我國研發出生缺陷檢測芯片最快明年推出
9月12日，2010全國婦幼保健熱點論壇在廣州舉行。47歲的中國工程院院士程京欣然接受南方日報專訪，暢談生物芯片的研究進展與前景。他表示，針對廣東“地方病”地中海貧血的基因檢測芯片，預計明年面世。 一出生就做基因芯片檢測，可預防“一針致聾” 從去年以來，程京已經自主研發了遺傳性耳聾檢測基因芯片、分枝桿菌菌種鑒定基因芯片、結核分枝桿菌耐藥檢測基因芯片、自身免疫性疾病檢測蛋白芯片等4種新型疾病檢測產品。目前均進入臨床使用，廣東省婦幼保健院等多家廣東醫院已可檢測。 程京舉例說，中國每年新增4萬個遺傳性耳聾患者，其中很大部分是藥物致聾。像《千手觀音》中美麗的聾啞演員邰麗華，就是因為兩歲時高燒注射鏈霉素而失去了聽力。“假如邰麗華在剛剛出生時做過基因芯片檢測，得知自己是藥物性耳聾基因的攜帶者，只要在今后不使用氨基糖甙類的抗生素藥物，就可以避免藥物性耳聾的發生。”甚至更早一步，如果她的母親在懷孕前做檢測，確定攜帶藥物性致聾......閱讀全文
華大基因啟動－出生缺陷檢測計劃
隨著基因科技的發展和臨床應用，基因技術可以用于遺傳疾病的檢測，對預防出生缺陷有重要意義。7月8日，華大基因董事長汪建、華大醫學執行總裁尹燁等在北京共同宣布啟動“千萬家庭遠離遺傳出生缺陷”計劃。 發布會上，華大基因旗下的華大醫學產前業務負責人趙立見就無創技術的開展現狀及應用前景作了介紹。趙立見表
劉彥慧：基因檢測可降低出生缺陷率
隨著全面“二孩”政策的實施，高齡產婦越來越多，及時進行孕檢可有效預防出生缺陷。記者16日從東莞市婦幼保健院獲悉，該院去年通過基因檢測技術篩查43000個胎兒，其中確診了112例染色體疾病。“幾乎所有的疾病與健康都與基因有關。”據市生殖與遺傳研究所所長、市婦幼保健院產前診斷中心主任劉彥慧介紹，目前世界
我國研發出生缺陷檢測芯片－最快明年推出
9月12日，2010全國婦幼保健熱點論壇在廣州舉行。47歲的中國工程院院士程京欣然接受南方日報專訪，暢談生物芯片的研究進展與前景。他表示，針對廣東“地方病”地中海貧血的基因檢測芯片，預計明年面世。 一出生就做基因芯片檢測，可預防“一針致聾” 從去年以來，程京已經自主研發了遺傳性耳聾
生物芯片及基因芯片的概述
“生物芯片”實際上是一種微型多參數生物傳感器。它通過在一個微小的基片表面固定大量的分子識別探針，或構建微分析單元和系統，實現對化合物、蛋白質、核酸、細胞或其他生物組分準確、快速、大信息量的篩選或檢測。基因芯片，又稱DNA微探針陣列（microanav），是一種最重要的生物芯片。它集成了大量的密集排列
衛計委：推動基因檢測在出生缺陷中的科學應用
10月25日，衛計委發布了《關于加強生育全程基本醫療保健服務的若干意見》（以下簡稱為《意見》），《意見》提出，完善基因檢測技術臨床應用管理，推進基因檢測技術應用示范中心建設，推動基因檢測技術在出生缺陷綜合防治中的科學應用。 意見強調，加強生育全程優質服務，要突出重點，推進出生缺陷綜合防治。建立
基因芯片檢測原理
雜交信號的檢測是DNA芯片技術中的重要組成部分。以往的研究中已形成許多種探測分子雜交的方法，如熒光顯微鏡、隱逝波傳感器、光散射表面共振、電化傳感器、化學發光、熒光各向異性等等，但并非每種方法都適用于DNA芯片。由于DNA芯片本身的結構及性質，需要確定雜交信號在芯片上的位置，尤其是大規模DNA芯片由于
基因診斷預防耳聾在我國取得突破
“遺傳性耳聾基因芯片檢測系統”研發日前獲得進展，從而為耳聾出生缺陷的“早發現、早預防、早治療”提供了有效的高科技手段。?據了解，以往臨床醫生對于耳聾預防可采取的辦法很少，而且效果不佳。這項由生物芯片北京國家工程研究中心等單位聯合取得的成果，可快速準確檢測出遺傳性耳聾成因，并有針對性地指導治療。?中國
LDR臨床檢測基因芯片
基因芯片生物芯片是指采用光導原位合成或微量點樣等方法，將大量生物大分子比如核酸片段、多肽分子、組織切片、細胞等等生物樣品有序地固化于支持物（如玻片、硅片、聚丙烯酰胺凝膠、尼龍膜等載體）的表面，組成密集二維分子排列，然后與已標記的待測生物樣品中靶分子雜交，通過特定的儀器比如激光共聚焦掃描對雜交信號的強
基因芯片的檢測原理
雜交信號的檢測是DNA芯片技術中的重要組成部分。以往的研究中已形成許多種探測分子雜交的方法，如熒光顯微鏡、隱逝波傳感器、光散射表面共振、電化傳感器、化學發光、熒光各向異性等等，但并非每種方法都適用于DNA芯片。由于DNA芯片本身的結構及性質，需要確定雜交信號在芯片上的位置，尤其是大規模DNA芯片由于
基因芯片檢測原理（二）
1．熒光標記雜交信號的檢測方法使用熒光標記物的研究者最多，因而相應的探測方法也就最多、最成熟。由于熒光顯微鏡可以選擇性地激發和探測樣品中的混合熒光標記物，并具有很好的空間分辨率和熱分辨率，特別是當熒光顯微鏡中使用了共焦激光掃描時，分辨能力在實際應用中可接近由數值孔徑和光波長決定的空間分辨率，而在傳統
基因芯片檢測原理（一）
基因芯片的基本原理同芯片技術中雜交測序（sequencing by hybridization, SBH）。即任何線狀的單鏈DNA或RNA序列均可被分解為一個序列固定、錯落而重疊的寡核苷酸，又稱亞序列（subsequence）。例如可把寡核苷酸序列TTAGCTCATATG分解成5個8 nt亞
出生缺陷！衛健委最新發布全國出生缺陷綜合防治方案
近日，國家衛健委組織制定并發布了?全國出生缺陷綜合防治方案?。方案指出，到2022年，出生缺陷防治知識知曉率達到80%，婚前醫學檢查率達到65%，孕前優生健康檢查率達到80%，產前篩查率達到70%；新生兒遺傳代謝性疾病篩查率達到98%，新生兒聽力篩查率達到90%，確診病例治療率均達到80%。先天
阿片類藥物與出生缺陷
? 鑒于阿片類止痛藥在育齡期婦女中使用廣泛，顯然這類藥物在妊娠期可能產生的任何有害作用都非常重要。迄今尚未發現阿片類止痛藥的治療劑量與重大先天畸形之間有關。但有關妊娠婦女的數據很有限，針對孕晚期阿片類藥物暴露風險的比較研究更是寥寥無幾。??? 正因為如此，一項近期發表的利用美國出生缺陷預防研究的
SSRIs對出生缺陷的影響
? 選擇性5-HT再攝取抑制劑（SSRIs）在生殖年齡和妊娠期女性中的使用率越來越高，然而，SSRIs與出生缺陷風險的相關性報道不一致，臨床醫師在仔細評估特定SSRIs的風險獲益比后，SSRIs的使用機會受限。??? 2015年7月8日，《英國醫學雜志》發表的一項基于人群的多中心病例對照研究顯示，在
國家基因庫全國出生缺陷聯盟搭建健康大平臺
從國家基因庫獲悉，自去年7月“國家基因庫全國出生缺陷聯盟”正式啟動至今，已累積收集出生缺陷樣本12731份，獲取基因數據5000份，建設完成中國最大的出生缺陷樣本庫以及數據庫。 據《中國出生缺陷防治報告(2012)》估計，目前我國出生缺陷發生率在5.6%左右，每年新增出生缺陷數約90萬例。
國家基因庫全國出生缺陷聯盟搭建健康大平臺
國家基因庫自2013年3月開始籌建“國家基因庫全國出生缺陷聯盟”(以下簡稱：“聯盟”)，同年7月聯盟宣布正式啟動，至今已累積收集出生缺陷樣本12,731份，獲取基因數據5000份，建設完成中國最大的出生缺陷樣本庫以及數據庫。聯盟已支撐了43項科研項目，發表了24篇科研論文。 出生缺陷是指嬰
－華大基因啟動“千萬家庭遠離遺傳出生缺陷”計劃
世界領先的基因科技研發及應用機構華大基因日前在北京宣布啟動“千萬家庭遠離遺傳出生缺陷”計劃。 據統計，我國每年新增出生缺陷數約90萬例，其中出生時臨床明顯可見的出生缺陷約有25萬例，部分出生缺陷發生率呈上升態勢。隨著基因科技的發展和臨床應用，基因技術已經被證實可以用于遺傳疾病的檢測，對預防出生
我國生物芯片技術發展備受矚目
21世紀的第一個10年是生命科學技術飛速發展的10年，以生物芯片為代表的一大批分子診斷產品日漸成熟，并正在以其巨大的優勢和應用潛力成為保障人類健康的重要工具。 在中國工程院醫藥衛生學部、中國醫師協會檢驗醫師分會、中華醫學會檢驗分會等于6月22日～24日在北京召開的“首屆中國分子診斷技
基因檢測帶來了什么“福利”？
“篩查可以減少本代兒童和母系家族成員發生耳聾的風險，并可避免其后代耳聾。除了出生缺陷篩查，基因檢測還被用于個體化醫療、疾病風險預測、環境和食品安全監測等眾多領域。”生物芯片北京國家工程研究中心、博奧生物健康科學研究院院長孫義民博士表示。 幾千年來，人類一直在探尋生命的奧秘。基因檢測，為人們解讀
基因芯片
基因芯片(genechip)（又稱DNA芯片、生物芯片）的原型是80年代中期提出的。基因芯片的測序原理是雜交測序方法，即通過與一組已知序列的核酸探針雜交進行核酸序列測定的方法，在一塊基片表面固定了序列已知的靶核苷酸的探針。當溶液中帶有熒光標記的核酸序列TATGCAATCTAG，與基因芯片上對應位置的
艾滋病能導致出生缺陷？！
度魯特韋在市場上的32種艾滋病抗逆轉錄病毒藥物中享有最高聲譽，但該藥物在今年5月迎來嚴重一擊。因為來自一項研究的初步分析揭示，它可能導致嚴重出生缺陷，該研究涉及非洲博茨瓦納共和國1萬多名感染艾滋病病毒（HIV）的孕婦。在近日于荷蘭阿姆斯特丹舉行的國際艾滋病會議上，研究人員報告的關于該研究的更多數
我國出生缺陷防治研究獲突破
NIPT用于檢測常見的胎兒染色體非整倍體問題已有十多年歷史，該技術已成為阻斷由染色體疾病造成的遺傳性出生缺陷的主要臨床手段。除了對唐氏綜合征等非整倍體疾病的檢測，NIPT已擴展到染色體微缺失和微重復綜合征。此外，NIPT也可以用于篩查如軟骨發育不全等常見單基因病。 然而，目前的NIPT技術還無法
深圳國家基因庫全國出生缺陷聯盟在深順利啟動
2013年7月10日，深圳國家基因庫全國出生缺陷聯盟啟動儀式暨新聞發布會在深圳舉行。知名醫學專家、相關合作醫院以及多家媒體嘉賓出席了活動并共同點亮了寓意降低全國出生缺陷率的愛心燈。 出生缺陷是導致早期流產、死胎、圍產兒死亡、嬰幼兒死亡和先天殘疾的主要原因，不但嚴重危害兒童生存和生活質量，影
國內外基因芯片研究動態
生物芯片技術突然崛起引起了世界各國的廣泛關注和重視。美國是生物芯片技術最為領先的國家。Affymetrix公司是生物芯片技術的開拓者，早在80 年代末即開始研究光引導的原位合成技術，這一技術導致了第一代生物芯片的誕生。美國政府自1998年正式啟動生物芯片計劃以來，已有美國國立衛生研究院、能源部、
基因芯片，百姓受益的檢測技術
復雜的醫學診斷可以再快些、精準些、費用再低些嗎?基因芯片的出現及廣泛應用或將解決這個問題。 去年11月，昆明寰基生物芯片開發有限公司基因芯片醫學檢測中心在云南國家級經濟技術開發區海歸創業園落成。這是我省首個專業基因芯片醫學檢測中心，也是國內唯一以基因芯片技術為核心的第三方醫學檢驗機構，設計
基因芯片，百姓受益的檢測技術
復雜的醫學診斷可以再快些、精準些、費用再低些嗎?基因芯片的出現及廣泛應用或將解決這個問題。 去年11月，昆明寰基生物芯片開發有限公司基因芯片醫學檢測中心在云南國家級經濟技術開發區海歸創業園落成。這是我省首個專業基因芯片醫學檢測中心，也是國內唯一以基因芯片技術為核心的第三方醫學檢驗機構，設計檢測
PLOS：高齡孕婦出生缺陷的分子機制
目前，美國達特茅斯學院的研究人員，通過研究果蠅細胞分裂發現了一種途徑，可使我們更好地了解，引起高齡孕婦易于出生唐氏綜合癥胎兒的分子錯誤。 該研究首次表明，在DNA復制后新的蛋白質連接（protein linkages）出現在未成熟卵細胞中，這些替代連接是這些細胞長期保持減數分裂黏合（cohes
TORCH－篩查能診斷出生缺陷嗎？
不能。TORCH 篩查是對孕婦感染的診斷，由此對胎兒有否感染及發育缺陷提供關注。篩查是在人群（孕婦）中篩選出某種疾病（病毒）的高危個體（感染者），對后者進行診斷（胎兒感染的診斷），對患者（胎兒）或疾病（病毒）攜帶者（孕婦）進行干預，達到預防和治療目的。
多重PCR基因芯片檢測新研究
來自中國疾病預防控制中心傳染病預防控制所傳染病診斷室的研究人員建立并初步評價了一種針對重要腸道病原菌的多重PCR基因芯片檢測方法，這一方法具有較高的特異性，并且混合PCR可以分別按照種屬內和種屬間的引物組合方案用于多病原的篩檢。 感染性腹瀉在我國發病率居各類傳染病之首，長期以來嚴重危害人民
多重PCR基因芯片檢測新研究
來自疾病預防控制中心傳染病預防控制所傳染病診斷室的研究人員建立并初步評價了一種針對重要腸道病原菌的多重PCR基因芯片方法，這一方法具有較高的特異性，并且混合PCR可以分別按照種屬內和種屬間的引物組合方案用于多病原的篩檢。 感染性腹瀉在我國發病率居各類傳染病之首，長期以來嚴重危害人民健康。其中絕大