關于法布瑞氏癥的遺傳咨詢介紹
人體細胞內共有23對染色體，其中有一對可決定性別，稱為性染色體。性染色體可分為X染色體與Y染色體，男女的差別在于男性有一條X染色體與一條Y染色體(染色體核型以XY表示)，女性則有兩條X染色體(染色體核型以XX表示)。 法布瑞氏癥的基因位在X染色體上，屬性聯隱性遺傳，僅極少數為自發性新突變。男性因為只有一條X染色體，若有缺陷基因，便會罹病；女性有兩條X染色體，若一條X染色體有缺陷基因，只要另一條正常，通常病情較男性患者輕微，也就是所謂的帶因者。女性帶因者的臨床表現差異極大，這與女性X染色體的隨機不活化有關。X染色體不活化是指在女性，每個細胞內都含有兩條X染色體，其中會有一條X染色體不表現，此種現象是隨機的。若帶有缺陷基因的X染色體出現不活化的比例愈高，則病情愈輕。 以遺傳機率而言，若父親正常而母親是帶因者，則所生的兒子有50%的機率為患者，50%的機率正常；所生的女兒有50%的機率為正常，50%的機率為帶因者。若父親為患者......閱讀全文
關于法布瑞氏癥的基因分析
法布瑞氏癥的基因位于X染色體的長臂上，稱為GLA基因。至今，已有超過300個突變被確認出來，大部份的突變具有家族特異性，僅發生于單一家族。目前，基因分析已被運用于臨床診斷上，一旦有患者經基因定序分析確認突變，同樣的突變亦可用于找尋其他未發病的家族成員與女性帶因者。 產前診斷：女性帶因者可由產前
概述法布瑞氏癥的治療原則
法布瑞氏癥因涉及多種不同的系統，需要各科專家聯合診治。目前，此疾病的治療方式除了癥狀治療以外，亦可采用酵素替代療法。在癥狀治療方面，肢體疼痛可藉由一些藥物來緩解，若病情進展到腎衰竭的階段則需靠血液透析以維系生命。在酵素替代療法方面，利用基因工程所合成的法布瑞氏癥酵素制劑，經臨床試驗證實可有效減少
關于法布瑞氏癥的病因分析
法布瑞氏癥(Fabry Disease)是一種罕見的遺傳疾病，它與粘多醣癥、高雪氏癥等疾病同屬「溶小體儲積癥」。溶小體如同人體細胞的垃圾場，在正常狀況下，溶小體含有多種酵素，可將蛋白質、粘多醣、醣脂質等物質消化分解成小分子，提供細胞回收再利用。法布瑞氏癥則是由于缺少了一種溶小體酵素---A型阿法
關于法布瑞氏癥的遺傳咨詢介紹
人體細胞內共有23對染色體，其中有一對可決定性別，稱為性染色體。性染色體可分為X染色體與Y染色體，男女的差別在于男性有一條X染色體與一條Y染色體(染色體核型以XY表示)，女性則有兩條X染色體(染色體核型以XX表示)。 法布瑞氏癥的基因位在X染色體上，屬性聯隱性遺傳，僅極少數為自發性新突變。男性
關于法布瑞氏癥的診斷原則介紹
若有男性或女性出現不明原因的四肢疼痛、皮膚病變、排汗能力減少、特有的渦狀角膜濁斑、早期中風、左心室肥大或腎臟功能不全等癥狀，應懷疑罹患法布瑞氏癥。進一步可從家族史觀察家族成員是否有相似癥狀或男性親戚間是否有早期的腎臟、中風及心臟疾病。相關臨床檢查包括： 一、法布瑞氏癥的初步診斷 眼科檢查：角
關于法布瑞氏癥的臨床癥狀介紹
法布瑞氏癥臨床癥狀通常在兒童與青少年期開始出現，最顯著的癥狀是間歇性的肢體末端疼痛與感覺異常。除此之外，下腹部與大腿間的皮膚可見暗紅色的疹子，出汗的能力減少，眼睛的角膜呈現輻射狀或螺旋狀濁斑。隨著年齡增長，在成人時期出現腎臟、心血管、腦血管病變，最后進展為腎臟衰竭、心臟合并癥、早發性中風。另外，
關于法布瑞氏癥的基本信息介紹
法布瑞氏癥（Fabry disease）是因Ｘ染色體上(Ｘｑ22)出現缺陷的遺傳疾病。它主要是因制造α-半乳糖甘酵素的基因發生缺陷，無法代謝的脂質堆積在細胞內的溶小體，進而引發心臟、腎臟、腦血管及神經病變。 心臟變異型，是法布瑞氏癥里較不容易早期診斷的變異型。或許因人種的關系，臺灣心臟變異型的
Fabrazyme－(法布瑞凍晶注射劑)治療法布瑞氏癥的介紹
法布瑞氏癥的治療—Fabrazyme (法布瑞凍晶注射劑) 劑量：16歲以上青少年及成人每兩星期接受一次靜脈輸注液，劑量為1 mg/kg。起初20個星期，藥品輸注速率為0.25mg/min。輸注時間不可少于2小時。 相互作用：不可與Chloroquine、Aminodatone、Benoqu
Amicus－Therapeutics法布瑞氏癥藥物Galafold獲歐盟批準
Amicus Therapeutics近日在歐盟監管方面收獲好消息，其法布瑞氏癥藥物Galafold獲得歐盟委員會批準，這是繼去年秋季Galafold被FDA拒絕之后注入的一支強心劑。 Amicus Therapeutics表示，公司已經在籌劃為德國市場供貨事宜，歐洲的其它國家也在該藥物第一批
酵素替代療法治療法布瑞氏癥的介紹
法布瑞氏癥的酵素替代療法： Replagal (力甫蓋素濃縮注射液) 劑量：成人劑量為0.2 mg/kg，以靜脈輸注至少40分鐘，每兩星期接受一次靜脈輸注液。 相互作用：不可與Chloroquine、Aminodatone、Benoquin、Gentamicin一起使用。 注意事項：在一
艾瑞昔布片的禁忌
1. 已知對本品或其他昔布類藥物及磺胺過敏的患者。 2. 服用阿司匹林或其他非甾體類抗炎藥后誘發哮喘、蕁麻疹或過敏反應的患者。 3. 禁用于冠狀動脈搭橋手術(CABG)圍手術期疼痛的治療。 4. 有應用非甾體抗炎藥后發生胃腸道出血或穿孔病史的患者。 5. 有活動性消化道潰瘍/出血，或者既
艾瑞昔布的副作用有哪些？
心血管系統：可能會出現高血壓或高血壓加重，少見心悸。 泌尿生殖系統：少見鏡下血尿、血清尿素氮（BUN）升高、尿蛋白陽性、尿糖陽性、尿紅細胞陽性。 肝臟：常見丙氨酸轉氨酶（ALT）升高，少見天冬氨酸轉氨酶（AST）升高。 胃腸道：常見上腹不適、大便潛血，少見腹痛、便秘、消化性潰瘍、惡心、嘔吐
俄發明帕金森氏癥早期診斷法
俄羅斯研究人員最新發明一種帕金森氏癥的早期診斷方法，能在神經細胞受損達到臨界點之前檢測到該疾病。這將有助于“早發現、早治療”這種神經退化性疾病。 帕金森氏癥起病緩慢，當患者首次出現明顯癥狀時，已難以通過治療使其恢復初始狀態。俄醫學研究院神經學研究中心科研人員在最新一期《實驗生物學和醫學通報
什么是布ELISA法？
（C－ELISA） C－ELISA（Cloth-ELISA）是加拿大學者Blais,B. W.等于1989年建立的一種新型免疫檢測技術。該方法是以疏水性聚脂布（Hydrophobic Polyester Cloth）即滌綸布為固相載體，這種大孔徑的的疏水布具有吸附樣品量大，可為免疫反應提供較大的表面
－瑞美研究發現阿爾茨海默氏癥研究新方向
瑞典和美國研究人員在《阿爾茨海默氏癥與癡呆癥》雜志上發表的最新研究表明，阿爾茨海默氏癥患者大腦中一種分子數量低于正常水平，無法幫助大腦恢復、清除有毒物質并終結炎癥，從而影響患者的記憶力。該研究為治療阿爾茨海默氏癥提供了新方向。 研究人員指出，與其他癡呆癥相比，阿爾茨海默氏癥的特點是患者大腦
布ELISA法的主要程序
⑴ 首先把抗布氏桿菌的血清包被（吸附）在聚脂布上，并經洗滌及封閉；⑵ 加被檢樣品并于室溫下感作30分鐘，然后洗5次；⑶ 加酶標記的抗布氏桿菌抗體，于室溫下感作30分鐘，然后洗滌5次；⑷ 加入底物液顯色；⑸ 測定OD值。
法布里病的診斷
男性病人診斷的主要依據是軀干底部的典型皮損（角化瘤）。病人可有角膜混濁，發熱，四肢末端燒灼性疼痛。病人可死于腎衰，醫,學教育網,收集整理高血壓或其他血管疾病引起的心臟或中樞并發癥。產前診斷可以通過羊膜或絨毛囊穿刺測定半乳糖苷酶的活性。女性雜合子病人通常無癥狀，但常會有角膜混濁，此為疾病的輕型表現
法布里病的簡介
本病又稱彌漫性體血管角質瘤(angrakeratomacorporis diffusum universal e)或糖鞘脂類沉積癥(glycosphingolipidosis)。為性連隱性遺傳先天性糖鞘磷脂代謝異常病。男性半合子呈完全表現型，女性雜合子表現輕微或無癥狀。本病為α-半乳糖苷酶A缺乏
法布里病的檢查
尿沉渣檢查 1.尿液檢查常規檢查可見血尿、蛋白尿和脂肪尿，腎小管功能不全如濃縮稀釋酸化功能障礙等。尿沉渣檢查可見有脂質包涵體的細胞超微結構檢查發現含有典型包涵體和游離 髓磷脂體的完整細胞。仔細鏡檢尿沉渣，常可見內含雙折光脂質的泡沫樣上皮細胞(此脂質細胞在偏光鏡下形似馬耳他十字架)對本病具有提示
法布里病的介紹
法布里病(Fabry disease)或安德森-法布里病(Andeson-Fabry disease)，或α-半乳糖苷酶A缺乏病(alpha-galactosidase A deficiency)，于1898年首先由英格蘭的安德森和德國的法布里幾乎同時報道。法布里將該疾病的皮膚表現稱為彌漫性體血
法布里病的診斷
男性病人診斷的主要依據是軀干底部的典型皮損（角化瘤）。病人可有角膜混濁，發熱，四肢末端燒灼性疼痛。病人可死于腎衰，醫,學教育網,收集整理高血壓或其他血管疾病引起的心臟或中樞并發癥。產前診斷可以通過羊膜或絨毛囊穿刺測定半乳糖苷酶的活性。女性雜合子病人通常無癥狀，但常會有角膜混濁，此為疾病的輕型表現
法布里病的診斷
男性病人診斷的主要依據是軀干底部的典型皮損（角化瘤）。病人可有角膜混濁，發熱，四肢末端燒灼性疼痛。病人可死于腎衰，醫,學教育網,收集整理高血壓或其他血管疾病引起的心臟或中樞并發癥。產前診斷可以通過羊膜或絨毛囊穿刺測定半乳糖苷酶的活性。女性雜合子病人通常無癥狀，但常會有角膜混濁，此為疾病的輕型表現
法布里病的檢查
尿沉渣檢查 1.尿液檢查常規檢查可見血尿、蛋白尿和脂肪尿，腎小管功能不全如濃縮稀釋酸化功能障礙等。尿沉渣檢查可見有脂質包涵體的細胞超微結構檢查發現含有典型包涵體和游離 髓磷脂體的完整細胞。仔細鏡檢尿沉渣，常可見內含雙折光脂質的泡沫樣上皮細胞(此脂質細胞在偏光鏡下形似馬耳他十字架)對本病具有提示
法布里病的簡介
本病又稱彌漫性體血管角質瘤(angrakeratomacorporis diffusum universal e)或糖鞘脂類沉積癥(glycosphingolipidosis)。為性連隱性遺傳先天性糖鞘磷脂代謝異常病。男性半合子呈完全表現型，女性雜合子表現輕微或無癥狀。本病為α-半乳糖苷酶A缺乏
布ELISA法的操作程序
（C－ELISA） C－ELISA（Cloth-ELISA）是加拿大學者Blais,B. W.等于1989年建立的一種新型免疫檢測技術。該方法是以疏水性聚脂布（Hydrophobic Polyester Cloth）即滌綸布為固相載體，這種大孔徑的的疏水布具有吸附樣品量大，可為免疫反應提供較大的表面
法布里病的鑒別診斷
在疾病的早期或癥狀不典型時應與以下疾病相 鑒別： 風濕病 風濕熱臨床較為常見一般有先期的鏈球菌感染史，抗“O”增高皮下結節、關節炎及舞蹈病等癥狀體征抗風濕治療有效 藥物性眼損害 藥物性眼損害有明確的服藥史，如氯喹可引起與Fabrys病相似的角膜混濁現象 心腦血管性疾病 年輕人出現嚴重
法布里病的病理說明
本病的特征性形態學改變為組織內廣泛的結晶形糖鞘磷脂沉積。在偏 光鏡下呈反折光的十字形，該沉積可發生在體內的任何部位。腎組織光鏡下可見腎小球毛細血管上皮細胞增大、富含脂類顆粒、呈泡沫狀外觀。壁層上皮細胞受累較輕，系膜細胞、內皮細胞、腎小管上皮細胞(特別是遠端)，動脈內皮細胞及肌細胞也可累及。電鏡下
法布里病的鑒別診斷
在疾病的早期或癥狀不典型時應與以下疾病相 鑒別： 風濕病 風濕熱臨床較為常見一般有先期的鏈球菌感染史，抗“O”增高皮下結節、關節炎及舞蹈病等癥狀體征抗風濕治療有效 藥物性眼損害 藥物性眼損害有明確的服藥史，如氯喹可引起與Fabrys病相似的角膜混濁現象 心腦血管性疾病 年輕人出現嚴重
法布里病的鑒別診斷
在疾病的早期或癥狀不典型時應與以下疾病相 鑒別： 風濕病 風濕熱臨床較為常見一般有先期的鏈球菌感染史，抗“O”增高皮下結節、關節炎及舞蹈病等癥狀體征抗風濕治療有效 藥物性眼損害 藥物性眼損害有明確的服藥史，如氯喹可引起與Fabrys病相似的角膜混濁現象 心腦血管性疾病 年輕人出現嚴重
法布里病的病理說明
本病的特征性形態學改變為組織內廣泛的結晶形糖鞘磷脂沉積。在偏 光鏡下呈反折光的十字形，該沉積可發生在體內的任何部位。腎組織光鏡下可見腎小球毛細血管上皮細胞增大、富含脂類顆粒、呈泡沫狀外觀。壁層上皮細胞受累較輕，系膜細胞、內皮細胞、腎小管上皮細胞(特別是遠端)，動脈內皮細胞及肌細胞也可累及。電鏡下