研究揭示多發性硬化癥的根本原因

　　在表在《PLOS Genetics》雜志上的一項研究中，研究人員發現，在被診斷出患有多發性硬化癥的家庭中，12個基因的突變被認為在很大程度上導致了多發性硬化癥的發病。

　　"這些基因就像燈塔，照亮了多發性硬化的根源所在，"研究報告的第一作者、哥倫比亞大學醫學院醫學遺傳學助理教授、邁克爾·史密斯學者Carles Vilari？o-Güell說。

　　多發性硬化癥是一種影響中樞神經系統的疾病，來自免疫系統的細胞攻擊并破壞神經細胞的保護鞘。這種疾病往往導致殘疾，并可對生活質量產生重大影響。

　　在這項研究中，研究人員對三個或三個以上成員患病的來自34個家庭的病人所有已知的基因進行了測序，并檢查了所有成員的基因變異。通過觀察132例患者的基因，他們發現了12個基因突變可導致過度高亢的自身免疫系統攻髓鞘--大腦和脊髓神經周圍的隔絕層。

　　在被診斷出患有多發性硬化癥的人群中，只有13%的人被認為具有這種疾病的遺傳形式，但據估計，那些在這項新研究中發現具有這種突變的人，其一生中罹患多發性硬化癥的幾率高達85%。

　　Vilarino-Guell的目標是開發具有已識別突變的細胞和動物模型，以模擬導致多發性硬化癥患者發病的生物學過程，最終開發出該疾病的預防治療方法。

　　"我們有針對多發性硬化癥癥狀的治療方法，但沒有針對其病因的療法。患有多發性硬化癥的人服用藥物可以減少這種疾病的發作，但是這種疾病仍然在發展。現在，有了這些突變的知識，我們可以試著找出根本原因。這些突變揭示了一種導致多發性硬化家族炎癥增加的常見生物學過程。"

　　研究人員希望，這些發現有一天將為多發性硬化癥患者帶來個性化的治療，并為那些患病風險更高的人提供預防策略。