腫瘤的染色體異常（一）

   很久以前已注意到，幾乎所有腫瘤細胞都有染色體異常，且被認為是癌細胞的特征。自1960年在慢性粒細胞白血病（CML)患者發現了Ph染色體后，對腫瘤染色體異常的研究已發展為遺傳學的一個分支，即腫瘤細胞遺傳學。它的任務是闡明染色體畸變與腫瘤之間的關系，同時把獲得的知識用于臨床，如通過染色體檢查來協助腫瘤的診斷、鑒別、預后和指導治療。

　　一個腫瘤的瘤細胞染色體常有許多共同的異常，這可以用它們都來源于一個共同的突變細胞，即腫瘤發生單克隆學說來解釋。但是癌細胞群體又受內外環境的影響而處于不變異之中，因此這些細胞的核型常常不完全相同，而且在同一腫瘤的發展過程中，核型也可以不演變。一些染色體畸變致死性的，而另一些畸變卻能使細胞獲得生長優勢，因之腫瘤細胞群體經常處于選擇和演變之中。腫瘤細胞群通過淘汰和生長優勢，逐漸形成占主導地位的細胞群體，即干系（stem line)。干系的染色體數稱為眾數（modal number)。干系以外有時還有非主導細胞系，稱為旁系（side line)。然而由于條件改變，旁系可以發展為干系。有的腫瘤沒有明顯的干系，有的則可以有兩個或兩個以上的干系。醫.學.全.在線.網.站.提供

　　1．腫瘤的染色體數目異常正常人體細胞為二倍體細胞，腫瘤細胞多數為非整倍體。非整倍體有兩種情況：①染色體雖然不是46但在46上下，比46多的稱超二倍體（hyperdiploid)，比46少的稱亞二倍體（hypodiploid)。瘤細胞染色體的增多或減少并不是隨機的。例如許多腫瘤比較常見到的是8、9、12和21號染色體的增多或7、22、Y染色體的減少。②染色體數成倍地增加（3倍、4倍)稱為高異倍性，但通常不是完整的倍數，故稱為高異倍性（hyperaneuploid)（圖9－5)。許多實體腫瘤染色體數或者在二倍體數上下，或在3－4倍數之間，而癌性胸腹水的染色體數變化更大。

　　腫瘤染色體異常的另一個特點是，即使在一個腫瘤中，各瘤細胞的染色體也不完全相同，甚至差別較大，但大多數腫瘤都可以見到1、2個干系，干系細胞的百分比并不固定。

　　2．腫瘤的染色體結構異常 在56種人數腫瘤中發現3152種染色體結構異常，包括易位、缺失、重復、環狀染色體和雙著絲粒染色體等。結構異常的染色體又稱為標記染色體（marker chromosome)。標記染色體分為2種：一種是非特異性的，它只見于少數腫瘤細胞，對整個腫瘤來說不具有代表性；另一種是特異性的，它經常出現在某一類腫瘤，對該腫瘤具有代表性。特異標記染色體的存在支持腫瘤起源于一個突變細胞的設想，現將最重要的特異標記染色體介紹如下：