昆明動物所建立人類線粒體DNA數據綜合分析平臺

　　近年來，隨著測序技術的快速發展和成本的降低，越來越多的人類線粒體DNA（mtDNA）基因組序列被測定，公共數據庫中相關數據的存儲量也顯著增加。為了快速有效的分析、存儲和利用這些已有數據以及處理新增mtDNA數據，中國科學院昆明動物研究所姚永剛研究員課題組的碩士研究生樊隆搭建了一個人類mtDNA數據綜合分析平臺（MitoTool: www.mitotool.org）。

　　該平臺的功能主要包括：（1）根據mtDNA序列中的特征變異位點自動劃分mtDNA的單倍群（haplogroup）；（2）判斷報道的mtDNA序列是否有錯、線粒體單倍群的劃分是否有誤；（3）顯示mtDNA上變異位點的跨物種保守性及其潛在致病性；（4）統計分析病例組-正常對照組研究中線粒體單倍群分布的差異；（5）提供多種線粒體相關數據的檢索和下載服務。整個平臺界面簡單，使用便捷，并為用戶提供了詳細的操作指南。

　　目前，關于該綜合分析平臺的研究工作在線發表于國際學術期刊Mitochondrion上（IF=4.145; doi:10.1016/j.mito.2010.09.013）。

　　該工作得到云南省、國家自然科學基金委和中國科學院的資助，歡迎相關學科的科研工作者訪問和免費使用MitoTool平臺。

　　【小貼士】

　　mtDNA具有母系遺傳、缺乏重組、突變率高和拷貝數多等特點，是一種極好的遺傳標記，被廣泛應用于分子人類學、法醫學和進化生物學等多種學科。同時，由于mtDNA編碼呼吸鏈組成基因，其致病突變會產生線粒體疾病。因此，對mtDNA的研究方興未艾。