賀林院士兩會提案：遺傳咨詢勢在必行
3月9日，萬眾矚目的全國兩會還在熱烈進行中，來自各行各業的代表和委員們針對當前亟待解決的問題提出自己的建議或意見，精彩紛呈。醫藥健康方面，除了醫改、藥物招標、醫患關系等“常規”提案外，近兩年，基因測序相關的提案也多次被提及。隨著高通量測序技術的發展，以及國內政策、市場的放開，某些與基因測序相關的臨床應用已經成為關乎國計民生的大事，中國科學院院士、著名遺傳生物學家、上海交通大學Bio-X研究院院長賀林繼去年提交基因測序相關的提案后，今年兩會又帶來了與遺傳咨詢相關的提案。 遺傳咨詢是指咨詢醫師和咨詢者就其家庭中遺傳病的病因、遺傳方式、診斷、治療、預防、復發風險等所面臨的全部問題進行討論和商談，最后做出恰當的對策和選擇，并在咨詢醫師的幫助下付諸實施，以達到最佳防治效果的過程。遺傳咨詢是基因測序轉向臨床應用必不可少的一環，但我國遺傳咨詢發展落后，專業機構缺乏，也沒有專業的遺傳咨詢師，公眾對遺傳咨詢認知不足，這些都嚴重制約了我國基因......閱讀全文
遺傳咨詢的種類和目的
? 根據大量遺傳咨詢過程中提出的各類問題可將遺傳咨詢分為下列幾類： 1．婚前咨詢婚前咨詢一般提出的問題是：①因為男女雙方或一方，或親屬中有遺傳病患者的困擾，擔心婚后是否會出生同樣的遺傳病患兒前來咨詢；②男女雙方有一定的親屬關系，咨詢他倆應否（或能否)結婚，如果結婚后果是否很嚴重？③雙方中一方患有某
遺傳咨詢的病例舉例
? 本節舉出一些遺傳咨詢中的常見實例加以分析。 例1某婦女曾生育過一先天愚型患兒，現再次妊娠，懼怕再生同病患兒前來咨詢。 對此病人需先核實患兒核型是否21三體性。如果證實核型為47，XX（XY)，＋21，則其再發風險為1／650～1／1000。如果此婦女已32歲則再發風險會增加至1／1000（即
關于法布瑞氏癥的遺傳咨詢介紹
人體細胞內共有23對染色體，其中有一對可決定性別，稱為性染色體。性染色體可分為X染色體與Y染色體，男女的差別在于男性有一條X染色體與一條Y染色體(染色體核型以XY表示)，女性則有兩條X染色體(染色體核型以XX表示)。 法布瑞氏癥的基因位在X染色體上，屬性聯隱性遺傳，僅極少數為自發性新突變。男性
解碼遺傳咨詢師，“金領職業”受追捧
隨著基因組檢測技術的迅猛發展，人們對疾病的認知提升到一個新的高度。對遺傳物質的正確解讀可為疾病的防治提供重要的信息，由此產生了一門新的學科——遺傳咨詢，新興的金領職業“遺傳咨詢師”正在受到婦幼醫生、兒科醫生、生命科學院畢業生、分子診斷實驗室、醫院及第三方檢驗科室工作人員等群體的追捧。 《瞭望東
專家視角|－遺傳咨詢比我們想象的復雜
在生殖中心眾多的門診種類中，遺傳咨詢門診是很特殊的一類門診。遺傳咨詢醫生必須是經過特殊專業培訓，獲得資質的人員，有時還需要一定的時間數次來訪、查閱國際國內的有關數據庫和文獻、設計必要的遺傳檢測方案，再對結果進行系統的分析，最終給出處理和治療的建議。 根據2012年國家報告的出生缺陷發生率，我國
遺傳咨詢需求迫切！究竟什么是基因檢測
在還未來得及問出“基因檢測到底是什么”之前，基因檢測技術已經來到了人們的身邊。人們急需遺傳咨詢師能明明白白地告訴他們，這些檢測到底有什么用、是否需要做、檢測結果如何看。然而實際情況是，我國到現在為止還沒有一位真正的遺傳咨詢師。 不久前，在社交網絡上，一篇名為《華大癌變》的文章引起強烈反響。一時
13三體綜合征的細胞遺傳學及遺傳咨詢
80%的病例為游離型13三體，核型為46，XX（或XY），+13，其余的則為嵌合型或易位型。嵌合型一般癥狀較輕，易位型通常以13和14號羅氏易位居多，患者有一條t(13q14q)易位染色體，核型為46，－14，+t(13q14q)，其結果是多了一條13號長臂，當雙親之一是平衡易位攜帶者時，因為絕
賀林院士兩會提案：遺傳咨詢勢在必行
3月9日，萬眾矚目的全國兩會還在熱烈進行中，來自各行各業的代表和委員們針對當前亟待解決的問題提出自己的建議或意見，精彩紛呈。醫藥健康方面，除了醫改、藥物招標、醫患關系等“常規”提案外，近兩年，基因測序相關的提案也多次被提及。隨著高通量測序技術的發展，以及國內政策、市場的放開，某些與基因測序相關的
遺傳咨詢師：幫你讀懂自己的“生命手冊”
柳葉刀????“在PLA2G6基因發現c.1634A＞G雜合核苷酸變異。該基因是幼兒神經軸索性營養不良1型的致病基因，建議根據臨床表現進一步判斷變異是否有臨床意義……”相信大部分人看完這段話都會犯暈。沒錯，這就是一份“不會說人話”的基因檢測報告。????要將這份基因檢測報告翻譯成病人能看懂、醫生能參
賀林院士：我國要補齊遺傳咨詢的缺口
近幾年來，利用基因測序進行孕前、產前篩查逐漸新興起來，甚至在一些地區達到了火熱的程度。在感到可喜的同時，也要認識到它也有局限性——基因測序產生許多數據，讀懂它非常關鍵。如果解讀跟不上，一切都是徒勞。 我認為，對基因檢測（測序）的結果解讀比檢測還重要。樣本的檢測能說明什么、需要后續采取哪些措施
－生物領域新興職業:－遺傳基因咨詢師
當本人第一次聽說這個名字的時候，著實迷糊了一會，這是什么職業?作為生物界的一員，貌似沒有聽說過這個新興的職業，不過它確實是近幾年來興起的一項新職業，也是生科學生未來可以考慮有所發展的崗位。 基因檢測催生遺傳信息咨詢產業化 人為什么要對自己的基因組測序?通過了解房子的結構，我們能預測它
關于脆性X綜合征的遺傳咨詢介紹
本病屬X連鎖顯性遺傳病，也是常見的染色體病之一。家系分析時，與本病相關的非經典孟德爾遺傳方式包括動態突變、基因組印跡和遺傳早現，要特別注意本病前突變的傳遞方式。表型正常的男性傳遞者的前突變基因傳遞給女兒時，重復片段不變或減少，而無臨床癥狀的前突變女性攜帶者在傳遞給下一代時，重復數目明顯增加，后代
技術與民眾的鴻溝：缺位的遺傳咨詢師
在還未來得及問出“基因檢測到底是什么”之前，基因檢測技術已經來到了人們的身邊。人們急需遺傳咨詢師能明明白白地告訴他們，這些檢測到底有什么用、是否需要做、檢測結果如何看。然而實際情況是，我國到現在為止還沒有一位真正的遺傳咨詢師。 ■本報記者 張文靜 不久前，在社交網絡上，一篇名為《華大癌變》的
我國首屆遺傳咨詢與護理方向研究生“持證上崗”
6月14日，中南大學湘雅護理學院遺傳咨詢與護理方向的六名2019級碩士研究生如期畢業，其中4人順利受聘于中信湘雅生殖與遺傳專科醫院（下稱“中信湘雅”），正式成為遺傳專科護士。據了解，這批研究生是我國首批遺傳咨詢方向碩士層級的護理研究生。 遺傳醫學近年來受到了全社會的普遍關注，阻斷遺傳性疾病
遺傳咨詢的茫茫前路，BRCA致癌性遠比認識復雜
近日，英國劍橋大學科學家的一項研究表明與乳腺癌和卵巢癌相關的早期BRCA突變攜帶者癌癥風險顯著增加，BRCA基因突變的位置以及乳腺癌家族史的程度也影響著相關癌癥風險的大小。 研究對應的文章則發表于Journal of the American Medical Association雜志。 攜
《今日遺傳咨詢》進入國家出版基金資助項目評審公示名單
1月30日，國家出版基金規劃管理辦公室公示了2019年度國家出版基金資助項目評審結果，共有9大類779種圖書項目進入公示名單。《今日遺傳咨詢》入圍此份名單，并被列入第七大類“自然科學和工程技術”。 國家出版基金的前身是“重大出版工程專項資金”，是繼國家社會科學基金、國家自然科學基金之后，第三個
國外遺傳咨詢師職業現狀：需求多，機會多，顧慮更多
遺傳咨詢是一個新興的職業，對于那些希望利用遺傳知識幫助病人同時進行研究的科學家們而言，遺傳咨詢師的工作可以為他們提供獨特的價值。目前，國內的遺傳咨詢師職業還處于相對空白的階段，測序君希望通過本文對國外遺傳師的職業現狀分析，為國內的遺傳咨詢師職業發展提供值得借鑒的諸多方面。 遺傳咨詢師數量少
第六屆遺傳咨詢師培訓班精彩回顧
在學員們的熱切期盼下，中國遺傳學會遺傳咨詢分會第六屆遺傳咨詢師培訓班在成都拉開了帷幕。在遺傳生物學家，中國科學院院士賀林精彩紛呈的開題演講后，美國印第安納大學的柏劭春教授，國家衛生計生委臨床檢驗中心李金明主任和南方醫科大學基礎醫學院、南方醫院產前診斷與遺傳病診斷技術中心的徐湘民教授給大家帶來了精
關于BRCA相關癌癥風險評估、遺傳咨詢和基因檢測的建議2
?其他考慮因素?研究需求和差距?對于BRCA1/2突變的風險評估和基因檢測的研究，主要側重于經由轉診中心高度選擇女性的近期療效。為了確定基于人群的風險評估和基因檢測的最佳策略，需要將研究更多關注于BRCA1/2突變的流行情況以及突變對于普通人群、不同種族和BRCA1/2突變相關血統的影響。由于風險評
第六屆遺傳咨詢師培訓班精華盤點
第六屆遺傳咨詢師培訓班第三天邀請到了山東大學醫學院醫學遺傳學系主任龔瑤琴教授，四川省人民醫院的楊正林副院長，第三軍醫大學西南醫院醫學遺傳中心袁慧軍教授和復旦大學出生缺陷研究中心馬端教授繼續為學員進行遺傳咨詢專項講座。 龔瑤琴：單基因突變的類型與遺傳模式 龔瑤琴教授主要從事單基因遺傳病致病基因
關于BRCA相關癌癥風險評估、遺傳咨詢和基因檢測的建議1
譯者注：?基因檢測作為精準醫學的一個重要內容已經被廣泛采用。然而，目前我國對人群進行基因檢測以判定疾病的發生或預后預測仍然缺乏有效管理，其中被忽略的重要環節是擬進行的基因檢測是否存在必要性的風險評估，即益大還是弊大。遺傳咨詢還沒有得到高度重視或機制不健全，造成基因檢測的濫用。美國預防服務工作組（US
Liddle－綜合征遺傳咨詢及產前診斷的臨床分析1
Liddle 綜合征( Liddle Syndrome) 又稱假性醛固酮增多 癥，是一種罕見的單基因致病型高血壓，遺傳方式為常染色 體顯性遺傳，遺傳學基礎是編碼 ENaC 的基因( SCNN1B 和 SCNN1G) 發生功能獲得性突變，主要特征包括高血壓、低鉀 血癥、低腎素及低醛固酮血癥等，常于青少
Liddle－綜合征遺傳咨詢及產前診斷的臨床分析2
3 討 論Liddle 綜合征是一種罕見的單基因致病型高血壓，它是由編碼腎小管上皮細胞鈉通道( ENaC) 的基因發生突變引起 的［1］。ENaC 是腎小管上皮細胞中負責 Na+重吸收的通道， 由 SCNN1A、 SCNN1B 和 SCNN1G 基因編碼的 αENaC、 βENaC 和
上海女孩被怪病折磨十多年確診－遺傳咨詢缺口亟需補齊
求醫十年終得到答案 最近，一段名為“救救我女兒，誰能告訴我她得了什么病？”的視頻在手機朋友圈迅速傳播，發病中的女孩燕子不停抽搐，痛苦不堪，父母心痛不已，但束手無策。 燕子的父親說，燕子從小聰明活潑，直到18歲時，奇怪的事情發生了：她走得好好的，會突然摔倒，有幾次下巴摔得鮮血直流，至今還留著明
薄層色譜技術咨詢
薄層色譜，分離后的物質通過直接觀察，或者染色處理后觀察，或者在紫外燈照射下觀察。其中紫外照射熒光觀察是最常用的方法。但是薄層色譜法具有操作簡單、快速，設備投資小、檢測運行成本低等特點，在各領域得到廣泛應用。
福州艾滋病自愿咨詢門診年均咨詢檢測10000人次
12月1日是“世界艾滋病日”，連日來，我市各級疾控部門開展宣傳活動，動員全社會一起參與到艾滋病防控工作中來。 在金雞山公園，晉安區疾控中心聯合福州廣播電視臺舉辦了“以愛防艾”主題油畫活動，組織市民現場作畫，宣傳防控艾滋病知識，鼓勵市民、志愿者攜手防艾。 在世歐廣場，市疾控中心開展現場活動，呼
西湖大學研發AI輔助心理咨詢機器人－隨時提供咨詢服務
“我想辭職，工作內容和我理想中的差太多了”“你理想中的工作是什么樣的呀？”這段對話并非來自人們的日常交流，而是AI輔助心理咨詢機器人“小天”與其研發團隊的模擬對話。 7月12日，西湖大學工學院深度學習實驗室負責人藍振忠在介紹“小天”時表示，當前心理咨詢收費昂貴，每小時收費300元到2000元不
新疆水資源戰略咨詢項目啟動
近日，由中科院院士工作局支持的“新疆洪水調蓄與地下水儲備戰略”咨詢項目在新疆烏魯木齊啟動。該項目牽頭科學家之一、中科院院士劉昌明在接受本報記者采訪時表示，項目組將通過大量考察調研和分析研究，為解決新疆跨越式發展過程中面臨的水資源保護和利用問題提供咨詢建議，促進新疆經濟社會和生態環境的可
2024國際禮盒食品展展會咨詢
第24屆上海國際禮品展2024上海國際禮盒食品及定制包裝展覽會2024 Shanghai International Gift Box Food and Custom Packaging Exhibition展覽時間：2024年11月12日-14日展覽地點：上海新國際博覽中心同期展會：第27屆FHC
謀劃高質量科技戰略咨詢
黨的二十大報告要求強化科技戰略咨詢。近日，中共中央、國務院印發《黨和國家機構改革方案》，對國家科技治理體系進行改革：組建中央科技委員會。加強黨中央對科技工作的集中統一領導，統籌推進國家創新體系建設和科技體制改革，研究審議國家科技發展重大戰略、重大規劃、重大政策，統籌解決科技領域戰略性、方向性、全