葉酸利用能力遺傳檢測

葉酸是什么
葉酸（Folic acid）維生素B復合體之一，是米切爾（H．K．Mitchell，1941）從菠菜葉中提取純化的，故而命名為葉酸。是合成核酸所必須的元素，是細胞生長和組織修復所必需的物質，更是胚胎發育過程中不可缺少的營養素。有“優生優育的營養素”美譽，對孕婦尤其重要。

葉酸利用能力遺傳檢測的意義
1、葉酸缺乏是導致出生缺陷的重要原因

2、葉酸補充過量危害
對葉酸的增補劑量并非越多越好。大量研究發現，過量補充葉酸會導致以下不良后果：

3、男性增補葉酸對優生有著同等重要的意義
科學研究進一步表明，葉酸攝入不足，男性機體葉酸水平偏低，主要會導致兩方面的不良后果：一是精子密度低、活性下降、勃起功能減弱，二是精液中攜帶的染色體數量異常（過多或過少，即精子中出現“非整倍體”），引起唐氏綜合癥或流產。

4、葉酸補充需要個性化
1997年衛生部開始推薦孕婦婦女統一補充葉酸，劑量為400微克/天。該措施在出生缺陷預防中起了重要作用，但由于孕婦對葉酸的代謝能力不足，出生缺陷的發生率仍存在很大的地域差異。

對于葉酸代謝能力正常的孕婦來說，每天補充400微克葉酸是足夠的，但是對葉酸代謝能力存在障礙的孕婦來說，應該相應增加補充劑量，并加強孕期各項檢測。

5、遺傳檢測幫助個性化補充葉酸
葉酸利用能力遺傳（基因）檢測是生命科學研究成果的轉化應用。利用現代基因分型技術檢測孕母葉酸代謝相關基因，根據基因分型結果對受檢者葉酸利用能力進行分級，進而針對性的調整葉酸補充劑量。

服務宗旨：您的健康是諾賽永久的牽掛！
服務項目：諾賽基因運用現代基因分型技術，特面向大眾推出“葉酸利用能力遺傳檢測”服務項目。
服務流程：

服務內容：
1、最專業可靠的葉酸利用能力相關基因位點分型檢測結果報告；
2、葉酸利用能力分級評估報告；
3、個性化補充葉酸參考方案。

預防要點提示：

注：以上是葉酸補充劑的攝入量參考，因為孕婦很難從食物中攝取到足夠的葉酸。

特別提示：
（1）計劃懷孕前6個月遠離煙酒，膳食營養平衡，注意適當補鋅、維生素B12等。
（2）注意生活規律，確保每日有效睡眠7~8小時，適度增加體育鍛煉。
（3）葉酸是人體一生不可缺少的營養素，須終身注意補充，降低心腦血管病、腫瘤等發病風險。

我們的資質
諾賽基因,16年人類基因組研究經驗，值得您的信賴!

專業的聲音
科學研究證實MTHFR是葉酸代謝系統中的關鍵酶，其基因多態性可導致葉酸代謝關鍵酶活性降低，引起葉酸代謝障礙，從而引發多種疾病，其中以高同型半胱氨酸血癥引起的腦卒中以及新生兒缺陷最為嚴重。MTHFR基因正常的人，攝入的葉酸能夠在體內順利代謝，降低高同型半胱氨酸的水平。

MTHFR基因異常的人，攝入的葉酸在體內的代謝途徑受阻，可能引起高同型半胱氨酸血癥，導致凝血傾向增高。

在中國人中，高達17%-47%的人為MTHFR基因異常人群，即葉酸利用能力差異大。

隨著生命科學技術的發展，葉酸利用能力基因檢測與風險評估于2008年即已被中國疾病預防控制中心婦幼保健中心列為臨床應用指南（參見《婦幼保健醫療臨床遺傳檢測項目資料匯編》第六卷臨床應用指南之二十一《葉酸利用能力》）。

但是，在婦幼保健院的應用中發現一個普遍存在的問題，即50%以上的孕婦是在無意中懷孕的，增補葉酸的時間往往滯后至少2~3個月（懷孕前三個月即應開始增補葉酸），錯過了補充葉酸的關鍵時期，不利于預防胎兒神經管缺陷。因此，應該提倡葉酸增補從新婚開始（在發達國家，新婚期即開始了葉酸的增補）。

因此，通過最先進的科學手段檢測每對新婚夫婦對葉酸的利用能力，不僅可以實現個性化增補葉酸，還可以增強新婚夫婦增補葉酸的意識和依從性，從而更有效地降低新生兒出生缺陷風險。