遺傳咨詢師：幫你讀懂自己的“生命手冊”
柳葉刀 “在PLA2G6基因發現c.1634A＞G雜合核苷酸變異。該基因是幼兒神經軸索性營養不良1型的致病基因，建議根據臨床表現進一步判斷變異是否有臨床意義……”相信大部分人看完這段話都會犯暈。沒錯，這就是一份“不會說人話”的基因檢測報告。 要將這份基因檢測報告翻譯成病人能看懂、醫生能參照的診療指導意見，離不開遺傳咨詢師。 遺傳咨詢師干點啥？行業成熟度如何？發展前景怎樣？ 解碼“天書” 浙江大學醫學院第一附屬醫院遺傳與基因組醫學中心，姚女士來找遺傳咨詢師祁鳴主任做“基因門診”。她媽媽50多歲時罹患乳腺癌，為此她一直擔心自己也會患癌。 祁鳴建議她先做個基因檢測......閱讀全文
－生物領域新興職業:－遺傳基因咨詢師
當本人第一次聽說這個名字的時候，著實迷糊了一會，這是什么職業?作為生物界的一員，貌似沒有聽說過這個新興的職業，不過它確實是近幾年來興起的一項新職業，也是生科學生未來可以考慮有所發展的崗位。 基因檢測催生遺傳信息咨詢產業化 人為什么要對自己的基因組測序?通過了解房子的結構，我們能預測它
解碼遺傳咨詢師，“金領職業”受追捧
隨著基因組檢測技術的迅猛發展，人們對疾病的認知提升到一個新的高度。對遺傳物質的正確解讀可為疾病的防治提供重要的信息，由此產生了一門新的學科——遺傳咨詢，新興的金領職業“遺傳咨詢師”正在受到婦幼醫生、兒科醫生、生命科學院畢業生、分子診斷實驗室、醫院及第三方檢驗科室工作人員等群體的追捧。 《瞭望東
遺傳咨詢師：幫你讀懂自己的“生命手冊”
柳葉刀????“在PLA2G6基因發現c.1634A＞G雜合核苷酸變異。該基因是幼兒神經軸索性營養不良1型的致病基因，建議根據臨床表現進一步判斷變異是否有臨床意義……”相信大部分人看完這段話都會犯暈。沒錯，這就是一份“不會說人話”的基因檢測報告。????要將這份基因檢測報告翻譯成病人能看懂、醫生能參
技術與民眾的鴻溝：缺位的遺傳咨詢師
在還未來得及問出“基因檢測到底是什么”之前，基因檢測技術已經來到了人們的身邊。人們急需遺傳咨詢師能明明白白地告訴他們，這些檢測到底有什么用、是否需要做、檢測結果如何看。然而實際情況是，我國到現在為止還沒有一位真正的遺傳咨詢師。 ■本報記者 張文靜 不久前，在社交網絡上，一篇名為《華大癌變》的
國外遺傳咨詢師職業現狀：需求多，機會多，顧慮更多
遺傳咨詢是一個新興的職業，對于那些希望利用遺傳知識幫助病人同時進行研究的科學家們而言，遺傳咨詢師的工作可以為他們提供獨特的價值。目前，國內的遺傳咨詢師職業還處于相對空白的階段，測序君希望通過本文對國外遺傳師的職業現狀分析，為國內的遺傳咨詢師職業發展提供值得借鑒的諸多方面。 遺傳咨詢師數量少
第六屆遺傳咨詢師培訓班精彩回顧
在學員們的熱切期盼下，中國遺傳學會遺傳咨詢分會第六屆遺傳咨詢師培訓班在成都拉開了帷幕。在遺傳生物學家，中國科學院院士賀林精彩紛呈的開題演講后，美國印第安納大學的柏劭春教授，國家衛生計生委臨床檢驗中心李金明主任和南方醫科大學基礎醫學院、南方醫院產前診斷與遺傳病診斷技術中心的徐湘民教授給大家帶來了精
第六屆遺傳咨詢師培訓班精華盤點
第六屆遺傳咨詢師培訓班第三天邀請到了山東大學醫學院醫學遺傳學系主任龔瑤琴教授，四川省人民醫院的楊正林副院長，第三軍醫大學西南醫院醫學遺傳中心袁慧軍教授和復旦大學出生缺陷研究中心馬端教授繼續為學員進行遺傳咨詢專項講座。 龔瑤琴：單基因突變的類型與遺傳模式 龔瑤琴教授主要從事單基因遺傳病致病基因
賀林院士：我國要補齊遺傳咨詢的缺口
近幾年來，利用基因測序進行孕前、產前篩查逐漸新興起來，甚至在一些地區達到了火熱的程度。在感到可喜的同時，也要認識到它也有局限性——基因測序產生許多數據，讀懂它非常關鍵。如果解讀跟不上，一切都是徒勞。 我認為，對基因檢測（測序）的結果解讀比檢測還重要。樣本的檢測能說明什么、需要后續采取哪些措施
“中國聾病基因組計劃”異彩紛呈
2015年 11月8日，在中國醫療保健國際交流促進會耳內科分會與中國遺傳學會遺傳咨詢分會牽頭下，“中國聾病基因組計劃（CDGP）”全面啟動落地，該項目旨在應用新一代測序技術，針對百種以上耳聾疾病，包括先天性耳聾、遲發性耳聾、聽神經病等進行基因組學研究，深度挖掘聾病患者基因型—表型特征，實現聾病的
遺傳檢測又起風波：癌基因ZL
美國猶他州分子診斷公司Myriad Genetics最出名的也許就是其已失效的BRCA1和BRCA2基因ZL了，但是目前這家公司又對另外一家位于圣地亞哥的Pathway Genomics公司提出了起訴。去年Myriad公司就曾指責Ambry Genetics 和Gene by Gene公司侵權，
臨床預防醫學：多基因遺傳疾病基因檢測
單基因／染色體遺傳疾病雖然種類繁多，但卻只占了所有疾病人口當中的一小部分，然而絕大部分（80%以上）的重大疾病是受到多個基因共同調控的‘多基因遺傳疾病’，包括：多數癌癥、心腦血管疾病、第二型糖尿病、痛風、阿茲海默癥（老年失智）、帕金森氏癥、青光眼、黃斑部病變、骨質疏松、憂郁癥、肥胖等等，都是生活周遭
－ANCC認證：新職業——遺傳護士？
美國護士認證中心—ANCC(American Nurses Credentialing Center），于2014年發起了遺傳護理（Genetic Nursing）的認證。而且將認證分為普通認證和Advanced兩類。該職業不僅需要專業的護理學歷（本科或研究生）而且需要50小時以上的遺傳課程學
JAMA子刊：多基因測序改善乳腺癌的檢測
斯坦福大學、密歇根大學等機構的研究人員通過一項大型的回顧性群體研究發現，與傳統的BRCA1和BRCA2檢測相比，對乳腺癌患者的多基因檢測讓致病變異的檢測率提高了一倍，但不會增加預防性的乳腺切除術。這項成果發表在《JAMA Oncology》上。 這項研究由斯坦福大學醫學院的Allison Ku
遺傳咨詢需求迫切！究竟什么是基因檢測
在還未來得及問出“基因檢測到底是什么”之前，基因檢測技術已經來到了人們的身邊。人們急需遺傳咨詢師能明明白白地告訴他們，這些檢測到底有什么用、是否需要做、檢測結果如何看。然而實際情況是，我國到現在為止還沒有一位真正的遺傳咨詢師。 不久前，在社交網絡上，一篇名為《華大癌變》的文章引起強烈反響。一時
全國懂“基因天書”的臨床醫生不足5％
“說基因檢測報告是‘天書’一點也不夸張。”武漢晚報10月7日03版一則《精英女花4萬元買了本“基因天書”》的報道引起不少市民共鳴。 患癌幾率有多大？基因報告怎么解讀？隨著基因檢測技術的發展和普及，遺傳咨詢師將成為一個新興金領職業。然而目前這個角色在國內多由臨床醫生承擔，全國能勝任這個工作的臨床
中國首創遺傳性耳聾基因檢測芯片
我國每年有近3萬新生兒先天性耳聾，其中60%是遺傳造成的。而隨著一項基因檢測技術大量應用于臨床，這一殘酷現實將得到緩解。 記者日前從生物芯片北京國家工程研究中心暨博奧生物有限公司了解到，其自主研發可以快速診斷遺傳性耳聾的基因檢測芯片已經在國內率先取得國家食品藥品監督管理局醫
耳聾基因檢測避免遺傳性耳聾風險
什么是遺傳性耳聾？ 基因是我們人體內遺傳信息的核心單元，它不但控制著我們的生物學性狀，也可以通過遺傳而被傳遞到我們的后代之中。不幸的是在一部分人群中，由于基因的突變所導致的遺傳性疾病也被遺傳到下一代，當這些基因和聽覺功能密切相關時，其基因突變就產生了遺傳性耳聾。 遺傳性耳聾有哪些分類？ 遺
基因檢測：盡早診斷兒童遺傳性疾病
“我國開展兒童遺傳病的研究正是最好的時候，由于基因測序技術蓬勃發展，為新生兒遺傳病的檢測提供了簡便有效的手段”。日前，來自復旦大學附屬兒科醫院兒童發育與疾病轉化醫學研究中心、上海市出生缺陷防治重點實驗室的王慧君副研究員在接受科技日報采訪時告訴記者。 為兒童遺傳病提供有效手段 1990年，住在
中國胚胎基因組計劃啟動－5年檢測10萬新生兒基因
第一個孩子出現了問題，如何避免第二個孩子再出現類似疾病。昨天，復旦大學附屬兒科醫院兒科臨床遺傳中心亮相，兒科醫院將開設新生兒遺傳代謝病、神經、心臟、腎臟、肝病、免疫、腫瘤、行為發育康復等遺傳咨詢門診。 與此同時，針對新生兒疾病的基因組計劃以及中國胚胎基因組計劃同步啟動，計劃5年內完成10萬例新
多基因遺傳與數量遺傳
? 多基因遺傳（polygenic inheritance)是指生物和人類的許多表型性狀由不同座位的較多基因協同決定，而非單一基因的作用，因而呈現數量變化的特征，故又稱為數量性狀遺傳。多基因遺傳時，每對基因的性狀效應是微小的，故稱微效基因（minor gene)，但不同微效基因又稱為累加基因
中國聾病基因組計劃欲破譯耳聾密碼
在解放軍總醫院耳鼻咽喉頭頸外科聽力診斷中心測聽室內，一周歲的聰聰對各項聽力測試均反應正常。這也說明，借助胚胎植入前遺傳學診斷技術，我國首例阻斷重度遺傳性耳聾治療取得成功。 聰聰的父母均為我國遺傳性耳聾的常見致病基因GJB2攜帶者。一年前，這對夫婦在經歷胚胎植入前的耳聾基因診斷、胚胎著床后應用單
中國聾病基因組計劃欲破譯耳聾密碼
在解放軍總醫院耳鼻咽喉頭頸外科聽力診斷中心測聽室內，一周歲的聰聰對各項聽力測試均反應正常。這也說明，借助胚胎植入前遺傳學診斷技術，我國首例阻斷重度遺傳性耳聾治療取得成功。 聰聰的父母均為我國遺傳性耳聾的常見致病基因GJB2攜帶者。一年前，這對夫婦在經歷胚胎植入前的耳聾基因診斷、胚胎著床后應用
賀林院士兩會提案：遺傳咨詢勢在必行
3月9日，萬眾矚目的全國兩會還在熱烈進行中，來自各行各業的代表和委員們針對當前亟待解決的問題提出自己的建議或意見，精彩紛呈。醫藥健康方面，除了醫改、藥物招標、醫患關系等“常規”提案外，近兩年，基因測序相關的提案也多次被提及。隨著高通量測序技術的發展，以及國內政策、市場的放開，某些與基因測序相關的
【JAMA】調查癌癥基因檢測，得出的卻是這6個字
2月7日，JAMA雜志描述了這樣一個現象：新診斷的乳腺癌患者對基因檢測和遺傳咨詢的需求遠大于這些服務的可用性。 本文第一作者，斯坦福大學的研究人員Allison Kurian表示，女性對基因檢測非常感興趣，但很多人卻無法獲得檢測。這特別令人擔憂，因為這意味著突變攜帶者及其家庭錯過了預防癌癥的機
基因檢測在遺傳性耳聾中的應用
????? 由于導致語前聾的環境因素的存在，有時無法判斷患者是否為遺傳性聾，同時耳蝸結構復雜，耳聾聽力表現難以區分，常規的電生理檢測或生化檢測均不能從病因學上給出滿意的解釋。這一切，都決定了遺傳性耳聾基因檢測是目前最為有效的病因學分析方法之一。遺傳性耳聾基因檢測，就是通過分析被檢
誤讀基因檢測可能導致乳癌過度治療
美國研究人員發現，有些接受雙側乳房切除術的女性其實只需切除一側，但由于醫生和患者對于基因檢測技術了解不夠，導致過度治療。 斯坦福大學醫學院和其他４所醫學研究機構研究人員聯合調查了２０００余名剛被確診為乳腺癌的女性，發現經基因檢測最終選擇切除雙側乳房的女性中，半數并沒有會增加其他癌癥風險的變異，
上海女孩被怪病折磨十多年確診－遺傳咨詢缺口亟需補齊
求醫十年終得到答案 最近，一段名為“救救我女兒，誰能告訴我她得了什么病？”的視頻在手機朋友圈迅速傳播，發病中的女孩燕子不停抽搐，痛苦不堪，父母心痛不已，但束手無策。 燕子的父親說，燕子從小聰明活潑，直到18歲時，奇怪的事情發生了：她走得好好的，會突然摔倒，有幾次下巴摔得鮮血直流，至今還留著明
如何進行神經纖維瘤的基因檢測？
NF1基因檢測： 方法：NF1基因位于人類第17號染色體上，擁有多達50個外顯子。因此，NF1的基因檢測通常首先采用多重連接探針擴增技術(MLPA)或比較基因組雜交技術(aCGH)等技術來檢測大片段的缺失或重復。如果這些測試結果為陰性，但臨床上仍高度懷疑NF1，那么可以進行Sanger測序來檢
重慶明年２０００種遺傳病可做基因檢測
第三軍醫大學西南醫院將建基因組醫學研究及臨床應用平臺，與各個臨床科室合作，明年可對２０００種遺傳病進行基因檢測。 第三軍醫大學西南醫院科研科負責人介紹，該院將拓展１０００平方米院內場地和２４００平方米院外場地，構建基因組醫學研究及臨床應用平臺，各個臨床科室通過這個平臺可以與精準醫療接軌，無論是
基因“剪刀”可加速特定基因遺傳
? CRISPR可增加雌性實驗鼠將特定基因傳給后代的幾率。圖片來源：ISTOCK近日，研究人員首次使用被稱為基因“剪刀”的基因組技術CRISPR加快哺乳動物特定基因的遺傳。這種極具爭議的基因驅動策略幾年前在實驗室飼養的昆蟲中得到證明。因為它能在整個物種中迅速傳播一種基因，從而激發了人們利用