編程菜鳥的理想基因組分析平臺

　　近年來基因組測序技術出現了迅猛的發展，測序通量在不斷地提高，而測序成本在持續下降。然而，海量測序數據的產生也給數據分析帶來了不小的挑戰。

　　對于那些毫無編程背景的生物學研究者來說，銜接多個生物信息學工具是一件相當頭疼的事情。加州大學、Broad研究所和斯坦福大學的研究團隊日前在Nature Methods雜志上發布了GenomeSpace。這是一個編程菜鳥們夢寐以求的云上平臺，關聯了二十多種生物信息學軟件包和資源，讓基因組數據分析顯得異常簡單。研究人員正在為各種基因組分析開發和征集相應的“配方”，以便編程菜鳥們更好的解讀基因組數據。

　　“新測序技術生成的數據比十年前多得多，數據分析方法也應當變得更加強大，”文章通訊作者Jill Mesirov教授說。“目前只有少數生物醫學團隊具備足夠的專業知識，將正確方法和最佳途徑用于自己的數據，并由此解決自己的研究問題。”

　　讓多個分析工具一同工作，需要編寫轉換和傳遞數據的短程序，研究者沒有一點編程技能是搞不定的。現在 GenomeSpace承擔了這項工作，該平臺以用戶友好界面做到了軟件的無縫銜接，包括我們常用的基因組數據分析工具，比如Cytoscape、 Galaxy、GenePattern和Integrative Genomics Viewer (IGV)。由于其中一些工具本身就整合了其他工具，GenomeSpace實際上為人們提供了數百種生物信息學分析。

　　此外，GenomeSpace還為使用者提供了淺顯易懂的“配方”，指引用戶以正確的順序使用工具，從原始數據中提取自己想要的信息。GenomeSpace目前提供有13個配方，平臺開發者正在邀請用戶貢獻更多的解決方案。

　　“沒有哪個實驗室可以炮制出所有的正確配方，眾包模式將使GenomeSpace對非編程背景的研究者們更加實用，”加州大學圣地亞哥分校的Michael Reich說。

　　讓我們通過一個例子來看看GenomeSpace究竟怎么用。如果我們想了解白血病干細胞與正常白細胞前體之間差異性表達的基因，以及這些基因背后的生物學機制。我們只需要在GenomeSpace中簡單上傳基因表達數據和其它相關信息，然后照著 GenomeSpace為這類問題特別制定的配方操作，用GenomeSpace中的兩個工具處理數據。GenePattern會給出這兩種細胞之間表達差異最大的50個基因，Cytoscape則分析這些基因的相關蛋白如何在網絡中相互作用，揭示腫瘤或正常細胞特異性基因的作用。

　　GenomeSpace提供的這些信息，可以幫助研究者們更好的理解白血病發展，鑒定潛在的新治療靶標，Reich說。

　　對于大部分生物學研究者來說，生物信息學還是一個比較陌生的領域。傳統教學方式主要針對的是基礎的科學原理和實驗方法，很少涉及計算機編程和數據統計。2015年8月，The Scientist雜志聯系了幾位科學程序員，介紹了他們所使用的工具，探討了生物信息學菜鳥所需的一些訓練。

　　宏基因組分析比一般的基因組分析需要更多的借助計算機技術，因為宏基因組分析處理的是不同基因組的混合物，而不是單純的同質微生物菌群。宏基因組分析產生的數據比一般基因組分析多得多，這是這一研究領域面臨的一大挑戰。2014年08月，The Scientist雜志匯總并介紹了一些用于微生物基因組數據分析的新技術與新軟件。

　　2016年1月，Nature Genetics雜志發布了一個革命性的計算工具，能夠準確預測將一種人類細胞轉變為另一種類型所需的細胞因子。這對細胞重編程和再生醫學的進一步發展有重要意義。確定細胞轉變所需的因子是一個時間長、成本高的過程，需要進行大量的反復試驗。正因如此，該步驟成為了細胞重編程領域的一個主要障礙。重編程因子預測工具Mogrify解決了這個問題，能為任何指定的細胞轉變提供最佳的細胞因子組合。