Liddle綜合征遺傳咨詢及產前診斷的臨床分析2
3 討 論Liddle 綜合征是一種罕見的單基因致病型高血壓，它是由編碼腎小管上皮細胞鈉通道( ENaC) 的基因發生突變引起 的［1］。ENaC 是腎小管上皮細胞中負責 Na+重吸收的通道， 由 SCNN1A、 SCNN1B 和 SCNN1G 基因編碼的 αENaC、 βENaC 和 γENaC 三部分組成 ［1－2］，其中編碼 β 和 γ 亞單位的 SCNN1B 和 SCNN1G 基因功能獲得性突變導致了 Liddle 綜合征 的發生［3］，最常見的是錯義突變、無義突變和移碼突變［4］。 這些功能性突變導致 ENaC 數增加，對原尿中 Na+和水的重 吸收明顯增加，細胞外液增多，血壓升高; 同時伴有 K+分泌 增多，重吸收減少，出現低鉀血癥，嚴重時導致代謝性堿中 毒;醛固酮和腎素的分泌同樣受到抑制［1， 4－5］，產生一系列與 之相關的臨床癥狀。Liddle 綜合征患者常為青少年起病，典 型臨床表......閱讀全文
Liddle－綜合征遺傳咨詢及產前診斷的臨床分析2
3 討 論Liddle 綜合征是一種罕見的單基因致病型高血壓，它是由編碼腎小管上皮細胞鈉通道( ENaC) 的基因發生突變引起 的［1］。ENaC 是腎小管上皮細胞中負責 Na+重吸收的通道， 由 SCNN1A、 SCNN1B 和 SCNN1G 基因編碼的 αENaC、 βENaC 和
Liddle－綜合征遺傳咨詢及產前診斷的臨床分析1
Liddle 綜合征( Liddle Syndrome) 又稱假性醛固酮增多 癥，是一種罕見的單基因致病型高血壓，遺傳方式為常染色 體顯性遺傳，遺傳學基礎是編碼 ENaC 的基因( SCNN1B 和 SCNN1G) 發生功能獲得性突變，主要特征包括高血壓、低鉀 血癥、低腎素及低醛固酮血癥等，常于青少
Liddle綜合征的臨床表
利德爾綜合征患者典型的臨床表現為高血壓低血鉀、代謝性堿中毒。其臨床表現型受到基因外顯率和環境的影響而差異很大。有的患者血壓升高而血鉀正常，有的患者血鉀低而血壓正常有的患者血壓和血鉀都正常而醛固酮水平低血漿HCO3-的水平差別也很大，有的患者無代謝性堿中毒而有的患者HCO3-水平很高，一般來說，血
簡述Liddle綜合征的臨床表現
臨床癥狀與原發性醛固酮增多癥相似，主要是高血壓、低血鉀與堿中毒。患者表現為頭痛、肌肉無力及軟癱、多尿、煩渴、抽搐、感覺異常、視網膜病變。與原發性醛固酮增多癥不同的是血及尿中醛固酮含量不高。化驗檢查呈嚴重腎性失鉀，血鉀常低至2.4～3.5mmol/L，而血醛固酮不高或降低，尿17-羥和17-酮類固
13三體綜合征的細胞遺傳學及遺傳咨詢
80%的病例為游離型13三體，核型為46，XX（或XY），+13，其余的則為嵌合型或易位型。嵌合型一般癥狀較輕，易位型通常以13和14號羅氏易位居多，患者有一條t(13q14q)易位染色體，核型為46，－14，+t(13q14q)，其結果是多了一條13號長臂，當雙親之一是平衡易位攜帶者時，因為絕
Liddle綜合征的概述
利德爾綜合征(Liddle syndrome)，臨床表現為高血壓、低血鉀、代謝性堿中毒，臨床癥狀像原發性醛固酮增多癥，但其血漿醛固酮水平很低，且鹽皮質激素受體拮抗藥螺內酯對其無效，故又稱為假性醛固酮增多癥。1959年Ross報道了首例13歲男孩患高血壓、低血鉀，疑為原發性醛固酮增多癥，但尿醛固酮
關于脆性X綜合征的遺傳咨詢介紹
本病屬X連鎖顯性遺傳病，也是常見的染色體病之一。家系分析時，與本病相關的非經典孟德爾遺傳方式包括動態突變、基因組印跡和遺傳早現，要特別注意本病前突變的傳遞方式。表型正常的男性傳遞者的前突變基因傳遞給女兒時，重復片段不變或減少，而無臨床癥狀的前突變女性攜帶者在傳遞給下一代時，重復數目明顯增加，后代
如何診斷Liddle綜合征？
根據臨床表現及實驗室檢查，結合家族病史，并在排除其他失鉀性腎病的基礎上可以考慮診斷。本病的臨床癥狀與原發性醛固酮增多癥相似，主要是高血壓低血鉀與堿中毒。化驗檢查呈嚴重腎性失鉀，血鉀常低至2.4～3.5mmol/L，而血醛固酮不高或降低，尿17-羥和17-酮類固醇及ATCH試驗均正常；結合本病對螺
Liddle綜合征的發病機制
ENaC位于腎遠曲小管、集合小管、皮質和髓質集合管腔膜頂側緊密連接的上皮細胞膜，可將管腔液中的鈉離子(Na+)順電化學梯度吸收到上皮細胞中，再由基底側的Na+-K+-ATP酶泵到細胞間隙，重吸收入血中。ENaC是鈉重吸收的限速步驟是維持細胞外液鈉穩態和血壓穩定的重要因素，該通道對鈉鋰有特異性，可
Liddle綜合征的鑒別診斷
1.原發性醛固酮增多癥(primary hyperaldosteonism，原醛) 原醛由于腎上腺皮質自主性地分泌醛固酮過多，導致潴鈉、排鉀引起高血壓低血鉀伴堿中毒等臨床表現。常見的原因是腎上腺皮質腺瘤或增生。醛固酮測定示24h尿醛固酮及血漿醛固酮均明顯升高腎素-血管緊張素水平降低。腹部CT或M
關于Liddle綜合征的基本介紹
Liddle綜合征又稱假性醛固酮增多癥，是1963年Liddle等首先報告，故稱為Liddle綜合征。本病的特征是：嚴重的高血壓、低鉀血癥、代謝性堿中毒、低腎素血癥。臨床癥狀與醛固酮增多癥相似，但是醛固酮分泌率很低，對螺內酯治療無反應，對氨苯蝶啶或限鹽治療有效。本病呈常染色體顯性遺傳，本病的病變
治療Liddle綜合征的相關介紹
治療原則是限制鈉鹽攝入，適當補充鉀鹽，一般每天給予氯化鉀3.0g即可氨苯蝶啶抑制遠曲小管離子轉運，使鈉排泄增加，鉀排泄減少，口服3個月可糾正電解質紊亂，綜合以上治療可糾正血和尿電解質變化并使血壓降低。具體方法如下： 1.補充氯化鉀 臨床常主張口服或注射補充門冬酰氨鉀鎂，在補鉀的同時需注意預防
雄激素不敏感綜合征家系遺傳學分析與產前診斷
雄激素不敏感綜合征（AIS） 是一種X連鎖隱性遺傳病，是由位于Xq11-12的雄激素受體（Androgen receptor, AR）基因突變引起的X連鎖隱性遺傳病，AIS在新生男孩中的發病率為（1.6~5.0）/10萬[1-2]。AIS分為完全型雄激素不敏感綜合征（CAIS）和不完全型雄激素不
關于Liddle綜合征的鑒別診斷介紹
1.原發性醛固酮增多癥 患者雖也有儲鈉、高血壓、低鉀性堿中毒表現，但區別點在于同時有醛固酮分泌增加，醛固酮合成抑制劑和螺內酯能糾正電解質異常。而在Liddle綜合征，這些藥物不能影響電解質的排泄，也不能糾正低血鉀。患者汗液和唾液中鈉鉀比例在原發性醛固酮癥減低，而在Liddle綜合征此比例增高。
關于Liddle綜合征的檢查方式介紹
1.實驗室檢查 化驗檢查呈嚴重腎性失鉀，血鉀可降低到2.4～3.5mmol/L，尿鈉明顯增多，可達80mmol/24h，唾液及汗液中Na+/K+比值正常或增高糞鉀正常。激素檢查可見血醛固酮降低，尿17-羥和17-酮類固醇以及ACTH試驗均無異常；服用氨苯蝶啶可以引起明顯的排鈉和儲鉀反應，血鉀恢
Liddle綜合征的實驗室檢查
1.血鉀一般為2.4～2.8mmol/L，有時僅輕度低鉀，為3.0～3.6mmol/L，血鉀極低(1.8～2.2mmol/L)者很少見 2.代謝性堿中毒血漿HCO3-水平升高，動脈血pH值升高。血鈉增加，血漿腎素、醛固酮水平低尿鈉減少尿鉀增加，尿醛固酮水平低。
簡述Liddle綜合征的并發癥
可因高血壓引起各種心腦血管并發癥，以及電解質紊亂導致的低K+性堿中毒和神經系統并發癥如頭痛、肌肉無力、抽搐、軟癱、感覺異常、視網膜病變及多尿、煩渴等。
遺傳咨詢的種類和目的
? 根據大量遺傳咨詢過程中提出的各類問題可將遺傳咨詢分為下列幾類： 1．婚前咨詢婚前咨詢一般提出的問題是：①因為男女雙方或一方，或親屬中有遺傳病患者的困擾，擔心婚后是否會出生同樣的遺傳病患兒前來咨詢；②男女雙方有一定的親屬關系，咨詢他倆應否（或能否)結婚，如果結婚后果是否很嚴重？③雙方中一方患有某
遺傳咨詢的病例舉例
? 本節舉出一些遺傳咨詢中的常見實例加以分析。 例1某婦女曾生育過一先天愚型患兒，現再次妊娠，懼怕再生同病患兒前來咨詢。 對此病人需先核實患兒核型是否21三體性。如果證實核型為47，XX（XY)，＋21，則其再發風險為1／650～1／1000。如果此婦女已32歲則再發風險會增加至1／1000（即
遺傳性疾病產前診斷的現狀和展望（一）
? ? 遺傳性疾病是指由遺傳物質缺陷所導致的疾病。雖然遺傳性疾病單種疾病的患病率并不高，但由于遺傳性疾病種類繁多，隨著檢測技術的進展，越來越多的遺傳性疾病被發現和診斷，因此遺傳性疾病并不少見。由于大部分遺傳性疾病目前尚無有效的治療方法，即使有治療方法，也需要終生治療，且部分遺傳性疾病病情較重
超聲發現胎兒腎臟異常的17q12染色體微缺失綜合征診斷...
超聲發現胎兒腎臟異常的17q12染色體微缺失綜合征診斷分析目的通過分析17q12染色體微缺失綜合征胎兒的臨床資料，探討該合征的產前臨床表型及產前診斷方法。方法2013年1月至2017年7月于中國醫學科學院北京協和醫院就診行產前超聲檢查發現胎兒結構異常的孕婦7 516例，其中超聲發現胎兒單側或雙側
怎樣預防唐氏綜合征？
目前尚無有效治療方法。最好手段是在孕媽媽生產前終止妊娠。孕婦產前預防內容如下： 1.遺傳咨詢 孕婦年齡愈大，風險率愈高。標準型唐氏綜合征的再發風險率為1%。易位型患兒的雙親應進行核型分析，以便發現平衡易位攜帶者：如母方為D/G易位，則每一胎都有10%的風險率；如父方為D/G易位，則風險率為4
怎樣預防Down綜合征？
目前尚無有效治療方法。最好手段是在孕媽媽生產前終止妊娠。孕婦產前預防內容如下： 1.遺傳咨詢 孕婦年齡愈大，風險率愈高。標準型唐氏綜合征的再發風險率為1%。易位型患兒的雙親應進行核型分析，以便發現平衡易位攜帶者：如母方為D/G易位，則每一胎都有10%的風險率；如父方為D/G易位，則風險率為4
怎樣預防21三體綜合征？
目前尚無有效治療方法。最好手段是在孕媽媽生產前終止妊娠。孕婦產前預防內容如下： 1.遺傳咨詢 孕婦年齡愈大，風險率愈高。標準型唐氏綜合征的再發風險率為1%。易位型患兒的雙親應進行核型分析，以便發現平衡易位攜帶者：如母方為D/G易位，則每一胎都有10%的風險率；如父方為D/G易位，則風險率為4
關于BRCA相關癌癥風險評估、遺傳咨詢和基因檢測的建議2
?其他考慮因素?研究需求和差距?對于BRCA1/2突變的風險評估和基因檢測的研究，主要側重于經由轉診中心高度選擇女性的近期療效。為了確定基于人群的風險評估和基因檢測的最佳策略，需要將研究更多關注于BRCA1/2突變的流行情況以及突變對于普通人群、不同種族和BRCA1/2突變相關血統的影響。由于風險評
基底細胞痣綜合征臨床分析2
3.討論?3.1發病機制與發生率?基底細胞痣綜合征是由White于1894年首先發現。Gorlin和Goltz于1960年總結認為該疾病是一種特殊的以遺傳形式存在的疾病。其發病率為1/125800～1/556000之間，男女發病比率約為1∶1。基底細胞痣綜合征臨床上常有陽性家族史。基底細胞痣綜合征的
預防帕套綜合征（Patau綜合征）的基本介紹
對帕套綜合征（Patau綜合征）的預防措施可參考以下幾條： 1.禁止近親結婚。 2.婚前檢查以期發現不應結婚的遺傳病或其他疾病。 3.通過群體普查，家系調查及系譜分析，實驗室檢查等手段確定是否為遺傳病，并確定遺傳方式等。 4.遺傳咨詢 5.產前診斷或宮內診斷，是預防性優生學的一項重要措
遺傳性疾病產前診斷的現狀和展望（二）
二、遺傳性疾病產前診斷的臨床路徑? ? 遺傳性疾病的產前診斷通常分為兩種不同的路徑。1．產前高危人群篩查及診斷：? ? 產前高危人群篩查及診斷是針對所有孕婦提供產前篩查，并對篩查高危人群進行產前診斷。例如，唐氏綜合征篩查是一項針對整個孕婦群體的篩查，對唐氏綜合征篩查高風險孕婦再進行后續的羊水
無創產前檢測國際指南與中國規范
摘要：隨著二代測序技術在產前篩查臨床應用的開展，國際上一些有影響力的學術組織相繼發表和不斷更新了關于該技術的應用指南和共識。國家衛生計生委組織專家總結我國的無創產前檢測（NIPT）試點工作經驗，結合國際國內的臨床研究成果制定了我國《孕婦外周血胎兒游離DNA產前篩查與診斷技術規范》。該技術規范主要
基因檢測對生殖健康產業的革新
2014年2月國家衛計委緊急叫停了國內無創產前基因檢測等項目，然而2014年12月國家衛計委又謹慎的放開了包括遺傳病診斷、產前篩查與診斷、植入前胚胎遺傳學診斷等項目的試點應用單位，正式拉開二代基因測序用于醫學臨床相關項目的序幕。 根據國泰君安的最新報告，隨著社會與科技的發展，人類在甚至健康領