第六屆遺傳咨詢師培訓班精彩回顧

　　在學員們的熱切期盼下，中國遺傳學會遺傳咨詢分會第六屆遺傳咨詢師培訓班在成都拉開了帷幕。在遺傳生物學家，中國科學院院士賀林精彩紛呈的開題演講后，美國印第安納大學的柏劭春教授，國家衛生計生委臨床檢驗中心李金明主任和南方醫科大學基礎醫學院、南方醫院產前診斷與遺傳病診斷技術中心的徐湘民教授給大家帶來了精彩的專題演講。

　　賀林：遺傳咨詢的價值和意義

　　在開幕式中，賀林院士為來賓做了《遺傳咨詢的價值和意義——解讀生命和構建健康的必經之路》的報告，主要是從遺傳咨詢的“起因、行動和措施”三大方面分享了遺傳咨詢的價值和意義。

　　首先，賀林院士從個體差異導致的醫患矛盾、數據太大導致解讀急迫 、遺傳咨詢必須按序分類以及我國形勢相當不妙這四個角度深入講解了遺傳咨詢的起因；

　　然后，賀林院士介紹了遺傳咨詢分會（CBGC）的主要任務，包括如何扎實啟動并奠定基礎的，如何從核心問題找準對策，CBGC網站（www.cbgc.org.cn）是如何加快工作運轉以及去美國取經，合作共進并針對我國狀況采取對應措施等方面闡述了分會為促進中國遺傳咨詢的進展所做的行動；

　　最后，賀林院士從“規劃16，更上一層”、“與衛計委，攜手共進”、“遺傳咨詢，清晰定位”、“提速發展，問題在哪”、“職業市場，前景看好”、“基本案例，增進認識”、“散沙亂世，何去何從”、“后記跟進，感受頗多”等八大方面詳細地分享了做好遺傳咨詢工作的措施。

　　柏劭春：美國遺傳咨詢模式及經驗

　　柏劭春教授長期在美國從事遺傳咨詢師培訓教學工作，對美國遺傳咨詢模式非常熟悉。在美國主要分為臨床實驗室遺傳咨詢和臨床門診遺傳咨詢，涉及不孕不育、腫瘤、心血管、常見單基因遺傳等各個領域。柏教授表示，專業遺傳咨詢人員應掌握臨床遺傳學方面的專業知識，熟知咨詢交流技巧，具有專業的職業道德和價值觀。她結合多個案例強調了要尊重病人遺傳咨詢的自主權，尊重病人隱私，為病人保密。接下來柏教授介紹了遺傳咨詢的意外發現和處理時的注意事項，并細致地分析了產前診斷、乳腺癌等幾個遺傳咨詢案例。

　　李金明：分子遺傳檢測實驗室的規范化

　　李金明主任從分子遺傳檢測實驗室的檢測項目、檢測技術入手，談到衛生部的相關政策，他介紹了標本、儀器設備、試劑、實驗室人員、實驗室物理分區及空氣流向控制、遺傳檢測報告等各項規范并強調了其重要性，特別對假陰性、假陽性等概念進行了講解，以NIPT為例向學員說明NIPT假陽性、假陰性的原因。最后，李金明老師再次強調標準操作程序（SOP）是實驗室的“最高標準”，有可操作性的SOP及全員遵循是質量管理的“靈魂”，并用大量的圖片和實例繪聲繪色的說明細節決定成敗。

　　徐湘民：遺傳修飾基因與地中海貧血表型

　　徐湘民教授首先對地中海貧血的概況進行了介紹，地中海貧血廣泛分布于世界熱帶和亞熱帶，主要分為α-地中海貧血和β-地中海貧血，是由a/β珠蛋白基因缺陷導致的常染色體隱性遺傳病。徐教授細致的講解了地貧臨床表型與基因型的關系，比較了α-地中海貧血和β-地中海貧血的差異，接著進行了KLF1突變群體遺傳學分析，我國南方地貧高發區的KLF1突變發生率明顯高于北方地區。最后徐教授對地中海貧血遺傳咨詢要點和地中海血貧攜帶者篩查及產前診斷流程進行了歸納總結。