發現未知！水稻基因變異的秘密被揭曉！

　　5月28日，全球頂尖學術期刊Cell在線發布了我校國家重點實驗室、水稻研究所李仕貴與欽鵬教授團隊聯合中科院遺傳與發育生物學研究所梁承志研究員團隊完成的題為“Pan-genome analysis of 33 genetically diverse rice accessions reveals hidden genomic variations”（基于33個水稻遺傳多樣性材料的泛基因組分析揭示“隱藏”的基因組變異）的研究論文。這是四川農業大學繼陳學偉教授團隊之后，再次在Cell上發表論文，也是我校第3篇CNS（Cell Nature Science）頂級學術期刊論文。

　　我校李仕貴教授為論文通訊作者，中科院遺傳與發育生物學研究所梁承志研究員和我校欽鵬教授為論文共同通訊作者。欽鵬教授、博士研究生王淏、陳薇蘭博士、中科院遺傳所魯宏偉博士、陳倬博士以及河北大學杜會龍教授為論文第一作者。該研究得到了國家重點研發計劃、自然科學基金重大研究計劃集成項目、中科院先導計劃和四川農業大學雙支計劃支持。

　　發現未知 揭開水稻基因變異的秘密

　　李仕貴、欽鵬團隊選取了具有高度代表性的33個水稻材料，采用最新的第三代基因測序技術，對其中31份材料進行了長片段測序、高質量基因組組裝及基因注釋。結合已報道的日本晴和蜀恢498兩個材料的參考基因組，經過系統的比較分析，共鑒定到171,072個結構性變異和22,549個基因拷貝數變異。

　　這些基因組變異無法利用傳統手段鑒定到，絕大多數在先前研究中均未發現，但在重要農藝性狀調控中發揮重要作用。例如，著名日本優質稻品種“越光”中一個早熟位點（qDTH7-3），可能由OsMADS18基因在“越光”產生兩個拷貝，導致表達量升高從而表現早熟表型。

　　揭示這些結構性變異的方向對理解水稻的進化和馴化遺傳基礎也有重要意義。例如有研究認為，秈稻群體中兩個與植物激素“獨腳金內酯”合成相關基因SLB1和SLB2的缺失是被人工選擇到的。但此次研究分析，發現很可能是粳稻中獲得SLB1和SLB2基因序列，或因其能幫助磷的吸收提高產量而被保留下來。

　　打破傳統 首次構建水稻圖形基因組

　　“亞洲人和非洲人之間基因是有差異的，如果只研究非洲人的基因怎么能夠掌握整個人類的基因信息呢？”

　　傳統基因組學研究就有這樣的弊端。它將不同堿基以線性的形式存儲于染色體上，并且多基于一個參考基因組來獲取一個物種的基因信息。“但是，線性基因組不能同時體現一個物種中不同個體的遺傳變異情況。”欽鵬介紹說，而且大片段的插入、缺失、拷貝數等變異類型也無法有效鑒定。因此，構建囊括一個物種所有遺傳信息的新型存儲形式的泛基因組，已成為當前基因組學研究的重要任務。

　　圖形基因組的出現正好解決了這一難題。它突破了傳統線性基因組只能存儲一個個體遺傳信息的局限性，可以存儲、展示某類群中不同個體的遺傳變異信息，從而真正代表一個類群的遺傳信息。結合鑒定到的大量結構性變異，研究人員首次構建了水稻圖形基因組，是水稻中迄今最為完整的基于圖形結構的泛基因組。該論文被Cell審稿人評價為“泛基因組學研究的經典之作”。

　　為了方便廣大研究人員使用相關數據，他們還搭建了網站RiceRC.com，便于使用基因組序列和查詢遺傳變異等內容，促進水稻功能基因組學和育種應用研究。

　　頂天立地 為破解“卡脖子”難題提供基礎支撐

　　“‘卡脖子’實際上就是卡在基因上。”李仕貴表示，此研究打開了結構變異研究的大門，有助于加速水稻功能基因組學和分子設計育種研究，為選育高產優質、綠色安全水稻新品種提供基礎支撐。

　　科研既要頂天，也要立地。面對種業的“卡脖子”難題，李仕貴表示，作為科研工作者要迎難而上，不斷攻關。緊接著，團隊就將把研究成果運用到育種工作中，力爭培育出更多產量高、品質好、抗性強的水稻品種，始終把中國人的飯碗牢牢端在自己手中。