蔡磊：向漸凍癥發起沖鋒

2024年12月30日，“生命科學破冰獎”揭曉，中美瑞康創始人兼CEO李龍承博士榮獲此殊榮。該獎項旨在表彰其在漸凍癥（ALS，肌萎縮側索硬化癥）藥物研發領域做出的杰出貢獻，特別是他在SOD1和FUS兩種基因型漸凍癥治療研究中取得的突破性進展，為患者帶來了新的希望，具有里程碑式的意義。

“生命科學破冰獎”（Life Science Ice Breaking Award）由京東集團原副總裁、漸凍癥抗爭者蔡磊及其妻子段睿設立，旨在鼓勵和表彰在中華人民共和國境內（包括港、澳、臺地區）為漸凍癥（ALS，肌萎縮側索硬化）研究和生命救治作出突出貢獻的科學家、生物醫藥公司、科技企業及醫生，以推動ALS領域的科學研究與發展，為攻克這一醫學難題匯聚力量。作為首個由患者組織頒發的生命科學獎項，它最關注、最核心的評判標準是對病人的實際貢獻，即是否真正可實現對患者的生命救治。2024年度生命科學破冰獎設立500萬元人民幣獎金。

肌萎縮側索硬化（ALS），在英國通常被稱作運動神經元病（MND），在法國通常被稱作夏科（Charcot）病，在美國則也被稱作盧伽雷（Lou Gehrig）病，不過人們更熟悉的名字的“漸凍癥”。 漸凍癥是一種嚴重的神經系統退行性疾病，患者會逐漸失去肌肉控制能力，最終導致全身癱瘓和呼吸衰竭。

大眾熟知的幾位“漸凍人”

英國物理學家 斯蒂芬·霍金

霍金在21歲時即罹患漸凍癥，最終導致全身癱瘓，不能言語，手部只有三根手指可以活動。但他憑借頑強的意志與病魔搏斗超過半個世紀，并成為享譽全世界的科學偉人。

英國科學家 彼得.斯科特-摩根

全球首位“生化電子人”或“賽博格”（Cyborg），畢業于倫敦帝國理工學院。2017年被診斷出漸凍癥后，他通過一系列高風險手術將自己改造成半機械人，以延續生命并繼續科研工作，為自己、也為人類跨越身體障礙開創了歷史新紀元。2022年6月15日，因病情惡化去世，享年64歲。

京東集團原財務副總裁，現北京愛斯康醫療科技有限公司董事長 蔡磊

2019年，蔡磊被確診患有漸凍癥。他發起了“罕見病關愛計劃”，和團隊建成了全世界最大的以患者為中心的漸凍癥科研數據平臺，鏈接了超過1萬名漸凍癥患者；組建了數十人的科研團隊，專職從事漸凍癥相關研究；牽頭志愿捐獻遺體和腦脊髓組織，攜手千名病友“從0到1”突破漸凍癥病理樣本缺乏的問題。2023年12月，蔡磊宣布其團隊與國內多家頂尖機構進行合作，已在漸凍癥病因研究上實現了突破性發現，被譽為“50萬漸凍癥病人心中的英雄”。

武漢金銀潭醫院院長 張定宇

2019年12月，新冠疫情爆發后，張定宇迅速組織金銀潭醫院應對首批不明原因肺炎患者。他帶領團隊在極短時間內開辟了專門病區，并采集了病人的支氣管肺泡灌洗液進行檢測，為后續的病原學研究和臨床治療爭取了寶貴時間。盡管早在2018年就已被確診患有漸凍癥，但張定宇一直隱瞞自己的病情，繼續奮戰在抗疫一線。即便在疫情結束后，張定宇并未停止他的醫療事業。他被返聘為金銀潭醫院院長，繼續致力于公共衛生和傳染病防治工作。

漸凍癥概況

據世界衛生組織統計，每年全球約有20,000名患者被診斷為漸凍癥。在中國，每10萬人中有1.62人會患上漸凍癥，它被納入國家第一批罕見病名錄。

由于病因復雜且尚未完全明確，漸凍癥的治療一直是醫學界的一大難題。然而，隨著科技的進步和醫學研究的深入，人們對漸凍癥的認識逐漸加深。近年來，國內外多項研究表明，遺傳因素、環境因素、生活方式等多種因素可能共同作用于漸凍癥的發生和發展。同時，一些新的治療靶點和藥物也在不斷被發現和開發中。

西湖大學生命科學學院在《Cell Reports》上發表了題為《神經肌肉類器官模擬 C9orf72肌萎縮側索硬化癥中的脊髓神經肌肉病理》的研究成果。該研究報道了一種利用患者誘導多能干細胞（iPSCs）構建神經肌肉類器官（NMOs）的方法，用于研究漸凍癥（ALS）的體外疾病模型。

美國Capitis研究所在《神經退行性疾病管理》上發表了關于《骨髓間充質干細胞來源的細胞外囊泡輸注治療肌萎縮側索硬化癥》的臨床研究成果。研究總共納入了10名漸凍癥患者接受兩次10毫升人類骨髓干細胞來源的細胞外囊泡靜脈輸注，每次間隔1個月，并在3個月內進行評估。這項前瞻性研究的目的是探索在研究開始時以及1個月后再次通過靜脈輸注提供晚期hBM-MSC EV制劑在治療漸凍癥方面的安全性和潛在療效。

日本Hitonowa醫療在《Biomedicines》上發表了關于《SHED-CM：人類脫落乳牙干細胞培養基在肌萎縮側索硬化癥治療中的安全性和有效性：一項回顧性隊列分析》的臨床研究成果。研究結果顯示，SHED-CM的給藥可能為漸凍癥的治療帶來新的希望。

日本京都大學iPS細胞研究與應用中心在《英國醫學雜志公開賽》上發表了關于《使用真實世界數據對博舒替尼治療肌萎縮側索硬化癥進行2期研究的方案：基于誘導性多能干細胞的肌萎縮側索硬化癥藥物再利用 (iDReAM) 研究》的研究方案。基于誘導多能細胞的藥物再利用已確定Src/c-Abl抑制劑博舒替尼是漸凍癥分子靶向治療的候選藥物。1期研究也已經證實了博舒替尼在漸凍癥患者12周治療中的安全性和耐受性。本次研究是基于之前的一項1期、開放標簽、多中心、劑量遞增研究的后續研究。

未到絕境處，彼岸花不開

2025年1月1日，蔡磊在其微博發表了一篇致漸凍癥病友們的新年公開信。 信中表示，展望2025年，蔡磊將采取一系列措施：全力搭建漸凍癥科研AI大腦，提升研究效率；推進廣泛科研合作，加大基因、核酸藥物研發及與世界頂級實驗室合作基因編輯項目；開展真實世界數據研究與加大中醫藥合作等。

“我們一起志愿貢獻我們的身體、數據、血液、腦脊液、遺體、蛋白和基因組學等，共同形成更高質量、能夠有力支持科研的時間序列真實世界研究數據和樣本，讓我們一起扛起漸凍癥抗爭的大旗，全力支持科研突破，為自己，也為了現在還活著的以及下一代病人而英勇奮戰。”他呼吁，“讓我們共同建立1500人漸凍癥抗爭先鋒隊，一起向漸凍癥發起沖鋒，絕不坐以待斃，直至攻克這一頑疾，迎來生命的曙光！”

“‘未到絕境處，彼岸花不開’ ，2025，我們一起，繼續戰斗！”