日前,南京醫科大學公共衛生學院院長沈洪兵教授領銜的研究團隊,在對8000余名肺癌患者和9000余名健康人的基因組進行分析比較后,成功篩查出6個肺癌風險基因位點,其中4個位點是首次報道的中國人群肺癌易感位點。該研究結果7月初發表在國際頂尖學術期刊《自然?遺傳》上。
據介紹,該研究是第一個中國人群的肺癌全基因組關聯研究。全基因組關聯研究是目前研究常見復雜疾病遺傳易感性最重要和最有效的方法之一。該研究在國家 “863”重大專項課題和國家自然科學基金重點項目等的資助下,由南京醫科大學與中國醫學科學院腫瘤研究所、華中科技大學、復旦大學、中國醫科大學、上海交通大學和廣州醫學院等國內多家單位合作完成。
據沈洪兵介紹,該項目運用高密度基因多態性(SNP)芯片,在全基因組范圍檢測了大樣本量的肺癌患者和正常對照者的基因變異,并經過從南京、北京、上海、武漢、沈陽和廣州地區收集到的大樣本、多階段的病例―對照驗證,發現了4個染色體區域的6個遺傳變異與中國人群肺癌發病顯著相關。位于染色體5p15區域的rs2736100變異與吸煙狀態及吸煙量有基因―環境交互作用,該位點的危險性在女性、非吸煙人群以及肺腺癌患者中尤為顯著。
該研究成果不但填補了肺癌全基因組關聯研究中中國人群數據的空白,而且對深入研究肺癌發生的分子機理、對肺癌高危人群的篩查、早期診斷和治療等具有重要價值。
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