關于BRCA相關癌癥風險評估、遺傳咨詢和基因檢測的建議2
其他考慮因素 研究需求和差距 對于BRCA1/2突變的風險評估和基因檢測的研究，主要側重于經由轉診中心高度選擇女性的近期療效。為了確定基于人群的風險評估和基因檢測的最佳策略，需要將研究更多關注于BRCA1/2突變的流行情況以及突變對于普通人群、不同種族和BRCA1/2突變相關血統的影響。由于風險評估主要基于家族史，因此需要進行更多研究以明確對家族史未知的女性應如何進行BRCA1/2突變風險評估。需要進一步開展研究包括針對風險篩查的方法和策略的效果比較試驗，以改善高危人群進行遺傳咨詢和BRCA1/2基因檢測的渠道。 了解采用何種方法來傳遞遺傳咨詢最有效，包括增加農村或其他資源受限地區遺傳咨詢獲得性的方法。臨床醫生和方案類型的比較試驗可以解決這些問題。基因檢測結果對個人及其親屬的影響有待深入研究，需要采用標準化方法和不同研究人群進行設計完善的調查。 擴大的遺傳性乳腺癌和卵巢癌易感性......閱讀全文
關于BRCA相關癌癥風險評估、遺傳咨詢和基因檢測的建議2
?其他考慮因素?研究需求和差距?對于BRCA1/2突變的風險評估和基因檢測的研究，主要側重于經由轉診中心高度選擇女性的近期療效。為了確定基于人群的風險評估和基因檢測的最佳策略，需要將研究更多關注于BRCA1/2突變的流行情況以及突變對于普通人群、不同種族和BRCA1/2突變相關血統的影響。由于風險評
關于BRCA相關癌癥風險評估、遺傳咨詢和基因檢測的建議1
譯者注：?基因檢測作為精準醫學的一個重要內容已經被廣泛采用。然而，目前我國對人群進行基因檢測以判定疾病的發生或預后預測仍然缺乏有效管理，其中被忽略的重要環節是擬進行的基因檢測是否存在必要性的風險評估，即益大還是弊大。遺傳咨詢還沒有得到高度重視或機制不健全，造成基因檢測的濫用。美國預防服務工作組（US
具有遺傳風險的基因介紹BRCA1和BRCA2基因
BRCA1和BRCA2基因的遺傳突變會增加患乳腺癌或卵巢癌的終生風險。BRCA1和BRCA2都參與了基因組穩定性的維持，特別是雙鏈DNA修復的同源重組途徑。BRCA2蛋白含有一個70 a a基序的幾個拷貝，稱為BRC基序，這些基序介導了與在DNA修復中起作用的RAD51重組酶的結合。BRCA2被認為
遺傳風險基因信號通路相關因子BRCA2
BRCA1和BRCA2基因的遺傳突變會增加患乳腺癌或卵巢癌的終生風險。BRCA1和BRCA2都參與了基因組穩定性的維持，特別是雙鏈DNA修復的同源重組途徑。BRCA2蛋白含有一個70 a a基序的幾個拷貝，稱為BRC基序，這些基序介導了與在DNA修復中起作用的RAD51重組酶的結合。BRCA2被認為
遺傳風險基因信號通路相關因子BRCA1
該基因編碼一種在維持基因組穩定性中起作用的核磷蛋白，并作為腫瘤抑制因子發揮作用。編碼蛋白與其他腫瘤抑制因子、DNA損傷傳感器和信號轉導子結合形成一個大的多亞單位蛋白復合物，稱為BRCA1相關基因組監測復合物（BASC）。該基因產物與RNA聚合酶Ⅱ結合，并通過C端域與組蛋白脫乙酰基酶復合物相互作用。因
具有遺傳風險的基因介紹BRCA1基因
該基因編碼一種在維持基因組穩定性中起作用的核磷蛋白，并作為腫瘤抑制因子發揮作用。編碼蛋白與其他腫瘤抑制因子、DNA損傷傳感器和信號轉導子結合形成一個大的多亞單位蛋白復合物，稱為BRCA1相關基因組監測復合物（BASC）。該基因產物與RNA聚合酶Ⅱ結合，并通過C端域與組蛋白脫乙酰基酶復合物相互作用。因
證實基因組測序成功鑒定癌癥相關突變
最近，UT西南醫學中心的癌癥研究人員表明，全基因組測序可以用來確定患者遺傳性癌癥的風險，這可能會促進癌癥的預防、診斷和護理。 這項研究首次采用全基因組測序來評估258名癌癥患者的基因組，以提高癌癥誘發突變的診斷能力。相關研究結果發表在12月份的國際期刊《EBioMedicine》。 UT西南
癌癥相關的基因突變類型及臨床解釋－BRCA2
BRCA1和BRCA2基因的遺傳突變會增加患乳腺癌或卵巢癌的終生風險。BRCA1和BRCA2都參與了基因組穩定性的維持，特別是雙鏈DNA修復的同源重組途徑。BRCA2蛋白含有一個70 a a基序的幾個拷貝，稱為BRC基序，這些基序介導了與在DNA修復中起作用的RAD51重組酶的結合。BRCA2被認為
【JAMA】調查癌癥基因檢測，得出的卻是這6個字
2月7日，JAMA雜志描述了這樣一個現象：新診斷的乳腺癌患者對基因檢測和遺傳咨詢的需求遠大于這些服務的可用性。 本文第一作者，斯坦福大學的研究人員Allison Kurian表示，女性對基因檢測非常感興趣，但很多人卻無法獲得檢測。這特別令人擔憂，因為這意味著突變攜帶者及其家庭錯過了預防癌癥的機
遺傳風險基因信號通路相關因子NKX－2
該基因編碼一種最初被鑒定為甲狀腺特異性轉錄因子的蛋白質。編碼的蛋白質與甲狀腺球蛋白啟動子結合，調節甲狀腺特異基因的表達，但也被證明調節與形態發生有關的基因的表達。該基因的突變和缺失與良性遺傳性舞蹈病、舞蹈病、先天性甲狀腺功能減退和新生兒呼吸窘迫有關，并可能與甲狀腺癌有關。已發現該基因編碼不同亞型的多
正相關基因BRCA2基因的臨床解釋
BRCA1和BRCA2基因的遺傳突變會增加患乳腺癌或卵巢癌的終生風險。BRCA1和BRCA2都參與了基因組穩定性的維持，特別是雙鏈DNA修復的同源重組途徑。BRCA2蛋白含有一個70 a a基序的幾個拷貝，稱為BRC基序，這些基序介導了與在DNA修復中起作用的RAD51重組酶的結合。BRCA2被認為
遺傳修飾（轉基因）風險評估（二）
3. 慎重向環境釋放未經事先批準的轉基因植物是不能夠釋放到環境中去的。在歐洲，2001/18 號歐盟指令（ 見注 7 ) 專門規定了慎重向環境中釋放轉基因植物。該指令涵蓋了兩種類型的環境釋放： 實驗釋放 （ B 部分）和投放市場的商業釋放（ C 部分）（ 見注 8) 。對于每個授權的 B 釋
遺傳修飾（轉基因）風險評估（一）
1. 引言通常看來，首次撰寫轉基因風險評估（GMRA) 報告是一項艱巨的任務。你去哪里尋求幫助呢？你懂得相關的術語嗎？你了解作物的生物學特性和其與野生親緣種的親和性嗎？幸運的是，手頭上已經有許多可用的資源，如果你知道去哪里查找，就會發現大量繁重的工作已經完成。本章提供了關于如何編寫您自己的
NEJM：乳腺癌第三種關鍵基因
8月《新英格蘭醫學雜志》（NEJM）報道稱，研究人員發現了除BRCA1/2 基因以外，第三種乳腺癌關鍵基因，研究指出，攜帶了PALB2 基因突變的女性在年齡達到70歲以后就會有三分之一患上乳腺癌的風險。 這項研究由英國劍橋大學領導完成，來自八個國家的17個研究機構針對154個沒有攜帶BRCA
遺傳風險基因信號通路相關因子EZH2
EZH2基因編碼的是一種組蛋白賴氨酸N-甲基轉移酶，參與DNA甲基化從而抑制其他基因轉錄，EZH2也可甲基化組蛋白H3第27位賴氨酸。EZH2的甲基化活性促進異染色質的形成從而使基因沉默，是PRC2復合物的組分之一。EZH2的突變或者過表達與多種類型癌癥相關，如乳腺癌、前列腺癌、黑色素瘤和膀胱癌等。
遺傳風險基因信號通路相關因子CHEK2
在對DNA損傷和復制阻滯作出反應時，通過控制關鍵的細胞周期調節器，細胞周期進程停止。該基因編碼的蛋白質是一種細胞周期檢查點調節因子和假定的腫瘤抑制因子。它包含一個叉頭相關蛋白相互作用域，在對DNA損傷作出反應時對激活至關重要，并在對復制阻滯和DNA損傷作出反應時迅速磷酸化。當被激活時，編碼蛋白被認為
遺傳風險基因信號通路相關因子PALB2
這個基因編碼一種可能抑制腫瘤的蛋白質。這種蛋白與乳腺癌2早發蛋白（BRCA2）在核病灶結合并與之共定位，可能允許BRCA2穩定的核內定位和積累。This gene encodes a protein that may function in tumor suppression. This prote
遺傳風險基因信號通路相關因子PMS2
該基因編碼的蛋白質是失配修復系統的關鍵組成部分，其功能是糾正DNA復制和同源重組過程中可能發生的DNA失配、小插入和缺失。該蛋白與mutl同源1（mlh1）基因的基因產物形成異二聚體，形成mutlα異二聚體。mutlα異二聚體具有一種內核溶解活性，在mutsα和mutsβ異二聚體識別不匹配和插入/刪
遺傳風險基因信號通路相關因子MSH2
該基因座在遺傳性非息肉性結腸癌（HNPCC）中經常發生突變。克隆時，發現它是大腸桿菌錯配修復基因muts的人類同源物，與在hnpcc中發現的微衛星序列（rer+表型）的特征性變化一致。兩個編碼不同亞型的轉錄變體已經被發現。This locus is frequently mutated in her
遺傳風險基因信號通路相關因子CDKN2A
CDKN2A基因通過可變剪切可產生不同的轉錄本，至少編碼3個不同的蛋白，其中的兩個蛋白分別為p16(INK4)與p14(ARF)，p16為細胞周期蛋白依賴的激酶抑制劑，p14可與MDM2結合防止p53被泛素化降解，這兩種蛋白通過共同調節CDK4和p53，從而控制細胞從G1期轉到S期，基因突變或缺失與
遺傳風險基因信號通路相關因子AXIN2
axin相關蛋白axin2可能在wnt信號通路中調節β連環蛋白的穩定性方面起重要作用，與其嚙齒動物同源物鼠導蛋白/大鼠axil類似。在小鼠中，Conductin組織了APC（結腸腺瘤性息肉病）、β-連環蛋白、糖原合成酶激酶3-β和Conductin的多蛋白復合物，導致β-連環蛋白降解。顯然，β連環蛋
遺傳風險基因信號通路相關因子SDHAF2
該基因編碼一種線粒體蛋白，該蛋白是琥珀酸脫氫酶復合物活性所需的一個亞單位的黃素化所必需的。該基因突變與副神經節瘤相關。[由RefSeq提供，2010年7月]This gene encodes a mitochondrial protein needed for the flavination of
BRCA2基因的概念和特點
BRCA1和BRCA2基因的遺傳突變會增加患乳腺癌或卵巢癌的終生風險。BRCA1和BRCA2都參與了基因組穩定性的維持，特別是雙鏈DNA修復的同源重組途徑。BRCA2蛋白含有一個70 a a基序的幾個拷貝，稱為BRC基序，這些基序介導了與在DNA修復中起作用的RAD51重組酶的結合。BRCA2被認為
遺傳檢測只是“紙老虎”
來自劍橋大學行為與健康研究部的研究人員指出，雖然遺傳檢測離我們越來越近，不少人都通過疾病風險生物標記物來了解自己的身體狀態，但是這對于健康并沒有太大影響。 這一研究成果公布在3月15日的BMJ雜志上，文章指出了解遺傳風險與健康行為改變并沒有什么關聯。 “現有數據表明，DNA檢測風險評估改變健
23andMe癌癥風險基因檢測獲FDA審批
近日，美國食品和藥品監督管理局（FDA）批準了有史以來第一款直接面向消費者的癌癥風險基因檢測項目。此次審批后，23andMe公司可以向其客戶推銷癌癥風險檢測項目，主要針對與乳腺癌、卵巢癌和前列腺癌風險相關特定變異基因的監測。 值得注意的是，此次通過審批的基因檢測項目并不是一款不需要醫生處方就
首獲FDA認證基因檢測23andMe,－檢出已知乳腺癌基因3種突變
想必你或有耳聞基因檢測 —— 通過手持唾液采樣器，按照提示采集自己的唾液，回寄唾液，等待對方提取DNA進行檢測，生成報告來分析你自己，從祖源分析、運動基因、營養代謝到遺傳性疾病等。 事實上，時間倒退至三年前，這樣的一整套服務都是被嚴格控制，甚至，FDA曾一度要求提供這類DNA檢測工具的公司停止
中國前列腺癌患者基因檢測專家共識
1、前言隨著第二代測序（NGS）技術在包括前列腺癌等腫瘤臨床診療中得到愈發廣泛的應用，對NGS在前列腺癌臨床應用過程中的檢測內容、檢測技術、生物信息學分析、數據處理及解讀等環節的質量 管理提出了更高的要求。推薦有意愿進行基因檢測的受檢者進行初步的腫瘤遺傳咨詢，在充分理解檢測價值及必要性的情況后再
高危人群癌癥基因檢測，不能多不能少，合適就好
隨著基因檢測價格的下降，醫學上運用多基因檢測panels來評估癌癥風險呈現出增長趨勢，這種測試模式在乳腺癌和卵巢癌中尤其常見。然而，隨著測序的進展，未經證實與乳腺癌/卵巢癌風險相關的不明突變逐漸被發現，這給患者及醫生帶來了很多新的困惑。 近 日，在發表于《美國人類遺傳學雜志》上的一項新研究中，
FDA批準23andMe直接面向消費者的BRCA基因癌癥風險檢測產品
當地時間3月6日， 美國FDA批準了個人基因檢測公司23andMe的癌癥風險基因檢測報告，用于檢測三種BRCA1和BRCA2基因突變。這些基因與女性乳腺癌和卵巢癌的風險顯著升高，男性前列腺癌的風險顯著增加有關。值得注意的是，這也是FDA批準的首個直接面向消費者的BRCA基因癌癥風險檢測產品。
BRCA2正相關基因編碼功能描述
BRCA1和BRCA2基因的遺傳突變會增加患乳腺癌或卵巢癌的終生風險。BRCA1和BRCA2都參與了基因組穩定性的維持，特別是雙鏈DNA修復的同源重組途徑。BRCA2蛋白含有一個70 a a基序的幾個拷貝，稱為BRC基序，這些基序介導了與在DNA修復中起作用的RAD51重組酶的結合。BRCA2被認為