腫瘤基因檢測及病例分析（二）

發布時間：2021-07-08 17:20 原文鏈接：腫瘤基因檢測及病例分析（二）

2019年8月29日，取肺部穿刺活檢組織送檢“圣維爾實體瘤50基因檢測”。

標本經質控合格，標本最終測序深度為6275X，測序質量評估合格。

2019年9月6日出具基因檢測結果顯示：MET基因14號外顯子突變（突變頻率14.9%）及FGFR3基因5倍擴增。

2019年9月17日開始進行靶向治療，口服Capmatinib+甲磺酸樂伐替尼。

2019年11月2日（一個半月后），復查CT顯示右肺部病灶基本消失。

2019年12月17日（3個月后），復查PET-CT，療效評價：PR。CT: 2019/8/23

(靶向治療前）

CT: 2019/11/2

(靶向治療1個半月）

PET-CT: 2019/8/23

(靶向治療前）

PET-CT: 2019/12/23

(靶向治療3個月）

2020年4月復查正常無進展。

問題1：患者的肺部病灶是復發轉移？

還是新發腫瘤？

2019年11月26日取2017年底宮頸腫瘤手術標本進行“實體瘤50基因檢測”。基因檢測結果顯示存在AKT1基因3號外顯子突變（突變頻率4.87%），提示患者宮頸腫瘤組織分子生物學特征與肺部腫瘤不一致，非同一來源。

判斷：肺部病灶為原發性肺鱗癌。

問題2：患者確診宮頸癌與肺癌兩處原發腫瘤，

是否有遺傳風險？

2019年12月17日取患者2ml EDTA抗凝血進行“遺傳性腫瘤易感基因全套檢測”，平均測序深度為576X，檢測結果提示無遺傳性腫瘤相關基因的致病性突變，遺傳風險低。

備注：本次案例引用已經過患者本人許可，僅用于科普宣傳。

病例總結

劉女士宮頸癌根治術后確診肺癌，通過基因檢測提示患者宮頸腫瘤組織分子生物學特征與肺部腫瘤不一致，非同一來源，判斷肺部病灶為原發性腫瘤。并根據肺部腫瘤的基因檢測結果，進行靶向治療，口服靶向藥后3個月后復查療效評估PR。鑒于患者有兩處原發腫瘤，通過遺傳性腫瘤基因檢測排除遺傳風險，減少患者及其家屬對于腫瘤遺傳風險的擔憂。

結語

目前，通過各種腫瘤基因檢測技術與相應的用藥指導，臨床上已經幫助很多患者找到最合適的個體化診療方案，幫助了大量的病人延長生命期。

但是要注意的是，由于癌癥的發病機制復雜，即使基因檢測結果顯示為患癌高風險也不一定就會得癌癥。基因檢測可以幫助了解個人的患癌風險，但這只能作為評估和預防。

相信在不久的將來，隨著腫瘤基因序列擴大、準確性的逐步提高，以及更多更好的靶向藥物出現，腫瘤基因檢測必會給更多的患者帶來福音。