深圳國家基因庫全國出生缺陷聯盟在深順利啟動
2013年7月10日，深圳國家基因庫全國出生缺陷聯盟啟動儀式暨新聞發布會在深圳舉行。知名醫學專家、相關合作醫院以及多家媒體嘉賓出席了活動并共同點亮了寓意降低全國出生缺陷率的愛心燈。 出生缺陷是導致早期流產、死胎、圍產兒死亡、嬰幼兒死亡和先天殘疾的主要原因，不但嚴重危害兒童生存和生活質量，影響家庭幸福和諧，也會造成巨大的潛在壽命損失和社會經濟負擔。國家衛生和計劃生育委員會在《中國出生缺陷防治報告(2012)》中指出，目前我國出生缺陷發生率在5.6%左右，每年新增出生缺陷數約90萬例，其中出生時臨床明顯可見的出生缺陷約有25萬例。從2013年3月開始，深圳國家基因庫聯合全國各省市重點婦幼醫院、綜合醫院開展針對高發及特殊的出生缺陷疾病的大型隊列研究，旨在積累基礎性的樣本及數據資源，了解我國出生缺陷發生現狀、影響因素和變化趨勢，進一步提升我國生育健康研究的整體水平，促進出生缺陷的預防控制和早期篩查、診斷、治療、康復的防治技術研......閱讀全文
國家基因庫全國出生缺陷聯盟搭建健康大平臺
國家基因庫自2013年3月開始籌建“國家基因庫全國出生缺陷聯盟”(以下簡稱：“聯盟”)，同年7月聯盟宣布正式啟動，至今已累積收集出生缺陷樣本12,731份，獲取基因數據5000份，建設完成中國最大的出生缺陷樣本庫以及數據庫。聯盟已支撐了43項科研項目，發表了24篇科研論文。 出生缺陷是指嬰
國家基因庫全國出生缺陷聯盟搭建健康大平臺
從國家基因庫獲悉，自去年7月“國家基因庫全國出生缺陷聯盟”正式啟動至今，已累積收集出生缺陷樣本12731份，獲取基因數據5000份，建設完成中國最大的出生缺陷樣本庫以及數據庫。 據《中國出生缺陷防治報告(2012)》估計，目前我國出生缺陷發生率在5.6%左右，每年新增出生缺陷數約90萬例。
深圳國家基因庫全國出生缺陷聯盟在深順利啟動
2013年7月10日，深圳國家基因庫全國出生缺陷聯盟啟動儀式暨新聞發布會在深圳舉行。知名醫學專家、相關合作醫院以及多家媒體嘉賓出席了活動并共同點亮了寓意降低全國出生缺陷率的愛心燈。 出生缺陷是導致早期流產、死胎、圍產兒死亡、嬰幼兒死亡和先天殘疾的主要原因，不但嚴重危害兒童生存和生活質量，影
提高出生人口素質－“出生缺陷”國家重點專項項目啟動
11月17日，世界早產兒日，為預防出生缺陷，提高出生人口素質，2018年度國家重點研發計劃“生殖健康及重大出生缺陷防控研究”重點專項項目《開展出生缺陷綜合防治技術的應用示范和評價研究》深圳寶安示范區正式啟動。國家衛生健康委員會、中國婦幼保健協會、深圳市衛計委、中國知名新生兒領域等多名專家學者和
國家衛健委印發《全國出生缺陷綜合防治方案》
預防和減少出生缺陷，把好人生健康第一關，是提高出生人口素質、推進健康中國建設的重要舉措，是堅持以人為本、促進經濟社會可持續發展的內在要求。為深入貫徹黨的十九大和全國衛生與健康大會精神，落實國家“十三五”規劃綱要和《“健康中國2030”規劃綱要》，全面加強出生缺陷綜合防治工作，制定本方案。 一、
出生缺陷！衛健委最新發布全國出生缺陷綜合防治方案
近日，國家衛健委組織制定并發布了?全國出生缺陷綜合防治方案?。方案指出，到2022年，出生缺陷防治知識知曉率達到80%，婚前醫學檢查率達到65%，孕前優生健康檢查率達到80%，產前篩查率達到70%；新生兒遺傳代謝性疾病篩查率達到98%，新生兒聽力篩查率達到90%，確診病例治療率均達到80%。先天
SSRIs對出生缺陷的影響
? 選擇性5-HT再攝取抑制劑（SSRIs）在生殖年齡和妊娠期女性中的使用率越來越高，然而，SSRIs與出生缺陷風險的相關性報道不一致，臨床醫師在仔細評估特定SSRIs的風險獲益比后，SSRIs的使用機會受限。??? 2015年7月8日，《英國醫學雜志》發表的一項基于人群的多中心病例對照研究顯示，在
阿片類藥物與出生缺陷
? 鑒于阿片類止痛藥在育齡期婦女中使用廣泛，顯然這類藥物在妊娠期可能產生的任何有害作用都非常重要。迄今尚未發現阿片類止痛藥的治療劑量與重大先天畸形之間有關。但有關妊娠婦女的數據很有限，針對孕晚期阿片類藥物暴露風險的比較研究更是寥寥無幾。??? 正因為如此，一項近期發表的利用美國出生缺陷預防研究的
國家衛健委最新發布《全國出生缺陷綜合防治方案》
為深入貫徹黨的十九大和全國衛生與健康大會精神，落實國家“十三五”規劃綱要和《“健康中國2030”規劃綱要》,全面加強出生缺陷綜合防治工作，國家衛生健康委員會組織制定了《全國出生缺陷綜合防治方案》,指導各地落實相關目標任務。 方案要求，到2022年，出生缺陷防治知識知曉率達到80%，婚前醫學檢
我國出生缺陷防治研究獲突破
NIPT用于檢測常見的胎兒染色體非整倍體問題已有十多年歷史，該技術已成為阻斷由染色體疾病造成的遺傳性出生缺陷的主要臨床手段。除了對唐氏綜合征等非整倍體疾病的檢測，NIPT已擴展到染色體微缺失和微重復綜合征。此外，NIPT也可以用于篩查如軟骨發育不全等常見單基因病。 然而，目前的NIPT技術還無法
艾滋病能導致出生缺陷？！
度魯特韋在市場上的32種艾滋病抗逆轉錄病毒藥物中享有最高聲譽，但該藥物在今年5月迎來嚴重一擊。因為來自一項研究的初步分析揭示，它可能導致嚴重出生缺陷，該研究涉及非洲博茨瓦納共和國1萬多名感染艾滋病病毒（HIV）的孕婦。在近日于荷蘭阿姆斯特丹舉行的國際艾滋病會議上，研究人員報告的關于該研究的更多數
華大基因啟動－出生缺陷檢測計劃
隨著基因科技的發展和臨床應用，基因技術可以用于遺傳疾病的檢測，對預防出生缺陷有重要意義。7月8日，華大基因董事長汪建、華大醫學執行總裁尹燁等在北京共同宣布啟動“千萬家庭遠離遺傳出生缺陷”計劃。 發布會上，華大基因旗下的華大醫學產前業務負責人趙立見就無創技術的開展現狀及應用前景作了介紹。趙立見表
TORCH－篩查能診斷出生缺陷嗎？
不能。TORCH 篩查是對孕婦感染的診斷，由此對胎兒有否感染及發育缺陷提供關注。篩查是在人群（孕婦）中篩選出某種疾病（病毒）的高危個體（感染者），對后者進行診斷（胎兒感染的診斷），對患者（胎兒）或疾病（病毒）攜帶者（孕婦）進行干預，達到預防和治療目的。
PLOS：高齡孕婦出生缺陷的分子機制
目前，美國達特茅斯學院的研究人員，通過研究果蠅細胞分裂發現了一種途徑，可使我們更好地了解，引起高齡孕婦易于出生唐氏綜合癥胎兒的分子錯誤。 該研究首次表明，在DNA復制后新的蛋白質連接（protein linkages）出現在未成熟卵細胞中，這些替代連接是這些細胞長期保持減數分裂黏合（cohes
國家基因庫正式試運行
據《21世紀經濟報道》消息，6月18日，坐落于深圳大鵬新區的國家基因庫正式投入試運行。據介紹，國家基因庫已初步建成40多個數據庫，如中國腫瘤基因組（CCGC）數據庫、癌癥數據庫等。其中，中國腫瘤基因（CCGC）現已收集了超過25種癌癥類型數據，近3000例樣本數據，近5萬條變異信息。
我國每年新增出生缺陷約90萬例
我國每年新增出生缺陷約90萬例，現有8000多萬殘疾人中，約3000萬人是出生缺陷所致。日前，在解放軍總醫院舉行的“9·12”中國預防出生缺陷日公益活動中，全國人大常委會原副委員長、中國出生缺陷干預救助基金會理事長蔣正華列舉了這樣一組數字。 目前，我國部分出生缺陷發生率甚至呈上升態勢
驗血可幫助預防神經管出生缺陷
最近在英國醫學期刊《British Medical Journal》發表的一項大型研究表明，用來測量母親血紅細胞葉酸濃度的血液測試，可能有助于預防神經管出生缺陷。北京大學衛生科學中心、北京大學第三醫院和中國國家食品安全風險評估中心參與了此項研究工作。 葉酸Folate是維生素B的一種自然生成形
程京代表：強化出生缺陷干預力度
程京代表（中國工程院院士、清華大學教授）強化出生缺陷干預力度兩孩政策實施后，出生人口數增加，出生缺陷兒的總數相應增加，此外，高齡產婦人數比例增加，高危產婦較多，這些都使出生缺陷發生風險增加。因此，加大干預出生缺陷的力度勢在必行。遺傳因素在出生缺陷疾病中占比高達30%—40%，常見的出生缺陷疾病譬如遺
中國首個國家基因庫開業在即
國家基因庫將于9月22號正式運營，這將是中國首個獲批籌建的國家基因庫，同時也是目前為止的唯一一個。該基因庫由國家發展改革委、財政部、工業和信息化部、原衛生部聯合批復，并由華大基因最終負責承建運營。 在開業前夕，新浪科技受邀前往國家基因庫所在地，并實地與國家基因庫執行主任、華大基因研究院院長徐訊
國家海洋基因庫落戶青島
青島市與深圳華大基因研究院日前簽署協議，華大基因正式入駐青島西海岸新區中德生態園，將在這里啟動國家海洋基因庫建設，發展大健康、現代農業等生命經濟產業，打造華大基因北方示范基地。 華大基因是全球基因研究的領跑者，代表中國參與了人類基因組計劃、組建了國家基因庫、搭建了全球最大的基因組平臺。按照約定
維生素B3或可預防出生缺陷
近日，一項新研究顯示，補充額外劑量的維生素B3很可能有助于預防某些復雜的出生缺陷。維生素B3可以補償孕婦體內煙酰胺腺嘌呤二核苷酸（NAD）制造機制缺陷。這是研究人員首次將維生素B3的補充與健康人胎兒的發育相關聯。該發現表明增加孕婦飲食中的維生素B3水平，能在總體上降低胎兒出生缺陷率。 科學家原本
我國研發出生缺陷檢測芯片－最快明年推出
9月12日，2010全國婦幼保健熱點論壇在廣州舉行。47歲的中國工程院院士程京欣然接受南方日報專訪，暢談生物芯片的研究進展與前景。他表示，針對廣東“地方病”地中海貧血的基因檢測芯片，預計明年面世。 一出生就做基因芯片檢測，可預防“一針致聾” 從去年以來，程京已經自主研發了遺傳性耳聾
劉彥慧：基因檢測可降低出生缺陷率
隨著全面“二孩”政策的實施，高齡產婦越來越多，及時進行孕檢可有效預防出生缺陷。記者16日從東莞市婦幼保健院獲悉，該院去年通過基因檢測技術篩查43000個胎兒，其中確診了112例染色體疾病。“幾乎所有的疾病與健康都與基因有關。”據市生殖與遺傳研究所所長、市婦幼保健院產前診斷中心主任劉彥慧介紹，目前世界
JAMA－Pediatr：試管嬰兒的孩子出生缺陷更高？
一項美國的研究報道指出，體外受精 (IVF) 或使用其它生殖技術的女性相比自然受孕的更容易發生后代出生缺陷。 作者注意到這項發現將女性嘗試這種方法的想法扼殺在了搖籃里。 他們指出并發癥風險的增加至少部分是由于母體較老的年齡和其它健康因素導致女性試圖將輔助生殖技術（APT）放在第一位考慮。
我國首個國家基因庫落戶華大基因
6月17日，我國首個國家基因庫及國際科技合作基地兩個重大生物科技基礎平臺落戶深圳華大基因研究院。 據國家發改委方面介紹，深圳國家基因庫是服務于國家戰略需求的國家級公益性科研和產業基礎設施。建立國家基因庫是為了有效保護、開發和利用我國珍貴的遺傳資源，提高我國生命科學研究水平，促進我國生物產業
國家基因庫：揭秘中國“諾亞方舟”
■本報記者 張文靜 趙廣立 在深圳東南部大鵬新區的觀音山腳下，矗立著一座依山而建的白色建筑，建筑呈階梯狀向上攀延，從建筑的高處望去，對面是茂密的青山，遠處能看見海。在這平靜的外表下，建筑內龐大的高通量基因測序房、超級計算房以及冷凍資源房等正在日以繼夜地運轉著，它們負責存儲和管理著我國特有的遺
國家基因庫揭牌儀式在深圳舉行
22日，深圳國家基因庫開業儀式在深圳大鵬新區隆重舉行。深市市委常委、市政府黨組成員田 夫致辭，祝賀基因庫主體建筑完工并正式投入使用，對國家基因庫籌建5年來取得的成績表示肯定，并與廣東省發改委副主任吳道聞、深圳市市政府副秘書長劉勝、 華大基因董事長汪建，深圳國家基因庫主任梅永紅，執行主任徐訊等一起
中國國家基因庫正式對外運營
22日，位于廣東省深圳市的中國國家基因庫正式運營，這是中國首個獲批籌建的國家基因庫。國家基因庫的數據庫統一檢索系統也將于同日正式開通運行，將公開發布癌癥數據集成與整合分析平臺等多個數據庫，成為為國家生命科學研究和生物產業發展提供基礎性服務的公益性平臺。存生物資源樣本一千萬份國家基因庫坐落于被稱為深圳
國家基因庫：揭秘中國“諾亞方舟”
在深圳東南部大鵬新區的觀音山腳下，矗立著一座依山而建的白色建筑，建筑呈階梯狀向上攀延，從建筑的高處望去，對面是茂密的青山，遠處能看見海。在這平靜的外表下，建筑內龐大的高通量基因測序房、超級計算房以及冷凍資源房等正在日以繼夜地運轉著，它們負責存儲和管理著我國特有的遺傳資源、生物信息和基因數據。這
國家基因庫擬組建“生物谷歌”
12月13日至15日，籌備已久的第一屆深圳國際生物科技創新論壇暨展覽會在深圳會展中心舉辦。來自美國、英國、德國等18個國家和地區的133家企業和機構參展，其中海外企業共有34家，占展商總數的25.6%。 “如何應對生物信息帶來的大數據的挑戰?”在這個平臺上，國家超級計算天津中心主任劉光明在