解鎖更多血型準確率超99％！基因組測序新時代來臨

除了廣為人知的A、B、AB和O血型外，紅細胞上還有能觸發機體免疫反應的數百種不同的血型“抗原”。據FDA報道，每年有多達16人死于與ABO血型不同的紅細胞抗原不匹配。目前尚無任何方法可以測定所有的血液抗原。近日，來自哈佛醫學院等機構的研究人員開發出一個計算機程序，可以全面、經濟、高效地確定個體血型差異，準確率超過99 %。

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輸血是醫學上最常見的程序之一，美國每年輸血量超過1100萬單位。但是，如果血型不適配，輸血引起的并發癥可能會危及生命。供體細胞上攜帶的外來抗原會刺激抗體的產生，從而破壞輸注的供體細胞。從出生起，人們就有ABO血型特有的抗體，但在懷孕期間，當接受多次輸血時，接觸胎兒細胞或供體細胞可刺激針對特定血液抗原的其他抗體。

目前，對獻血者和患者的大多數檢測僅包括ABO血型系統和Rh血型系統匹配，但已知的紅細胞抗原有300多種，此外還有33種血小板抗原。為了創造一種經濟高效地抗原檢測方法，通訊作者作者William J Lane博士與指導MedSeq項目（健康成人全基因組測序的第一個隨機試驗）的科學家以及紐約血液中心的血型遺傳學專家合作，建立了一個數據庫，并開發了一種稱為血型鑒定器（bloodTyper）的計算機軟件算法，該算法可以從基因組序列中快速準確地預測一個人的血型抗原譜。

這項研究結果于5月17日以“Automated typing of red blood cell and platelet antigens: a whole-genome sequencing study”為題發表在《The Lancet Haematology》雜志上。

DOI: https://doi.org/10.1016/S2352-3026(18)30053-X

“這種方法有可能成為基因組學的第一個常規臨床應用，為需要輸血的患者提供醫療服務，” 第一作者、紐約血液中心的Connie m . Westhoff博士說，“它可以防止嚴重甚至致命的并發癥，因為如果在緊急情況下需要輸血，一旦患者過敏，他們就有發生溶血性輸血反應的終身風險。”

Lane、Westhoff和同事們通過與傳統的、勞動密集型的方法進行比較，進一步驗證了該軟件。當從MedSeq項目參與者的基因組中進行錄入時，血型鑒定的準確率超過99 %。

該研究資深作者之一、哈佛醫學院Green教授說：“隨著全基因組測序成為醫療保健的常規組成部分，這份報告展示了一個前所未有的益處，即利用基因組測序可以確定需要稀有血型的潛在輸血接受者和能夠安全提供血型的個體。”

參考資料：

New era for blood transfusions through genome sequencing