125,HCG和月經期CA125也會增高。三是腫瘤手術放療化療由于腫瘤組織破壞而增加。四是樣本中的免疫球蛋白可通過與測定中所用的特異性抗體反應而影響測定結果。如自身免疫性疾病患者可與抗體反應的RF及針對動物免疫球蛋白的嗜異性抗體反應形成假陽性，表現為所有指標或排除PSA，f-PSA外其他指標全部陽性。

　　假陰性因素：一是產生腫瘤標志物的腫瘤細胞數目少。二是細胞或細胞表面被封閉。三是機體體液中一些抗體與腫瘤標志物（抗原）形成免疫復合物。四是腫瘤組織本身循環差，所產生的腫瘤標志物不能分泌到外周血。

　　還有血標本的采集，儲存不當也會影響腫瘤標志物的測定結果。溶血需重抽，黃疸不宜檢測，脂血要求20000r/min離心3分鐘以上，除去上層油脂方可檢測。

　　心得：所有人包括我們自己看到化驗單有箭頭難免會緊張，無論是生化，血常規，腫瘤標志物，心中都會忐忑。這個時候，我們應該與臨床醫生積極溝通，把我們的專業和他們的診斷聯合起來判斷。畢竟現在檢測方法各式各樣，儀器，試劑各式各樣。他們臨床不懂我們到底用啥方法，我們的質控如何，所以檢驗和臨床如唇齒相依，不可或缺。希望未來越來越多的檢驗醫師出現，而不是檢驗匠，讓我們共同努力！

　　 作者：信陽市第四人民醫院檢驗科 劉婷婷