研究發現青光眼發病與基因變異相關

　　復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院孫興懷教授領銜的青光眼遺傳學研究小組與四川省人民醫院、新加坡國立眼科中心等單位合作，經近3年的研究，日前首次發現原發性開角型青光眼的發病與體內ABCA1基因變異存在顯著關聯。該成果為原發性開角型青光眼治療提供了新思路。

　　青光眼是全世界首要的不可逆致盲性眼病，其中原發性開角型青光眼是最常見的原發性青光眼的亞型，具有起病隱匿，發病率高，致盲率高的特點。目前其發病原因仍不清楚，治療手段亦僅限于用降眼壓藥物或激光、手術降壓來控制、延緩病情發展。近年來，隨著遺傳學研究手段的進步，原發性開角型青光眼成為疾病遺傳學研究領域的熱點。

　　研究小組成員復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院主治醫生陳宇虹介紹，該研究共有2906名原發性開角型青光眼患者和5974名正常人參與，參與者被分為4個組，研究分4個階段對每組參與人進行研究。每一階段都對患者和正常人體內的遺傳標記變異頻率進行比較，反復驗證后篩選出7個遺傳標記位點變異與原發性開角型青光眼發生有密切關聯。研究還發現，7個變異遺傳標記中有4個位點位于ABCA1基因附近，首次證實ABCA1基因變異與原發性開角型青光眼的最重要、最常見的危險因素——高眼壓的表型緊密相關。據了解，ABCA1基因參與多種物質在細胞內外的轉運，它的變異會導致細胞功能紊亂，進而引起疾病的發生。

　　據悉，該研究是目前同種疾病、同類研究中樣本數量最大的亞洲人群研究，對原發性開角型青光眼的早期診斷和藥物治療新靶點等有重要意義。