腫瘤基因檢測及病例分析（二）
2019年8月29日，取肺部穿刺活檢組織送檢“圣維爾實體瘤50基因檢測”。標本經質控合格，標本最終測序深度為6275X，測序質量評估合格。2019年9月6日出具基因檢測結果顯示：MET基因14號外顯子突變（突變頻率14.9%）及FGFR3基因5倍擴增。2019年9月17日開始進行靶向治療，口服Capmatinib+甲磺酸樂伐替尼。2019年11月2日（一個半月后），復查CT顯示右肺部病灶基本消失。2019年12月17日（3個月后），復查PET-CT，療效評價：PR。CT: 2019/8/23 (靶向治療前）CT: 2019/11/2(靶向治療1個半月） PET-CT: 2019/8/23(靶向治療前）PET-CT: 2019/12/23 (靶向治療3個月）2020年4月復查正常無進展。問題1：患者的肺部病灶是復發轉移？還是新發腫瘤？ 2019年11月26日取2017年底宮頸腫瘤手術標本進行“實體瘤5......閱讀全文
腫瘤NGS基因檢測
⑴?隨著腫瘤分子檢測領域的發展，臨床藥效的分子標志物將不再局限于單基因或單位點，包含更多基因和位點的NGS檢測已逐漸成為腫瘤基因檢測主流技術；⑵ 2018年11月，JCO發表了一項美國腫瘤NGS基因檢測調研報告，報告顯示：75.6%的美國腫瘤醫生都在使用NGS基因檢測技術指導腫瘤治療，超50%的美國
基因測序腫瘤檢測
臨床醫生在腫瘤治療中發現，人體腫瘤千差萬別，即使是同一個部位的腫瘤，治療效果和方法也應因人而異，這種因人、因病而采取的不同疾病治療方法稱為“個體化治療”。因此在癌癥治療過程中，只有同病異治，因人而異，實施個體化治療，才能針對不同類型的病人選擇合適他們的藥物。下圖中給出的是在乳腺癌中HER2基因的表達
基因檢測，腫瘤治療重中之重
根據臨床可實施性，或者基于腫瘤基因組分析產生的異構信息，決定是不是該采取臨床行動，仍然是科學家和臨床醫生的主要挑戰。 醫學博士Rodrigo Dienstmann等人，2014年在Molecular Oncology（“Standardized decision support in next
腫瘤標志物檢測不等于腫瘤基因檢測
隨著腫瘤的發病率逐年升高，人們對自身健康與疾病預防越來越重視。幾乎所有的體檢機構，已經把腫瘤篩查項目放進體檢套餐。那么，這些篩查項目對我們有哪些作用？腫瘤標志物的檢測與腫瘤基因檢測有什么區別？本文將為您來回答這2個問題。什么是腫瘤標志物檢測？腫瘤標志物通常是一些與腫瘤的發生發展相關的蛋白、酶或者糖抗
腫瘤基因檢測：抽血行不行
有不少腫瘤患者和家屬咨詢抽血做基因檢測的準確度，是否靠譜等。由于很多患者晚期多處轉移，病灶不是很好取，再就是穿刺取組織樣本具有一定的創傷性，會引起氣胸等并發癥。所以抽一管靜脈血做基因檢測，這不管是從體驗上，還是其他方面都引起了患者和家屬興趣。 但是故事剛剛開了個頭，隨著很多患者交上了那么一大疊
腫瘤檢測p53基因檢測介紹
p53基因檢測介紹： 正常的p53基因編碼53kD的蛋白，在細胞周期中起重要的調節作用，對細胞癌變有抑制作用，并由此而得名。當該基因發生點突變、缺失和滅活時，即由野生型轉變為突變型，反而促進腫瘤的發生和發展。p53基因檢測正常值： 無突變。p53基因檢測臨床意義： 該項檢測用于各類腫瘤發生機制
腫瘤檢測p16基因檢測（MTS）介紹：
p16基因檢測（MTS）介紹： P16基因又叫MTS(multiple tumor suppressor 1)基因，是1994年美國冷泉實驗室Kamb等發現的新抗癌基因，這是一種細胞周期中的基本基因，直接參予細胞周期的調控，負調節細胞增殖及分裂，在人類50%腫瘤細胞株純發現有純合子缺失，突變，認為
實體腫瘤檢測TERT基因介紹
端粒酶是一種核糖核蛋白聚合酶，通過添加端粒重復序列TTagg來維持端粒末端。這種酶由一種具有逆轉錄酶活性的蛋白質成分（由該基因編碼）和一種作為端粒重復模板的RNA成分組成。端粒酶的表達在細胞衰老中起作用，因為它通常在出生后的體細胞中被抑制，導致端粒逐漸縮短。體細胞端粒酶表達的放松調控可能與腫瘤發生有
實體腫瘤檢測MET基因介紹
MET基因編碼的蛋白為肝細胞生長因子受體HGFR，具有酪氨酸激酶活性，與多種癌基因產物和調節蛋白相關，參與細胞信息傳導、細胞骨架重排的調控，是細胞增殖、分化和運動的重要因素。目前認為，c-met與多種癌的發生和轉移密切相關，研究表明，許多腫瘤病人在其腫瘤的發生和轉移過程中均有c-met過度表達和基因
實體腫瘤檢測MTHFR基因介紹
該基因編碼的蛋白質催化5,10-亞甲基四氫葉酸轉化為5-甲基四氫葉酸酯，這是同型半胱氨酸再甲基化為蛋氨酸的共基質。該基因的遺傳變異影響對閉塞性血管病、神經管缺陷、結腸癌和急性白血病的易感性，該基因的突變與亞甲基四氫葉酸還原酶缺乏有關。The protein encoded by this gene
實體腫瘤檢測EGFR基因介紹
EGFR編碼的蛋白是一種跨膜糖蛋白，也是表皮生長因子受體家族中的一員，該家族包括HER1（erbB1，EGFR）、HER2（erbB2，NEU）、HER3（erbB3）及HER4（erbB4），也屬于受體酪氨酸激酶家族。EGFR作為細胞表面蛋白可與配體如表皮生長因子（EGF）結合，EGFR可被激活，
實體腫瘤檢測DPYD基因介紹
該基因編碼的蛋白是嘧啶分解代謝酶，是尿嘧啶和胸腺嘧啶分解代謝途徑的起始和限速因子。該基因突變導致二氫嘧啶脫氫酶缺乏，嘧啶代謝錯誤與胸腺嘧啶尿嘧啶尿有關，癌癥患者接受5-氟尿嘧啶化療后毒性增加。兩個編碼不同亞型的轉錄變體已經被發現。The protein encoded by this gene is
實體腫瘤檢測ATRX基因介紹
該基因編碼的蛋白含有一個atpase/螺旋酶結構域，因此屬于染色質重塑蛋白的swi/snf家族。這種蛋白被發現經歷了細胞周期依賴性磷酸化，它調節其核基質和染色質的結合，并表明它參與有絲分裂的間期基因調節和染色體分離。該基因突變與X連鎖精神發育遲滯（XLMR）綜合征有關，通常伴有α-地中海貧血（ATR
實體腫瘤檢測BLM基因介紹
bloom綜合征基因產物與含有dna解旋酶的desh盒recq亞群有關，具有dna刺激的atp酶和atp依賴的dna解旋酶活性。引起布魯姆綜合征的突變會刪除或改變螺旋酶基序，并可能使3'-5'螺旋酶活性喪失。正常蛋白可能起到抑制不適當重組的作用。The Bloom syndrome
實體腫瘤檢測APC基因介紹
APC為抑癌基因，所編碼的蛋白在Wnt信號通路中起負調控作用，也參與到細胞遷移、粘附、轉錄激活和凋亡中。這個基因缺陷導致家族性腺瘤性息肉（FAP），這是一種常染色體顯性遺傳疾病，通常易發生癌變，主要機制為突變的APC基因缺失了與Axin的結合序列，因而不能與Axin、CK1和GSK-3β形成β-ca
實體腫瘤檢測PDGFRA基因介紹
PDGFRA基因編碼的蛋白全名為血小板源性生長因子受體α，是一種細胞表面受體酪氨酸激酶，PDGFRA可以與其相應的配體PDGF結合后活化，再激活磷脂酰肌醇、cAMP及多種蛋白質的磷酸化途徑，調控細胞的分裂和增殖，當基因激活異常時，則會導致腫瘤的發生并促進腫瘤血管生成，PDGFRA的突變與胃腸道間質瘤
實體腫瘤檢測EPCAM基因介紹
該基因編碼癌相關抗原，是一個家族的成員，至少包含兩種I型膜蛋白。這種抗原在大多數正常上皮細胞和胃腸道癌上表達，并作為一種同型鈣依賴性細胞粘附分子發揮作用。該抗原正被用作人類癌免疫治療的靶點。該基因突變導致先天性叢生性腸病。This gene encodes a carcinoma-associate
腫瘤基因檢測及病例分析－（二）
2019年8月29日，取肺部穿刺活檢組織送檢“圣維爾實體瘤50基因檢測”。標本經質控合格，標本最終測序深度為6275X，測序質量評估合格。2019年9月6日出具基因檢測結果顯示：MET基因14號外顯子突變（突變頻率14.9%）及FGFR3基因5倍擴增。2019年9月17日開始進行靶向治療，口服Cap
實體腫瘤檢測MTRR基因介紹
該基因編碼一個成員的鐵氧還蛋白NADP（+）還原酶（FNR）家族的電子轉移酶。該蛋白通過將蛋氨酸合酶再生到功能狀態在蛋氨酸合成中發揮作用。由于蛋氨酸合成需要葉酸供體的甲基轉移，編碼酶的活性對葉酸代謝和細胞甲基化很重要該基因突變可引起同型膀胱尿巨幼細胞性貧血，cbl E型該基因的選擇性剪接導致多個轉錄
實體腫瘤檢測VEGFA基因介紹
血管內皮生長因子A（VEGF-A）是人類中由VEGFA基因編碼的蛋白質。 該基因是血小板衍生生長因子（PDGF）/血管內皮生長因子（VEGF）家族的成員，并且編碼通常作為二硫鍵連接的同型二聚體發現的蛋白質。該蛋白質是糖基化的有絲分裂原，其特異性地作用于內皮細胞并具有多種作用，包括介導增加的血管通透性
實體腫瘤檢測MYC基因介紹
該基因編碼的蛋白質是一種多功能的核磷蛋白，在細胞周期進展、凋亡和細胞轉化中起到作用。作為調節特定靶基因轉錄的轉錄因子發揮作用。這種基因的突變、過度表達、重排和易位與多種造血腫瘤、白血病和淋巴瘤，包括伯基特淋巴瘤有關。有證據表明，來自上游、非aug（cug）幀和下游aug起始位點的選擇性翻譯起始導致兩
實體腫瘤檢測MUTYH基因介紹
該基因編碼一種參與dna氧化損傷修復的dna糖苷酶。這種酶在腺嘌呤與鳥嘌呤、胞嘧啶或8-氧-7,8-二氫鳥嘌呤（一種主要的氧化損傷的DNA損傷）不適當配對的部位從DNA主干上切除腺嘌呤堿。蛋白質定位于細胞核和線粒體。這種基因產物被認為通過在氧化損傷后引入單鏈斷裂而在細胞凋亡信號中發揮作用。該基因突變
實體腫瘤檢測CDA基因介紹
這個基因編碼一種參與嘧啶搶救的酶。編碼蛋白形成一個四聚體，分別催化胞苷和脫氧胞苷不可逆水解脫氨為尿苷和脫氧尿苷。它是維持細胞嘧啶池的幾種脫氨酶之一。該基因突變與用于治療某些兒童白血病的胞嘧啶核苷類似物阿糖胞苷敏感性降低有關。This gene encodes an enzyme involved i
實體腫瘤檢測ATM基因介紹
ATM基因編碼的蛋白屬于PI3/PI4激酶家族，這種蛋白是一種重要的細胞周期檢查點激酶，通過磷酸化調控下游一系列重要蛋白，包括抑癌蛋白p53和BRCA1、檢查點激酶CHK2、檢查點蛋白RAD17和RAD9以及DNA修復蛋白NBS1。ATM和與其密切相關的蛋白ATR被認為是在細胞周期調控以及DNA損傷
實體腫瘤檢測MYCN基因介紹
這個基因是myc家族的一員，編碼一個具有基本螺旋-環-螺旋（bhlh）結構域的蛋白質。這種蛋白位于細胞核內，必須與另一種bhlh蛋白二聚以結合DNA。這種基因的擴增與多種腫瘤有關，尤其是神經母細胞瘤。該基因有多種編碼不同亞型的選擇性剪接轉錄變體。This gene is a member of th
腫瘤基因檢測及病例分析－（一）
前言基因檢測是一種通過血液、其他體液或細胞來檢測DNA的技術。先從被檢測者提取其外周血或組織細胞，然后將里面的基因信息擴增，再通過專業設備檢測其中的DNA分子信息，分析基因類型和存在的基因缺陷，也可判斷其表達功能是否完整。隨著個體化醫學的發展和"精準醫學"概念的提出，腫瘤基因檢測技術發展迅速。傳統的
實體腫瘤檢測ALK基因介紹
ALK基因編碼一種受體酪氨酸激酶(eceptor tyrosine kinase ,RTK)，為跨膜蛋白，屬于胰島素受體超家族，在大腦發育與及特定的神經元中起重要作用。最初在間變性大細胞淋巴瘤（anaplastic large cell lymphoma, ALCL）發現ALK-NPM1融合蛋白，目
實體腫瘤檢測HRAS基因介紹
HRAS編碼的HRAS蛋白為GTP酶，HRas是一種小的G蛋白，屬于小GTP酶超家族，當HRas與鳥苷三磷酸結合后，會結合Raf激酶比如c-Raf，再進一步激活MAPK/ERK通路。這個基因的突變與多種癌癥相關，包括膀胱癌，濾泡狀甲狀腺癌，口腔鱗狀細胞癌。
實體腫瘤檢測BRAF基因介紹
該基因編碼蛋白屬于raf/mil家族的絲氨酸/蘇氨酸蛋白激酶，參與調控MAP/ERKs信號通路，在細胞分裂、分化和分泌起重要作用。BRAF基因的突變與各種癌癥相關，包括非霍奇金淋巴瘤，結直腸癌，惡性黑色素瘤，甲狀腺癌，非小細胞肺癌，肺腺癌。
實體腫瘤檢測MAX基因介紹
該基因編碼的蛋白質是堿性螺旋環螺旋亮氨酸拉鏈（bhlhz）轉錄因子家族的成員。它能與其他家族成員形成同二聚體和異二聚體，包括mad、mxi1和myc。myc是一種參與細胞增殖、分化和凋亡的腫瘤蛋白。同二聚體和異二聚體競爭一個共同的dna靶位點（e盒），這些二聚體形式之間的重排提供了一個復雜的轉錄調控