新型DNA檢測，讓50多種遺傳病無處遁形

近日，悉尼加文醫學研究所基因組技術負責人Ira Deveson團隊聯合澳大利亞、英國和以色列的研究人員開發出一種新的DNA測試，可比現有測試更快、更準確地識別一系列難以診斷的遺傳性神經和神經肌肉疾病。相關研究結果發表于《科學進展》。

研究人員表示，這項測試能正確地診斷出所有患有已知疾病的患者，包括亨廷頓舞蹈癥、脆性X綜合征、遺傳性小腦共濟失調、強直性營養不良、肌陣攣性癲癇、運動神經元疾病等。進一步研究表明，該測試能檢測出由基因中異常長的重復DNA序列（短串聯重復序列擴展障礙）引起的50多種疾病。

短串聯重復序列擴展障礙可通過家族遺傳，通常涉及肌肉和神經損傷，以及全身其他并發癥，也有可能危及生命。

加文醫學研究所臨床神經學家Kishore Kumar表示，目前對重復序列擴展障礙的基因檢測可能都是在“碰運氣”。

“當患者出現癥狀時，很難判斷他們可能患有50多種重復序列擴展障礙中的哪一種，所以醫生必須根據患者的癥狀和家族史來決定對哪些基因進行檢測。”Kumar指出，如果測試結果是陰性，病人的情況就沒有答案了，而且相關檢測可能持續數年，也找不到與疾病有關的基因，這對病人及其家人來說可能是相當大的壓力。

研究人員表示，新的檢測方法將徹底改變診斷這些疾病的方式，一次DNA測序就能檢測出所有相關疾病，并給出一個明確的基因診斷，幫助患者避免多年不必要的肌肉或神經活檢，或抑制免疫系統的高風險治療。盡管重復序列擴展障礙無法治愈，但更快的診斷可以幫助醫生更早地識別和治療疾病并發癥。

研究人員介紹，新檢測方法使用的是從血液中提取的單一DNA樣本，通過納米孔測序技術掃描病人的基因組。他們對納米孔設備進行了編程，研究已知與這些疾病有關的大約40個基因，并閱讀致病的長而重復的DNA序列，掃描患者基因中異常長的重復序列。

試驗中使用的納米孔技術比標準試驗更小、更便宜。Deveson表示，有了納米孔技術，這種基因測序設備已經從冰箱大小縮小到訂書機大小，成本大約1000美元，而主流的DNA測序技術需要數十萬美元。研究團隊希望這能使其順利進入病理實驗室。

該團隊預計，他們的新技術將在未來兩到五年內應用于臨床診斷，而實現這一目標的關鍵步驟之一是為該方法獲得適當的臨床認證。