我國科學家在中國人群中找到了一個新的胸主動脈瘤致病基因SMAD3，這意味著對這些胸主動脈瘤患者而言，手術治療將不再是唯一途徑，藥物治療將成為可能。
胸主動脈是心臟最主要的“輸油管”，輸注由心臟泵出的血液到身體各大器官。胸主動脈瘤是主動脈局部向外膨出形成的瘤樣結構。隨著不斷病理性擴張，動脈壁不斷變薄，如不能及時有效預防和治療，動脈壁破裂會導致致命的大出血，這是猝死的主要原因之一，搶救成功率幾乎為零。
在中國軍事醫學科學院的支持下，武漢市中心醫院和華中科技大學附屬協和醫院的專家，聯合北京安貞醫院對700多例正常人和200多例胸主動脈瘤患者，從抽取的外周血中提取DNA并進行SMAD3基因的測序，發現了胸主動脈瘤人群的3種SMAD3基因的突變。
研究發現，由于SMAD3基因的改變，引起炎癥細胞特性的改變，導致主動脈擴張，從而引發動脈瘤。小鼠實驗表明，通過干預炎癥因子GM-CSF，可明顯抑制動脈瘤的發生和動脈瘤的破裂。
主持這項研究的武漢中心醫院院長、教授夏家紅介紹，胸主動脈瘤新的致病基因的發現，將成為其可能的治療靶點。同時進行的小鼠實驗也證實，通過基因藥物對這種胸主動脈瘤預防和逆轉是可行的。
這一成果15日發表在國際頂尖綜合性醫學雜志JCI(journal of Clinical Investigation)上。
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