醫療新革命:破譯致病基因實現癌癥精準醫療

　　在被診斷患有肺癌六周后，凱里(Kellie Carey)的醫生終于不再回避有關她還能活多久的問題。凱里回憶起當時的情景是，2010年5月一個陽光明媚的早晨，這位醫生在他的辦公室告訴她，也許三個月，然而她現在依然活著。這也證明長期以來科學界抗擊肺癌的努力在這10年里取得了長足的進步。

　　檢查發現，凱里的肺癌屬于一種罕見類型，研究人員在三年前剛剛通過破解基因編碼的方式發現這種癌癥的存在。這位45歲的女商人在2010年開始接受輝瑞制藥有限公司(Pfizer Inc., 簡稱：輝瑞公司)一個針對這種肺癌的藥物臨床試驗。她的醫生們說，這個藥專門針對她的癌癥，與進行化療相比，服用這個藥可能會使她的生命延長更多年。

　　此事意義重大，因為數十年來旨在找到能使肺癌患者壽命平均延長區區數周的藥物的努力都無一成功。但是在有關導致形成腫瘤的基因突變的知識出現爆炸式增長后，如今首次有望研制出可以控制這種最常見也最致命的癌癥的藥物。

　　肺癌致病基因讓凱里接受精確施藥成為可能

　　凱里患的是至少15個肺癌變異體中的一種，10年前這些變異體對科學家來說幾乎都聞所未聞。研究人員通過破譯腫瘤DNA編碼已經識別出這些肺癌變種，其中大多數是在四年前剛剛被發現的，這種識別方法類似于罪證實驗室通過分析DNA來從基因方面鎖定嫌犯的做法。

　　這些肺癌變異體被發現后，主要癌癥中心紛紛修改其治療癌癥的方法，制藥公司則爭先恐后的研制針對每一種肺癌變異體的藥物。

　　這些藥物不能治愈癌癥，并且面臨一著些重大阻礙。但醫生們現在開始談論一種“精準施藥”療法，在這種療法中，這些有針對性的藥物對腫瘤的療效遠遠好于以一治百的化療。

　　美國食品和藥物管理局 (Food and Drug Administration, 簡稱FDA)的藥品評估與研究中心主管伍德科克(Janet Woodcock)說，我們看到的是一場癌癥療法革命的開始，我們只能希望，這場革命能夠讓我們達到控制或者治愈癌癥的水平。

　　在顯示這場革命的確已經開始的跡象中，2013年6月份研究發現，如果使用有針對性(即針對他們患上的已通過基因識別出的肺癌變異體)的藥物，肺癌患者的壽命比那些接受化療的肺癌患者(他們患的肺癌未經過基因識別)長1.4年。

　　實際上，所謂肺癌已不再是少數幾種常見的診斷疾病，而是一個在不斷擴大的罕見癌癥列表，每種肺癌都需要專門針對它的藥物療法。

　　致病基因變異成醫療靶點

　　休斯敦安德森癌癥中心(MD Anderson Cancer Center)的肺癌專家海馬赫(John V. Heymach)說，可能有超過半數的腫瘤都有一些變異體可以讓我們有針對性地使用藥物，它們可能不會都獲得成功，但我們知道在許多情況下，使用有針對性的藥劑能取得非常好的療效。

　　其他惡性腫瘤也是如此，近幾年科學家們已經破譯了乳腺癌、結腸癌、腎癌和皮膚癌等癌癥的腫瘤DNA，發現了許多他們此前并不知道的癌癥變異體。

　　安德森癌癥中心、范德堡大學(Vanderbilt University)和麻省綜合醫院(Massachusetts General Hospital)等越來越多的研究醫院將破譯腫瘤DNA列為大多數晚期癌癥患者的常規檢查項目。

　　新發現的癌癥變異體名單激勵了制藥行業。輝瑞公司、羅氏公司(Roche Holding Ag)和默克公司(Merck & Co. Inc.)爭相研發針對每一種癌癥變異體的藥物。

　　美國藥物研究和生產商協會(Pharmaceutical Research and Manufacturers of America)說，去年，近1,000種癌癥藥物進入臨床研發階段，數量較2006年增長了52%。該組織的科學和監管事務負責人金(Bill Chin)說，大多數增幅來自于針對癌癥變異體的藥物。

　　有三種針對新發現的肺癌變異體的藥品已上市銷售。還有許多藥品在臨床試驗階段。一些被批準用于其它癌癥的藥品似乎對一些肺癌變種也有療效。制藥公司還在研制針對所有癌癥變種的藥品。

　　諾華制藥公司(Novartis AG)正在臨床研發階段的27種腫瘤治療藥中至少有一半是針對癌癥變異體的。該公司旗下Novartis Oncology的總裁奧普諾(Herve Hoppenot)說，精準施藥從根本上改變了我們考慮癌癥藥物研發的方式。

　　去年6月份，FDA建立了一個“突破性療法認定”資格，以加快審批那些在實驗初期表現出顯著療效的實驗藥物，這其中就包括那些針對癌癥變異體的藥品。