淺析超聲在胎兒脊髓縱裂中的診斷價值

脊髓縱裂是一種少見的神經管畸形，既往主要研究兒童及成人脊髓縱裂的放射影像學表現，而胎兒期脊髓縱裂的超聲表現的相關性研究文獻報道較少。本組通過總結分析我院產前超聲診斷的6例脊髓縱裂胎兒的影像學表現，以提高產前超聲醫師對該病的認識。

1.資料與方法

1.1臨床資料

選取2015年6月至2020年1月我院經引產后經影像學或病理解剖證實的脊髓縱裂胎兒6例，孕19~31周，平均（24.0±2.1）周；孕婦年齡19~41歲，平均（28.0±2.3）歲。其中4例孕婦同意取引產胎兒組織進行染色體核型分析">染色體核型分析。本研究經我院醫學倫理委員會批準，所有孕婦或其家屬均簽署知情同意書。

1.2儀器與方法

使用GEE10彩色多普勒超聲診斷儀，凸陣探頭，頻率3~5MHz；線陣探頭，頻率7~11 MHz；聲強≤100 mW/cm2。受檢孕婦取仰臥位或側臥位，行胎兒常規超聲檢查，對檢查中疑有胎兒脊髓縱裂的孕婦，由兩名高年資超聲醫師進行脊柱及頭顱多切面掃查并存儲圖像。建議患者進行產前診斷咨詢，對同意行產前診斷的患者，行羊膜腔穿刺術取羊水進行染色體核型分析；對于引產胎兒則追蹤其引產后高頻超聲檢查圖像、其他影像學結果及尸檢解剖圖像。產前超聲依據病變部位中間間隔分為Ⅰ型和Ⅱ型。

2.結果

2.1 6例胎兒脊髓縱裂的臨床資料、產前超聲資料，以及引產后染色體核型分析結果及臨床處理結果見表1。

2.2胎兒脊髓縱裂的超聲主要表現：Ⅰ型脊髓縱裂5例，脊柱各不同切面上病變部位椎管內可見高回聲占位性病變（圖1A），數目為1~3個，占位后方可伴有聲影；3例顯示椎管內占位使脊髓受壓分裂為兩半，出現雙脊髓聲像圖（圖1B），椎管內占位病變使對應部位兩側椎弓骨化中心間距較上下正常部位明顯增寬；三維超聲骨骼模式圖顯示椎弓及占位的位置關系見圖1C。產后椎體高頻超聲檢查亦發現位于椎管內的強回聲占位性病變，縱切面顯示占位數目為3個（圖1D）；產后CT平掃可清晰顯示椎管內骨性分隔的形態、大小（圖2A），CT骨骼三維重建顯示椎管內骨性分隔走向及椎體、椎弓板畸形的情況（圖2B）。引產標本解剖學檢查均發現占位性病變為骨性結構（圖2C）。

合并畸形主要為脊柱其他畸形及神經管畸形，3例胎兒病變部位在腰段及以下者合并脊髓圓錐位置下移，2例合并半椎體，1例合并開放性脊柱裂。Ⅱ型脊髓縱裂1例，脊柱冠狀切面椎管內可見囊性脊髓空洞（圖3A），脊髓空洞周圍脊髓受壓分裂為兩半，出現雙脊髓聲像圖（圖3B）；三維超聲骨骼模式圖僅顯示兩側椎弓骨化中心間距增寬（圖3C），未見明顯骨性分隔結構；合并畸形為脊髓空洞及脂肪瘤（圖3D）。

3.討論

脊髓縱裂是一種由于胚胎發育異常，脊髓被矢狀分裂而出現的神經發育異常，分裂間隔為骨性、軟骨性、或纖維性，其中裂間隔為骨性或軟骨組織歸為Ⅰ型，為纖維組織歸為Ⅱ型。脊髓縱裂常伴發其他結構畸形。脊髓縱裂有多個胚胎學假說，較為常用的是Pang的胚胎學理論：即在妊娠的第3~4周，由于內外胚層粘連引起脊索及神經板裂開，周圍濃集的間充質將脊髓矢狀分隔開，在裂隙之間的間充質分化成骨、軟骨、纖維及脂肪等間隔組織，這些間隔在脊髓內形成了脊髓縱裂畸形。

產前超聲是診斷脊髓縱裂首選的檢查方式，主要表現是椎管內發現強回聲占位，占位后方伴有聲影，病變可為單發，也可發多發，部分可突出于椎弓骨化中心之外；占位性病變使脊柱椎弓間隙增寬，如合并半椎體等脊柱畸形，則出現明顯脊柱側彎，冠狀切面對此異常表現顯示較清晰，三維超聲骨骼模式重建圖像對骨性占位病變的位置、數目及與椎體的關系能夠直觀立體顯示。

產前超聲根據是否為骨性分隔對脊髓縱裂進行初步分型，本組有5例Ⅰ型，1例Ⅱ型，可能由于Ⅰ型脊髓縱裂為骨性分隔較多，骨性分隔超聲表現為強回聲占位，檢查過程中容易引起超聲醫師注意而診斷率較高，而產前超聲對纖維性分隔顯示不明顯，若不注意觀察椎弓的增寬情況，則易造成對Ⅱ型脊髓縱裂的漏診。Gan等研究發現Ⅱ型脊髓縱裂常合并脊髓積水空洞癥，主要機制是由于胚胎發育異常，縱裂的脊髓節段髓內搏動壓的發生改變，進而形成脊髓積水空洞的發生；本組Ⅱ型脊髓縱裂的發現就是由于在脊髓圓錐內發現囊性積水而診斷。

本組6例病例平均檢出時間為孕（24.0±2.1）周，可能由于中孕期脊柱骨化中心骨化較為明顯，同時羊水量適中，發現率較高。對部分孕婦脂肪較薄及孕周適中的患者，高頻超聲有助于脊髓分裂情況的診斷。病變好發部位為腰椎及骶椎，頸椎及胸椎發病較少。同時，本組病例中4例行染色體核型分析，結果正常，說明該病合并染色體異常概率小，與文華軒等研究結果一致。產前超聲診斷脊髓縱裂需與開放性脊柱裂及椎管內腫瘤相鑒別：開放性脊柱裂病變部位椎弓骨化中心外翻呈外“八”字形，腰背部可見囊性包塊，表面無皮膚覆蓋，同時出現后顱窩池消失、小腦形態呈“香蕉狀”改變、腦室增寬等表現；而脊髓縱裂雖然椎弓骨化中心增寬，但依然呈內“八”字形。極少數椎管內腫瘤也可表現為椎管內強回聲，雙脊髓聲像圖發現有利于對兩者進行鑒別診斷。

產后診斷脊髓縱裂通過MRI或CT的相互結合可準確對病變進行分型，為臨床選擇處理方案提供準確的影像依據。本組引產后CT檢查和尸檢證實了超聲的診斷。綜上所述，脊髓縱裂可依照其典型的聲像圖特點做出提示性診斷。產前超聲篩查脊柱疾病時，應注意觀察脊髓圓錐末端位置可減少胎兒椎體及脊髓畸形的漏誤診，有利于評估患者預后，為進一步做好產前咨詢提供重要的依據。