深圳國家基因庫全國出生缺陷聯盟在深順利啟動

　　2013年7月10日，深圳國家基因庫全國出生缺陷聯盟啟動儀式暨新聞發布會在深圳舉行。知名醫學專家、相關合作醫院以及多家媒體嘉賓出席了活動并共同點亮了寓意降低全國出生缺陷率的愛心燈。

　　出生缺陷是導致早期流產、死胎、圍產兒死亡、嬰幼兒死亡和先天殘疾的主要原因，不但嚴重危害兒童生存和生活質量，影響家庭幸福和諧，也會造成巨大的潛在壽命損失和社會經濟負擔。國家衛生和計劃生育委員會在《中國出生缺陷防治報告(2012)》中指出，目前我國出生缺陷發生率在5.6%左右，每年新增出生缺陷數約90萬例，其中出生時臨床明顯可見的出生缺陷約有25萬例。從2013年3月開始，深圳國家基因庫聯合全國各省市重點婦幼醫院、綜合醫院開展針對高發及特殊的出生缺陷疾病的大型隊列研究，旨在積累基礎性的樣本及數據資源，了解我國出生缺陷發生現狀、影響因素和變化趨勢，進一步提升我國生育健康研究的整體水平，促進出生缺陷的預防控制和早期篩查、診斷、治療、康復的防治技術研究。

　　深圳國家基因庫主任張勇表示，全球約有6700種罕見病，罕見病的致病原因雖然比較單一，但很多還無法明確。華大基因在罕見病方面已經開展積極的研究，希望通過全國出生缺陷聯盟的大聯盟大合作方式，結合華大基因的技術優勢，能進一步推動罕見病的研究，將科研成果應用到臨床，真正為患者服務。他說，我相信可以通過各方的力量，從科研、資源、醫院、社會公益的角度讓大家共同關注罕見病，能真正為罕見病的研究作出貢獻。

　　瓷娃娃罕見病關愛中心主任王奕鷗表示，作為一個罕見病NGO組織的代表，她對罕見病病友及其家庭有著很深的感觸。她說，我們在思考是否有一種有效及更大的力量去推動，讓罕見病患者了解自身的疾病并得到正確的基因診斷及生育指導。罕見病家庭都有一個愿望，即有一天自己的疾病可以被科學家攻克，得到治愈，恢復健康的身體，有幸福的家庭。對整個社會講，每一種罕見病的發病率都很低。但是對有罕見病孩子的家庭來講，他們的概率就是百分之百。我們希望罕見病家庭的愿望在大家的共同努力下可以變成現實，希望攜手全國出生缺陷聯盟，我們可以共同去做更多的事情。

　　啟動儀式后，中國人民解放軍總醫院、廈門市婦幼保健院、武漢市婦幼保健院、人類干細胞國家工程研究中心、湖北省婦幼保健院、廣西壯族自治區婦幼保健院、廣東省婦幼保健院、第三軍醫大學附屬西南醫院、安徽省婦幼保健院、深圳華大基因研究院、深圳華大健康科技有限公司等十一家單位與深圳國家基因庫簽訂聯盟合作協議。協議的簽署標志著深圳國家基因庫出生缺陷聯盟進入全面開展階段，各成員將秉承聯盟宗旨，為提高我們生育健康研究水平，增強國人幸福感做出新努力。今后，聯盟成員將進行信息互通和資源共享，進一步整合各地出生缺陷樣本資源、各醫療衛生機構、網絡、臨床診斷經驗及科研機構的多組學科研實力，助力健康研究領域的發展，加速基礎研究到臨床醫療及衛生服務的轉化應用，更好地服務于人民群眾的健康需求。