圖形泛基因組為蘋果精準育種“加碼”

　　人生嘗到的第一口水果很可能就是蘋果。它不僅口感大眾化，而且營養頗為豐富，是全世界最受歡迎的水果之一。

　　中國工程院院士、中國農業科學院作科所研究員劉旭指出，當前我國蘋果種業面臨優異種質資源匱乏、核心性狀改良周期長、現代分子技術應用不足等“瓶頸”問題，嚴重制約了蘋果新品種的選育及產業的持續提質增效。特別是在全球氣候變化與重大病蟲害日益加劇的背景下，亟需明晰蘋果的遺傳基礎、厘清蘋果屬多樣性背景，為構建自主可控的核心種質資源體系和支撐品種創新奠定可持續研究和發展的“跳腳石”。

　　近日，《自然—遺傳》在線發表了中國農業大學園藝學院教授韓振海團隊聯合國內外科學家完成的最新成果。他們成功揭示蘋果屬數千萬年的演化軌跡，繪制出了首張蘋果遺傳多樣性全景圖。

　　《自然—遺傳》專門配發 Research Briefing 重點推介該研究，凸顯了該研究在蘋果屬遺傳與進化研究中的里程碑意義。西班牙農業基因組研究中心著名科學家Jordi Garcia-Mas評價指出，該研究憑借其高質量基因組和圖形泛基因組的構建，為蘋果研究與育種提供了卓越的資源支撐，并顯著增進了對蘋果屬復雜系統發育關系和進化歷程的認知。

　　蘋果屬野生種：天然抗逆資源庫

　　“蘋果是全球種植最廣泛的果樹之一，但長期以來我們對其演化歷史和種質資源的遺傳背景缺乏系統研究，尤其是在蘋果的多倍體起源和雜交歷史方面了解很少。”論文通訊作者韓振海告訴《中國科學報》，這造成了分子設計精準育種的瓶頸。

　　蘋果屬（Malus）植物約有30多個物種，涵蓋栽培蘋果及山定子、楸子、多花海棠等具有代表性的野生種資源。韓振海表示，他們將關注點投向蘋果的“整個屬”，希望通過構建覆蓋整個蘋果屬的高質量基因組資源，系統解析其演化機制和遺傳多樣性，為蘋果遺傳改良和種業振興提供理論基礎和技術支撐。

　　在蘋果集約化生產上，抗逆和矮化密植是兩個最重要、也很難耦合的產業難題。“只有當抗寒、耐旱、耐鹽堿等條件得到滿足，我們才能在此基礎上開展省時省力的規模化矮化密植。”論文第一作者、中國農業大學教授李威如是說。

　　但是，抗逆的基因資源從哪里找？

　　栽培蘋果雖有數千個品種，但從基因源上都屬于一個蘋果種（Malus domestica）。簡單來說，雖然消費者感覺市場上的蘋果品種很多，但它們在遺傳層面其實都是“親兄弟”。這些“親兄弟”之間的遺傳差異非常有限，要想在其中找到新的抗逆基因非常難。

　　不過，栽培蘋果所在的蘋果屬擁有35個種。論文共同第一作者、美國賓夕法尼亞州立大學張太奎博士介紹，通過對蘋果屬基因組開展系統發育基因組學研究發現，栽培蘋果與野生種差異化保留蘋果屬祖先基因，栽培蘋果種內的遺傳差異遠遠小于栽培種與蘋果屬野生種之間的差異。這不僅表明，當前栽培蘋果的基因庫主要來源于少數親緣密切的祖先品種，遺傳背景相對單一，而且說明要想尋找更多抗逆資源，應該到遺傳背景更豐富的蘋果屬野生種里面去找。

　　在近萬年的馴化過程中，栽培蘋果逐步結出對人們而言既好看、又好吃的“有用”果實，那些用以適應環境的關鍵性狀則會被篩選掉——“可能有的品種抗蟲抗病，但并不好吃，那人們就會把它淘汰掉。所以慢慢的你會發現，栽培種中保留的抗逆基因資源不多。”李威表示，栽培種在抗逆性、多樣性和適應性方面存在一定的局限性。

　　相對而言，野生種在成長過程中不會得到太多人類的“幫助”，留下來的那些當然能夠更好地適應環境。例如山定子、楸子與新疆野蘋果等蘋果屬野生種，其做砧木在起到固地與支撐作用的同時，往往具有抗寒、耐旱等特性。“野生種中抗逆資源相對豐富，能夠提供更多的遺傳背景。”

　　在韓振海看來，只有將這些野生種盡可能多地收集到，才可以更進一步建立“抗逆資源庫”，根據產業要求有的放矢地進行精準育種。

　　從產業困境到核心科學問題

　　既然要系統研究蘋果屬的野生種資源，韓振海團隊意識到，那就不得不回答“蘋果何時從哪里來”“不同種之間是什么關系”“它們為何如此多樣”這幾個核心科學問題。于是，他們的研究從產業困境出發，延伸到了科學的基礎性問題。

　　然而，蘋果屬物種倍性復雜，分布橫跨歐亞、美洲等多個地理區域。韓振海介紹，他們優先選擇了蘋果屬中覆蓋不同地理區域和系統發育位置的代表性物種，兼顧栽培種、野生種、二倍體和多倍體類型，最終測序并組裝了30份蘋果屬物種的高質量基因組，涵蓋20個二倍體和10個多倍體物種，確保全面反映蘋果屬的遺傳多樣性和演化代表性。

　　韓振海告訴《中國科學報》：“他們追本溯源，通過構建物種系統發育關系和基因組進化模型發現，蘋果屬可劃分為七支系統發育類群，起源于距今約5600萬年前的亞洲地區。”更進一步發現，遠古時期有兩個不同物種“通婚”并產生了后代，這一后代繼續進化成為多個蘋果種的祖先。它們的基因混合，產生了多倍體和復雜的遺傳背景，是蘋果多樣化的重要源頭。

　　李威解釋，傳統基因組像一條單一“鐵軌”，只能看到一種代表性的遺傳信息；圖形泛基因組則像一張“立體地鐵圖”，可以同時展示不同物種或個體之間的差異，尤其擅長捕捉結構變異，更貼近真實的遺傳多樣性。

　　借助如此立體的遺傳圖譜資源，研究團隊鑒定出物種特異的結構變異，并開發了一套選擇清除分析流程，用于挖掘與馴化相關的關鍵基因位點。

　　例如，他們在多花海棠中發現一個基因組的結構變異，很可能與抗蘋果黑星病密切相關。他們還成功鑒定到影響蘋果耐寒性和抗病性的關鍵馴化基因。這些“黃金”遺傳位點的發現不僅深化了對蘋果馴化過程中功能性變異的理解，也為培育抗逆蘋果品種提供了重要的基因資源。

　　40年的沉淀，幾代人的傳承

　　研究從正式啟動樣本測序到成果發表歷時約5年，卻是整個團隊40年來長久沉淀的呈現。

　　“40年來我們一直系統開展蘋果屬資源收集、鑒定和利用工作。”韓振海表示，團隊之前聚焦于砧木新品種選育和矮化機制研究，積累了大量蘋果屬材料和結構變異分析經驗。2024年，該團隊發表了我國蘋果學及世界果樹砧木領域首篇《自然—遺傳》論文，破解了蘋果砧木致矮機制。

　　在此基礎上，團隊近年來開始逐步將研究拓展至分子系統發育、基因組演化與復雜性狀遺傳機制研究，并持續積累蘋果屬物種的樣本、基因組數據和研究方法，為圖形泛基因組的建立提供了充分準備，并向蘋果集約化生產另一大難題——抗逆性發起了“沖鋒”。

　　“對砧木抗逆的持續性、系統性關注讓我們的研究視角轉向更加普遍意義上的‘逆境’，這是一個范圍不斷擴大的過程。”在李威看來，這是一個團隊幾代人持續探索、代際傳承的過程。

　　隨著技術的發展與進步，韓振海團隊既需要加快處理實驗層面的技術難題，也肩負著理論和方法層面的創新壓力，5年的研究并不輕松。正如李威所言，“做基因組的研究是要搶著往前走的，是有強烈的時間競爭意識在的。”

　　將近一年又兩個月的投稿歷程算得上比較順利。“我們不僅回應了產業需求，更致力于實現理論方法體系的真正落地，為更大范圍的研究者提供借鑒與參考。”在韓振海看來，如今的成果扎實地回答了關于蘋果屬研究的真正的科學問題。

　　中國工程院院士、華中農業大學教授鄧秀新認為，此項研究一方面為深入弄清關鍵基因和調控機制奠定了基礎；另一方面，為多年生果樹復雜性狀的遺傳解析提供了新視角，將有力推動蘋果遺傳改良向設計育種方向發展。

　　中國工程院院士、華中農業大學教授張獻龍認為，這一成果標志著我國在蘋果屬基因組與進化研究領域實現了從“跟跑”到“領跑”的歷史性跨越，為我國蘋果種質資源深度挖掘、關鍵基因精準改良和現代育種體系構建奠定了堅實基礎，也為推動蘋果種業科技自立自強提供了重要支撐。