這種罕見長壽突變的人，具有更低的心血管疾病風險

　　生長激素受體缺乏（GHRD，也稱為Laron綜合征），患者因廣泛性生長激素（GH）不敏感導致生長發育遲緩，表現出侏儒癥狀。此外，他們還表現出非常低的胰島素抵抗、糖尿病和癌癥發生率，以及延遲年齡相關的認知能力下降。在小鼠上的研究顯示，GHRD與創紀錄的40%的壽命延長和各種年齡相關疾病的風險降低有關。

　　但到目前為止，GHRD患者的心血管疾病（CVD）的風險仍不清楚，人們猜測，在人類中，這種長壽基因突變實際上可能會增加心血管疾病風險。

　　2024年4月26日，美國南加州大學和厄瓜多爾基多圣弗朗西斯科大學的研究人員在 Cell 子刊 Med 上發表了題為：Normal or improved cardiovascular risk factors in IGF-I-deficient adults with growth hormone receptor deficiency 的研究論文。

　　該研究表明，與他們的親屬相比，生長激素受體缺乏（GHRD）患者的心血管疾病危險因素水平正常或有所改善。

　　在過去的20年里，南加州大學的 Valter Longo 教授和厄瓜多爾基多圣弗朗西斯科大學的 Jaime Guevara-Aguirre 教授等人研究了攜帶導致GHRD的基因突變的人的健康和衰老情況。

　　Jaime Guevara-Aguirre（后排左），Valter Longo（后排右）與部分參與研究的GHRD患者

　　這種罕見基因突變突變，在世界范圍內僅發現400-500人，他們是一群厄瓜多爾人，他們的祖先在300多年前離開西班牙來到厄瓜多爾。這種突變使他們的生長激素受體失效，導致生長發育遲緩，進而表現出侏儒癥狀。

　　該團隊之前的研究表明，雖然GHRD會減緩生長發育，但它似乎也會降低幾種年齡相關的疾病的風險，患者的大腦似乎也更健康，在認知和記憶測試中表現更好。

　　在這項最新研究中，研究團隊檢查了GHRD患者及其親屬的心血管功能、損傷和危險因素。研究團隊在洛杉磯和厄瓜多爾進行了兩個階段的測量，總共涉及51人，其中24人被診斷患有GHRD，其余27名親屬未患GHRD（作為對照組）。

　　該研究的主要發現包括：

　　與對照組相比，GHRD患者表現出較低的血糖、胰島素抵抗和血壓。

　　與對照組相比，GHRD患者的心臟更小，脈搏波速度（衡量動脈硬度的指標）也相似，但頸動脈厚度較低。

　　盡管低密度脂蛋白（LDL）或“壞膽固醇”水平升高，與對照組相比，GHRD患者顯示出頸動脈粥樣硬化斑塊減少的趨勢（7% vs 36%）。

　　研究團隊表示，這些發現表明，與他們的親屬相比，生長激素受體缺乏（GHRD）患者的心血管疾病風險因素水平正常或有所改善。雖然測試的人群不大，但結合對小鼠等動物模型的研究，這些在人類中的測試數據為GHRD對健康的影響提供了有價值的見解，并表明了產生類似影響的藥物或飲食干預可以減少年齡相關疾病發病率，并可能延長壽命。