科學家找到擴張型心肌病的基因源頭

　　澳大利亞新南威爾士大學日前發表新聞公報說，其研究人員參與的國際研究團隊確認，擴張型心肌病患者比普通人更容易存在肌聯蛋白基因突變。這為盡早診斷這種嚴重疾病提供了方法。

　　 擴張型心肌病是一種病因長期未明的原發性心肌疾病，特征為一側或雙側心室擴大，并伴有心室收縮功能減退、心力衰竭。

　　 近年來，科學界一直希望找到導致這種疾病的基因源頭，但小規模的研究效果并不明顯。由英國、美國、新加坡、澳大利亞等國的研究人員組成的國際研究團隊，近期對5267名擴張型心肌病患者展開了基因分析，確認擴張型心肌病患者比普通人更容易存在肌聯蛋白基因突變。相關論文已發表在美國《科學轉化醫學》雜志上。

　　 參與這項研究的新南威爾士大學研究人員黛安娜·法特金說，目前還沒有逆轉肌聯蛋白突變的好方法，但可以對擴張型心肌病患者的親屬測試肌聯蛋白基因是否出現突變，并對有基因突變的人展開預防措施。這種家族基因測試可能會成為治療管理擴張型心肌病患者的常規措施，這是前所未有的。

　　 法特金還表示，明確攻堅目標后，也能幫助未來的科學研究集中全力，找到擴張型心肌病的基因療法。