【解讀】無創DNA產前篩查與診斷試點正式取消

　　2016年10月27日，衛計委發布了國衛辦婦幼發[2016]45號文件——《國家衛生計生委辦公廳關于規范有序開展孕婦外周血胎兒游離DNA產前篩查與診斷工作的通知》（以下簡稱《通知》），廢止此前無創產前篩查與診斷試點機構相關規定，正式取消無創產前篩查與診斷試點，并對開展無創產前篩查和診斷的醫療機構和人員作出了新的規定。

　　無創產前篩查與診斷試點正式取消

　　《通知》特別指出，此文自印發之日起施行，此前《國家衛生計生委婦幼司關于產前診斷機構開展高通量基因測序產前篩查與診斷臨床應用試點工作的通知》（國衛婦幼司衛便函[2015]4號）和《國家衛生計生委醫政醫管局關于開展高通量基因測序技術臨床應用試點工作的通知》（國衛醫醫護便函[2014]407號）中涉及產前篩查與診斷專業試點機構的有關規定同時廢止，這就意味著無創產前篩查與診斷試點正式取消。不過《通知》對開展產前篩查和診斷的機構以及人員作出了新的要求。

　　篩查機構須獲得新的職業許可證

　　《通知》中對篩查機構列出了三點要求：

　　（一）開展孕婦外周血胎兒游離DNA產前篩查與診斷的醫療機構應當獲得產前診斷類《母嬰保健技術服務執業許可證》。

　　（二）開展孕婦外周血胎兒游離DNA產前篩查與診斷采血服務的醫療機構應當為有資質的產前篩查或產前診斷機構。開展采學服務的產前篩查機構須與產前診斷機構建立合作關系，并向省級衛生計生行政部門備案。

　　（三）開展孕婦外周血胎兒游離DNA實驗室檢測的醫療機構應當具備臨床基因擴增檢驗實驗室資質，嚴格遵守《醫療機構臨床實驗室管理辦法》、《醫療機構臨床基因擴增檢驗實驗室管理辦法》等相關規定，相應檢驗項目應當接受國家衛生計生委臨床檢驗中心組織的室間質量評價。

　　人員需有相應資質及培訓合格證書

　　《通知》對開展產前篩查和診斷的人員以及實驗室人員作出了兩點要求：

　　（一）從事孕婦外周血胎兒游離DNA產前篩查與診斷的專業技術人員應當按照《產前篩查技術管理辦法》要求取得相應資質。

　　（二）從事孕婦外周血胎兒游離DNA產前檢測的實驗室人員應當經過省級以上衛生計生行政部門組織的臨床基因擴增檢驗技術培訓，并獲得培訓的合格證書。

　　試劑設備必須要經過食藥監管理部門的批準注冊

　　《通知》對開展孕婦外周血胎兒游離DNA產前篩查與診斷所涉及的設備試劑也作出了明確的要求：

　　（一）在具備細胞遺傳學實驗室診斷設備的基礎上，同時具備開展孕婦外周血胎兒游離DNA產前篩查與診斷相應的主要設備，包括DNA提取設備、PCR儀、高通量基因測序儀或其他分子檢測設備。設備的種類、數量應當與實際開展檢測項目及檢測量相匹配。

　　（二）設備、試劑盒數據分析軟件應當符合《醫療器械監督管理條例》和《醫療器械注冊證管理辦法》等相關規定，經過食品藥品監督管理部門批準注冊。

　　《通知》強調，為了指導全國規范有序開展相關工作，醫療機構要嚴格按照通知附件1——《孕婦外周血胎兒游離DNA產前篩查與診斷技術規范》要求，完善規章制度，做好篩查、診斷和隨訪等環節的有效銜接，規范提供孕婦外周血胎兒游離DNA產前篩查與診斷服務。醫務人員要按照醫學倫理原則，全面、準確告知孕婦相關服務內容，最終孕婦知情權和選擇權，保護孕婦隱私，維護孕婦權益。

　　獨家解讀：2放松1收緊，政策利好

　　《通知》指出此前產前篩查與診斷專業試點機構的有關規定同時廢止，放松了對開展產前篩查和診斷的機構要求：取消108家臨床試點單位，所有具備產前檢測資質的醫院原則上都可以開展無創DNA產前篩查與診斷；取消7家醫學檢驗所的臨床試點，具有臨床基因擴增實驗室資質的所有醫學檢驗所原則上都可以開展無創DNA產前篩查與診斷。

　　《通知》規定開展孕婦外周血胎兒游離DNA產前篩查與診斷采血服務的醫療機構應當為有資質的產前篩查或產前診斷機構，收緊了此前沒有產前資質的機構或者縣級醫院的收采樣，具備產前診斷資質的機構將成為唯一的收采樣渠道。

　　衛計委此次發布最新通知，政策更加嚴厲，未來收散樣的風險更大，采取設置意見箱、12320熱線電話以及與新聞媒體合作等形式，鼓勵群眾和社會媒體舉報或曝光違法違規機構與違法行為，切實保障廣大孕婦權益。《通知》明確了無創產前篩查和診斷中各機構的分工和職責，對二孩政策的實施以及降低出生缺陷有重要意義，使整個產業步入正規發展的軌道，積極推動醫療行業的渠道管理。為未來PGS、腫瘤檢測的管理規范提供參考。