基因檢測:讓個性化醫療成為現實

　　“對癥下藥”，其最基本的含義就是針對病癥下藥，但技術的發展或許會讓這個古老的詞匯，至少在醫學領域，發生一些變化。生物學同醫學的融合以及基因檢測技術的發展或許會讓醫療領域對癥下藥，逐漸發展成對“人”下藥——這就是近年來醫學領域大熱的個性化醫療。

　　通俗地說，現階段所能看到的個性化醫療的價值是：傳統醫學以病癥為導向，比如兩個人的病癥相同，因此服用藥的劑量和種類也是相同的。但這未必是對個體的最佳治療方案，個性化醫療則會以人們的基因組信息為基礎，為每個人提供針對性的醫療方案，也能夠理解為定制化醫療。至于未來，甚至可以通過基因圖譜的繪制和檢測，對人們潛在的疾病進行診斷，提前做到預防。

　　打開螺旋密碼

　　靶向療法被看做是個性化醫療在現階段的代表性案例。據301醫院腫瘤綜合治療科室石燕教授介紹，以癌癥領域為例，早期癌癥治療方案可以用以下路徑來描述：發現腫瘤、形態學診斷、單一治療方案(手術、化療或者放射性治療)。在某種意義上，療效和副作用是不可預知的。但現在治療的總體思路已經產生了較大的變化，首先會倡導早預防、發現和治療，其后引入分子學分型(生物標志檢測)、分子靶向及個性化治療，這會使得治療結果是相對可以預估的。其中，生物標志物是指存在于血液、其他體液或者組織中的物質，提供了是否患有癌癥、何種生物學特性的癌癥等信號，當確定了相應靶向療法的合適患者后，再通過干擾參與腫瘤生長和進展的特定分子阻止癌細胞生長和擴散的藥物或者其他方案以治療。

　　基因檢測之于癌癥治療就家族性或者遺傳性的基因來說，某幾個基因在個體身上發生了變化，那么就有比較大的幾率預示著人的身體內部會發生腫瘤。如果能在早期發現這些突變的基因，就可以采取一些干預措施，進行預防性治療。

　　因此，對于病人的個性化治療和預防，也許在基因組學研究方面尋找突破口，基因藥物將成為可能。基因藥物是一個誘人的名詞，這似乎意味著未來制藥公司可以為每一個人量身定制合適的藥物。但在考慮制藥流程是否可實現柔性化生產之前，基因測序技術的成熟與成本的降低則是基礎。好消息是，隨著基因測序技術的不斷升級，其成本將逐漸可以為普通患者接受，或許幾千元人民幣就能把你的基因組完全掃描出來。

　　據著名科學期刊《Nature》官方網站的報道，2011年時，美國的一對雙胞胎為治療因SPR基因突變引起的罕見遺傳病多巴反應性肌張力失常(Dopa-responsive dystonia)進行基因測序，整個研究是由美國德州休斯頓市的貝勒醫學院人類基因測序中心的科學家完成的，耗時兩個月，測序費用為6萬美元，整個過程則花費了10萬美元之多，但當時，已有一些基因公司報價5000-7000美元進行個人的全基因測試。

　　重塑制藥鏈條

　　即使解決了基因測序的成本問題，個性化治療仍面臨著所有新技術都會面臨的問題：如何嵌入當下醫療體系。個性化醫療的普及遠不如其前景那么美好：基因檢測的高成本(以及定制化醫療方案的高成本)、現行醫療研發體系、治療體系在某種意義上的沖突(比如醫療保險制度和醫療激勵更鼓勵治療而不是預防)都在一定程度上制約著個性化醫療走進普通人的生活。

　　此外，基因組學與關聯的醫學分析研究仍無法全面配合基因測序的結果實現全方位的定制化疾病預防和治療。如果說僅僅是出一份簡單的基因報告而沒有相應的醫學分析，那么基因測序的意義與價值就被大大削弱了。羅氏全球藥品臨床研發亞太中心副總負責人董衛告訴《21CBR》記者：“事實上，目前能夠在臨床上證明哪個基因和哪個疾病之間存在緊密聯系的并沒有多少案例，也就是現在只有不多的基因能夠被證明和某些疾病有直接的關系，因此做全部的基因圖譜是否值得，起碼得從社會資源以及科學依據方面考量。”石燕教授也表示：“單一的基因導致一種疾病的情況是不多的，但更多的情況，比如腫瘤，就是一個多基因的病癥，而且和后天的環境有非常大的關系，比如水污染。”

　　即便如此，仍有為數眾多的公司將個性化醫療視為下一個巨大的商業機會，醫療產業鏈依然因個性化醫療概念的誕生在發生變化。就醫藥公司羅氏而言，個性化醫療已開始改變公司內部的組織和生產方式。羅氏公司不但包括羅氏制藥部門，還包括羅氏診斷部門。當羅氏制藥在研發藥物的時候，相應的診斷試劑和方法也會同時啟動，進入開發的階段，且需要針對不同國家和地區采取不同的策略。

　　在中國，羅氏成立了專門的生物標記物的團隊，同時和國家衛計委合作，推動醫院成立聯合的會診團隊，比如以往腫瘤的診斷可能只是通過腫瘤科和腫瘤醫生，而現在很多大醫院通行的做法則是病理科、腫瘤科等一些相關科室專家共同來做診斷方法的決定。

　　劉永強的看法是，基因檢測的市場大概可以達到10億到100億元的規模：“如果基因檢測項目開展得越來越多，估計10個億的容量問題不大，而如果普及程度高了，這個市場也許會到100億。”

　　但上海羅氏制藥外部科學合作負責人成崗先生認為，中國個性化醫療市場在目前并不樂觀：“首先，醫護人員和患者對個性化醫療和生物標志物的檢測認知度不夠，并未意識到個性化醫療能帶來多大好處，生物標志物檢測的必要性有多大。舉例而言，澳大利亞和韓國的病患的基因檢測率達到95%，而我國僅有三分之一。這也意味著很多患者和醫生根本不會考慮到通過檢測疾病分子特點來決策用藥。第二個原因是我國病患獲得高級檢測的機會不均衡，只有在某些重點城市的大醫院才能得到檢測。最后，則是經濟承受能力決定了獲得檢測的機會，不少患者哪怕意識到做更深入的診斷是有必要的，但卻沒有這個經濟承受能力。”