新方法可實現多環境數據的全基因組關聯分析

　　全基因組關聯分析是在自然群體中將標記基因型與復雜性狀表型關聯以挖掘復雜性狀基因的方法，在動物、植物、林木和人類遺傳中廣泛應用。近日，華中農業大學植物科學技術學院教授章元明團隊在植物學領域期刊額《分子植物》（Molecular Plant）上發表了研究論文，報道了全基因組關聯分析方法學研究的突破性進展。

　　該研究顯著減少了混合模型中方差組分的數目，統一構建了關聯分析主效位點、環境互作和位點間互作檢測以全面剖析數量性狀遺傳構成的新框架，實現了從單環境數據關聯分析到多環境數據聯合分析的轉變，為復雜性狀基因發掘提供了新方法。

　　在QTN檢測中，雖然關聯群體標記通常有AA、Aa和aa三種基因型，應該估計加性與顯性兩種效應，但是目前幾乎所有方法只估計等位基因替代效應，導致效應估計混雜和多基因背景控制不全面。在QTN×環境互作（QEI）和QTN×QTN互作（QQI）檢測中，除上述問題外，還存在可供利用的方法十分有限的問題，導致了作物關聯分析幾乎是單環境數據分析或多環境BLUP值分析，少見QEI和QQI的應用研究報道。

　　在QTN檢測全基因組掃描時，新提出的壓縮方差組分混合模型首先估計標記基因型AA、Aa和aa的效應，然后將這些基因型效應估計值剖分為QTN的加性與顯性效應。這種模型與該團隊已提出的mrMLM方法結合，形成3VmrMLM方法。同時，這種方法延伸至QEI和QQI檢測。由此，將QTN、QEI和QQI檢測的5、10和15個方差組分混合模型統一壓縮為3個方差組分的混合模型，構建了一個能檢測各種位點并估計其效應的統一關聯分析新框架。

　　在模擬研究中，3VmrMLM方法正確檢測了所有主效與互作效應位點并漸進無偏估計其效應，具有高的檢測功效、高的效應與位置估計精度和低的假陽性率。進一步研究表明了實際數據分析結果的可靠性和高的可重復性。此外，多環境數據關聯分析新策略能更全面揭示復雜性狀的遺傳基礎。

　　章元明領銜的統計基因組學團隊多年聚焦于作物復雜性狀基因發掘方法學研究，取得了一系列成果。在關聯分析方面，最早提出關聯分析混合模型方法，聯合優化壓縮混合模型方法，發展的一系列多位點方法已被廣泛應用；在雙親分離群體基因發掘方面，提出了高功效檢測小效應與連鎖位點的GCIM方法、F2群體極端池基因快速檢測的平滑LOD得分統計量以及將Bayesian估計似然化的懲罰最大似然方法，參與發展了多QTL檢測的壓縮Bayesian估計方法。

　　華中農業大學植物科學技術學院博士生李梅和博士后張亞雯為該論文的同等貢獻第一作者，章元明為通訊作者，其R軟件包即將在R平臺上發布。研究獲得了國家自然科學基金、華中農業大學中央高校基本科研業務費與人才引進啟動費以及棉花生物學國家重點實驗室開放課題的聯合資助。

　　相關論文信息：https://doi.org/10.1016/j.molp.2022.02.012

　　https://doi.org/10.1093/bib/bbab596