腦動脈瘤是由血管壁的異常引起。當血液通過異常血管時，血壓過高導致局部區域向外凸出。動脈瘤可以在身體的任何部位發育，但最常見于腹主動脈（帶血離開心臟的動脈）和大腦。
如今，來自蘇塞克斯大學的科學家們現在可以找到一種更安全，更有效的治療方法。 使用復雜的“下一代”DNA測序技術，作者發現了一種新型腦動脈瘤的遺傳基礎（PDGFRB突變）。蘇塞克斯大學基因組損傷與穩定中心人類分子遺傳學教授Mark O'Driscoll隨后發現PDGFRB中多種疾病相關突變導致其編碼蛋白質發生“過度活化”異常。
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Sussex團隊在本月的《American Journal of Human Genetics》雜志上發表了他們的研究結果，他們也證明了這種蛋白質的異常形式在某些情況下可以通過目前用于癌癥治療的藥物來進行治療。
O'Driscoll教授說：“這是一個非常令人興奮的發現，它展示了基因實驗室衍生的基因水平觀察如何進入臨床環境并開始對公共醫療和治療進行重大改變。我們的研究主要集中在了解特定類型動脈瘤的遺傳和細胞機制。通過在一些患者中找到新的遺傳基礎，我們還能夠證明在大多數情況下已知的抗癌藥物可以對抗這種遺傳基礎。了解這類疾病背后的遺傳學對于確定可能的治療方法和后續步驟至關重要”。
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