第六屆遺傳咨詢師培訓班精彩回顧
在學員們的熱切期盼下，中國遺傳學會遺傳咨詢分會第六屆遺傳咨詢師培訓班在成都拉開了帷幕。在遺傳生物學家，中國科學院院士賀林精彩紛呈的開題演講后，美國印第安納大學的柏劭春教授，國家衛生計生委臨床檢驗中心李金明主任和南方醫科大學基礎醫學院、南方醫院產前診斷與遺傳病診斷技術中心的徐湘民教授給大家帶來了精彩的專題演講。 賀林：遺傳咨詢的價值和意義 在開幕式中，賀林院士為來賓做了《遺傳咨詢的價值和意義——解讀生命和構建健康的必經之路》的報告，主要是從遺傳咨詢的“起因、行動和措施”三大方面分享了遺傳咨詢的價值和意義。 首先，賀林院士從個體差異導致的醫患矛盾、數據太大導致解讀急迫 、遺傳咨詢必須按序分類以及我國形勢相當不妙這四個角度深入講解了遺傳咨詢的起因； 然后，賀林院士介紹了遺傳咨詢分會（CBGC）的主要任務，包括如何扎實啟動并奠定基礎的，如何從核心問題找準對策，CBGC網站（www.cbgc.org.cn）是如何加快工作運轉以......閱讀全文
解碼遺傳咨詢師，“金領職業”受追捧
隨著基因組檢測技術的迅猛發展，人們對疾病的認知提升到一個新的高度。對遺傳物質的正確解讀可為疾病的防治提供重要的信息，由此產生了一門新的學科——遺傳咨詢，新興的金領職業“遺傳咨詢師”正在受到婦幼醫生、兒科醫生、生命科學院畢業生、分子診斷實驗室、醫院及第三方檢驗科室工作人員等群體的追捧。 《瞭望東
遺傳咨詢師：幫你讀懂自己的“生命手冊”
柳葉刀????“在PLA2G6基因發現c.1634A＞G雜合核苷酸變異。該基因是幼兒神經軸索性營養不良1型的致病基因，建議根據臨床表現進一步判斷變異是否有臨床意義……”相信大部分人看完這段話都會犯暈。沒錯，這就是一份“不會說人話”的基因檢測報告。????要將這份基因檢測報告翻譯成病人能看懂、醫生能參
－生物領域新興職業:－遺傳基因咨詢師
當本人第一次聽說這個名字的時候，著實迷糊了一會，這是什么職業?作為生物界的一員，貌似沒有聽說過這個新興的職業，不過它確實是近幾年來興起的一項新職業，也是生科學生未來可以考慮有所發展的崗位。 基因檢測催生遺傳信息咨詢產業化 人為什么要對自己的基因組測序?通過了解房子的結構，我們能預測它
技術與民眾的鴻溝：缺位的遺傳咨詢師
在還未來得及問出“基因檢測到底是什么”之前，基因檢測技術已經來到了人們的身邊。人們急需遺傳咨詢師能明明白白地告訴他們，這些檢測到底有什么用、是否需要做、檢測結果如何看。然而實際情況是，我國到現在為止還沒有一位真正的遺傳咨詢師。 ■本報記者 張文靜 不久前，在社交網絡上，一篇名為《華大癌變》的
國外遺傳咨詢師職業現狀：需求多，機會多，顧慮更多
遺傳咨詢是一個新興的職業，對于那些希望利用遺傳知識幫助病人同時進行研究的科學家們而言，遺傳咨詢師的工作可以為他們提供獨特的價值。目前，國內的遺傳咨詢師職業還處于相對空白的階段，測序君希望通過本文對國外遺傳師的職業現狀分析，為國內的遺傳咨詢師職業發展提供值得借鑒的諸多方面。 遺傳咨詢師數量少
第六屆遺傳咨詢師培訓班精彩回顧
在學員們的熱切期盼下，中國遺傳學會遺傳咨詢分會第六屆遺傳咨詢師培訓班在成都拉開了帷幕。在遺傳生物學家，中國科學院院士賀林精彩紛呈的開題演講后，美國印第安納大學的柏劭春教授，國家衛生計生委臨床檢驗中心李金明主任和南方醫科大學基礎醫學院、南方醫院產前診斷與遺傳病診斷技術中心的徐湘民教授給大家帶來了精
第六屆遺傳咨詢師培訓班精華盤點
第六屆遺傳咨詢師培訓班第三天邀請到了山東大學醫學院醫學遺傳學系主任龔瑤琴教授，四川省人民醫院的楊正林副院長，第三軍醫大學西南醫院醫學遺傳中心袁慧軍教授和復旦大學出生缺陷研究中心馬端教授繼續為學員進行遺傳咨詢專項講座。 龔瑤琴：單基因突變的類型與遺傳模式 龔瑤琴教授主要從事單基因遺傳病致病基因
心理咨詢師“浮躁病”也得治
“會聊天、有人氣就行，順著客戶說，是否具備專業心理知識不重要。”據新華網日前報道，一些心理咨詢收費動輒數千元，從業者卻良莠不齊；培訓合格證“包裝”成“從業資格證”、刷幾個月的課就能“速成”，相關專家呼吁別讓心理咨詢變“心理忽悠”。 在社會節奏越來越快、各方面競爭越來越激烈的今天，心理咨詢正日漸
賀林院士：我國要補齊遺傳咨詢的缺口
近幾年來，利用基因測序進行孕前、產前篩查逐漸新興起來，甚至在一些地區達到了火熱的程度。在感到可喜的同時，也要認識到它也有局限性——基因測序產生許多數據，讀懂它非常關鍵。如果解讀跟不上，一切都是徒勞。 我認為，對基因檢測（測序）的結果解讀比檢測還重要。樣本的檢測能說明什么、需要后續采取哪些措施
“中國聾病基因組計劃”異彩紛呈
2015年 11月8日，在中國醫療保健國際交流促進會耳內科分會與中國遺傳學會遺傳咨詢分會牽頭下，“中國聾病基因組計劃（CDGP）”全面啟動落地，該項目旨在應用新一代測序技術，針對百種以上耳聾疾病，包括先天性耳聾、遲發性耳聾、聽神經病等進行基因組學研究，深度挖掘聾病患者基因型—表型特征，實現聾病的
－ANCC認證：新職業——遺傳護士？
美國護士認證中心—ANCC(American Nurses Credentialing Center），于2014年發起了遺傳護理（Genetic Nursing）的認證。而且將認證分為普通認證和Advanced兩類。該職業不僅需要專業的護理學歷（本科或研究生）而且需要50小時以上的遺傳課程學
東莞市職業技能大賽科技咨詢師項目競賽舉行
8月3日，2024年東莞市職業技能大賽科技咨詢師項目競賽在東莞松山湖高新區舉行。東莞市人力資源和社會保障局副局長張婷、松山湖黨建工作辦公室副主任黃錦輝、東莞市人事考試管理辦公室副主任黃錫林、廣東華中科技大學工業技術研究院副院長盧亞出席活動。活動現場。周小藝 攝經過激烈角逐，大賽決出金獎1名、銀獎2名
賀林院士兩會提案：遺傳咨詢勢在必行
3月9日，萬眾矚目的全國兩會還在熱烈進行中，來自各行各業的代表和委員們針對當前亟待解決的問題提出自己的建議或意見，精彩紛呈。醫藥健康方面，除了醫改、藥物招標、醫患關系等“常規”提案外，近兩年，基因測序相關的提案也多次被提及。隨著高通量測序技術的發展，以及國內政策、市場的放開，某些與基因測序相關的
遺傳咨詢需求迫切！究竟什么是基因檢測
在還未來得及問出“基因檢測到底是什么”之前，基因檢測技術已經來到了人們的身邊。人們急需遺傳咨詢師能明明白白地告訴他們，這些檢測到底有什么用、是否需要做、檢測結果如何看。然而實際情況是，我國到現在為止還沒有一位真正的遺傳咨詢師。 不久前，在社交網絡上，一篇名為《華大癌變》的文章引起強烈反響。一時
中國聾病基因組計劃欲破譯耳聾密碼
在解放軍總醫院耳鼻咽喉頭頸外科聽力診斷中心測聽室內，一周歲的聰聰對各項聽力測試均反應正常。這也說明，借助胚胎植入前遺傳學診斷技術，我國首例阻斷重度遺傳性耳聾治療取得成功。 聰聰的父母均為我國遺傳性耳聾的常見致病基因GJB2攜帶者。一年前，這對夫婦在經歷胚胎植入前的耳聾基因診斷、胚胎著床后應用單
中國聾病基因組計劃欲破譯耳聾密碼
在解放軍總醫院耳鼻咽喉頭頸外科聽力診斷中心測聽室內，一周歲的聰聰對各項聽力測試均反應正常。這也說明，借助胚胎植入前遺傳學診斷技術，我國首例阻斷重度遺傳性耳聾治療取得成功。 聰聰的父母均為我國遺傳性耳聾的常見致病基因GJB2攜帶者。一年前，這對夫婦在經歷胚胎植入前的耳聾基因診斷、胚胎著床后應用
全國懂“基因天書”的臨床醫生不足5％
“說基因檢測報告是‘天書’一點也不夸張。”武漢晚報10月7日03版一則《精英女花4萬元買了本“基因天書”》的報道引起不少市民共鳴。 患癌幾率有多大？基因報告怎么解讀？隨著基因檢測技術的發展和普及，遺傳咨詢師將成為一個新興金領職業。然而目前這個角色在國內多由臨床醫生承擔，全國能勝任這個工作的臨床
JAMA子刊：多基因測序改善乳腺癌的檢測
斯坦福大學、密歇根大學等機構的研究人員通過一項大型的回顧性群體研究發現，與傳統的BRCA1和BRCA2檢測相比，對乳腺癌患者的多基因檢測讓致病變異的檢測率提高了一倍，但不會增加預防性的乳腺切除術。這項成果發表在《JAMA Oncology》上。 這項研究由斯坦福大學醫學院的Allison Ku
中國胚胎基因組計劃啟動－5年檢測10萬新生兒基因
第一個孩子出現了問題，如何避免第二個孩子再出現類似疾病。昨天，復旦大學附屬兒科醫院兒科臨床遺傳中心亮相，兒科醫院將開設新生兒遺傳代謝病、神經、心臟、腎臟、肝病、免疫、腫瘤、行為發育康復等遺傳咨詢門診。 與此同時，針對新生兒疾病的基因組計劃以及中國胚胎基因組計劃同步啟動，計劃5年內完成10萬例新
基因檢測：盡早診斷兒童遺傳性疾病
“我國開展兒童遺傳病的研究正是最好的時候，由于基因測序技術蓬勃發展，為新生兒遺傳病的檢測提供了簡便有效的手段”。日前，來自復旦大學附屬兒科醫院兒童發育與疾病轉化醫學研究中心、上海市出生缺陷防治重點實驗室的王慧君副研究員在接受科技日報采訪時告訴記者。 為兒童遺傳病提供有效手段 1990年，住在
【JAMA】調查癌癥基因檢測，得出的卻是這6個字
2月7日，JAMA雜志描述了這樣一個現象：新診斷的乳腺癌患者對基因檢測和遺傳咨詢的需求遠大于這些服務的可用性。 本文第一作者，斯坦福大學的研究人員Allison Kurian表示，女性對基因檢測非常感興趣，但很多人卻無法獲得檢測。這特別令人擔憂，因為這意味著突變攜帶者及其家庭錯過了預防癌癥的機
上海女孩被怪病折磨十多年確診－遺傳咨詢缺口亟需補齊
求醫十年終得到答案 最近，一段名為“救救我女兒，誰能告訴我她得了什么病？”的視頻在手機朋友圈迅速傳播，發病中的女孩燕子不停抽搐，痛苦不堪，父母心痛不已，但束手無策。 燕子的父親說，燕子從小聰明活潑，直到18歲時，奇怪的事情發生了：她走得好好的，會突然摔倒，有幾次下巴摔得鮮血直流，至今還留著明
誤讀基因檢測可能導致乳癌過度治療
美國研究人員發現，有些接受雙側乳房切除術的女性其實只需切除一側，但由于醫生和患者對于基因檢測技術了解不夠，導致過度治療。 斯坦福大學醫學院和其他４所醫學研究機構研究人員聯合調查了２０００余名剛被確診為乳腺癌的女性，發現經基因檢測最終選擇切除雙側乳房的女性中，半數并沒有會增加其他癌癥風險的變異，
多基因遺傳與數量遺傳
? 多基因遺傳（polygenic inheritance)是指生物和人類的許多表型性狀由不同座位的較多基因協同決定，而非單一基因的作用，因而呈現數量變化的特征，故又稱為數量性狀遺傳。多基因遺傳時，每對基因的性狀效應是微小的，故稱微效基因（minor gene)，但不同微效基因又稱為累加基因
如何進行神經纖維瘤的基因檢測？
NF1基因檢測： 方法：NF1基因位于人類第17號染色體上，擁有多達50個外顯子。因此，NF1的基因檢測通常首先采用多重連接探針擴增技術(MLPA)或比較基因組雜交技術(aCGH)等技術來檢測大片段的缺失或重復。如果這些測試結果為陰性，但臨床上仍高度懷疑NF1，那么可以進行Sanger測序來檢
學術界呼吁“謹慎而積極”開展生殖細胞基因編輯
國際學術界多個機構３日發表聯合聲明，呼吁“謹慎而積極”地開展生殖細胞基因編輯，認為應繼續推進基礎研究，但反對把這項技術用于生殖目的。 這份政策聲明發表在新一期《美國人類遺傳學雜志》上。此前一天，美國俄勒岡衛生科學大學等機構報告說，利用有“基因剪刀”之稱的ＣＲＩＳＰＲ基因編輯技術，他們成功修復了
－賀林院士：反思“精準醫學計劃”為中國帶來什么？
今年1月20日，美國總統奧巴馬在國情咨文中提出“精準醫學計劃”，預算2.15億美元，希望以此“引領一個醫學時代”。新聞一經發布，沒想到我國上上下下好像動得更快，熱鬧非凡，不少人給美國總統點“贊”。有人表示，受奧巴馬影響，中國在15年內將跟蹤投放600億元人民幣。也有人質疑，美國總統在中國是否真具
華大想開基因醫院,專家不建議普通人做基因檢測
華大集團執行副總裁楊爽接受健康點獨家采訪時表示，“基因醫生計劃”可能通過華大自建的未來醫院實現，也可能把樹蘭的未來醫院變成國內第一家“基因醫院”。而樹蘭醫療總裁鄭杰則透露，“基因醫生計劃”可能利用海南博鰲樂城國際醫療旅游先行區的先試先行政策，有可能突破衛生監管體制。 健康點獲悉，該計劃在全國
如何做基因檢測？
選擇檢測類型：首先，需要確定進行哪種基因檢測。例如，如果您想要檢測遺傳性疾病的風險，可以選擇針對性的遺傳基因檢測。 咨詢專業人士：建議在進行基因檢測之前，先咨詢遺傳咨詢師或醫生。他們可以為您提供專業的建議，解釋檢測的必要性、可能的結果以及這些結果對您和您的家庭的意義。 樣本采集：基因檢測通常
“雙一流”也難逃的話題，究竟誰來解決
和高校心理咨詢師約采訪，有點兒像和藝人約檔期。 “本周的時段已滿。”“只能談20分鐘，可否？”“抱歉，能否再延后一小時？”連線時，耳邊傳來的公交車到站聲、同事催促聲，提醒你他們的忙碌是真實的。 據中國國民心理健康發展報告（2019—2020）統計，18至25歲人群心理健康指數均低于其他年齡段